- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT01629940
Propriedades fenotípicas e genéticas em homens em risco de displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao cromossomo X: avaliação de uma tecnologia de diagnóstico precoce e testes para avaliar o estado nutricional (ECP-013)
Os investigadores propõem a obtenção de fotografias faciais para uso no teste de um algoritmo de computador que reconhece homens com alto risco de Displasia Ectodérmica Hipoidrótica (XLHED). A FDNA (www.fdna.com), empresa de software com experiência na área de reconhecimento facial, está colaborando com o Patrocinador no desenvolvimento de algoritmos baseados em fotografias 2D que não requerem tecnologias fotográficas especiais. Uma fotografia facial frontal será tirada no momento da condução do estudo. As fotografias anonimizadas serão transmitidas à FDNA para análise. Um número limitado de controles não afetados também será recrutado.
Um subconjunto de homens afetados entre as idades de 5 e 25 anos terá a opção de fazer uma coleta de sangue para um conjunto de estudos laboratoriais que avaliam o estado nutricional.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Como primeiro objetivo exploratório deste estudo, propomos obter fotografias faciais para uso no teste de um algoritmo de computador que reconhece homens com alto risco de XLHED. Embora o perfil facial 3D tenha sido relatado no HED, a tecnologia não atende aos critérios de facilidade de uso para uma ferramenta de triagem universal. A FDNA (www.fdna.com), empresa de software com experiência na área de reconhecimento facial, está colaborando com o Patrocinador no desenvolvimento de algoritmos baseados em fotografias 2D que não requerem tecnologias fotográficas especiais. Todos os homens com risco de diagnóstico de XLHED e participantes da Conferência Familiar NFED de 2012 serão elegíveis para participar. Um breve questionário médico verificará a apresentação clínica, eles serão solicitados a fornecer uma fotografia do bebê tirada com até 1 mês de idade (a ser devolvida na conclusão do estudo) e uma fotografia facial frontal será tirada no momento da realização do estudo . As fotografias anonimizadas serão transmitidas à FDNA para análise. Um número limitado de controles não afetados será recrutado na Conferência Familiar NFED de 2012 para o estudo fotográfico, além dos dados de controle já disponíveis no banco de dados FDNA.
Como segundo objetivo exploratório, um subconjunto de homens afetados com idades entre 5 e 25 anos terá a opção de fazer uma coleta de sangue para um conjunto de estudos laboratoriais avaliando o estado nutricional. Pacientes afetados por HED em geral (incluindo XLHED) são relatados como tendo evidência de restrição de crescimento (peso para altura) nessa faixa etária sem evidência mecanicista clara. Um painel de triagem de testes laboratoriais nutricionais foi projetado em colaboração com especialistas na área da Universidade da Califórnia, San Francisco (UCSF). Amostras anônimas serão analisadas na UCSF.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Florida
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Orlando, Florida, Estados Unidos, 22206
- Buenavista Palace Hotel and Spa
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Homens de qualquer idade que estejam registrados e participando da Conferência Familiar NFED de 2012;
Estar em conformidade com um dos seguintes requisitos para fornecer consentimento informado/assentimento:
- se tiver mais de 18 anos de idade, os participantes devem fornecer consentimento informado assinado;
- se for menor de 18 anos e for determinado que o sujeito é capaz de fornecer consentimento, tanto o consentimento do sujeito quanto o consentimento do(s) pai(s) ou tutor desse sujeito devem ser concedidos. Sob esta condição, ambos os pais do sujeito devem dar sua permissão, a menos que um dos pais seja falecido, desconhecido, incompetente ou não disponível;
- se o sujeito for incapaz de dar consentimento, deve ser concedido o consentimento do(s) pai(s) ou tutor do sujeito. Sob essa condição, ambos os pais devem dar seu consentimento, a menos que um dos pais seja falecido, desconhecido, incompetente ou indisponível.
Conforme descrito na Seção 3.2 acima, os participantes devem atender a um dos seguintes critérios:
- Indivíduos do sexo masculino do sexo original com confirmação genética de uma mutação EDA ou com as características clínicas de HED, incluindo história de sudorese diminuída;
- Controles masculinos não afetados e saudáveis.
Critério de exclusão:
- Sujeitos que não podem ou não querem cumprir os procedimentos deste protocolo.
- Indivíduos com qualquer problema médico importante que os impeça de participar deste estudo.
- Indivíduos do sexo masculino afetados por HED que tiveram testes genéticos anteriores confirmando que eles não têm a forma ligada ao cromossomo X do distúrbio.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Controles masculinos
Indivíduos do sexo masculino não afetados por HED
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Indivíduos do sexo masculino afetados por HED
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Objetivo exploratório - Coletar informações demográficas e clínicas em indivíduos do sexo masculino afetados por HED usando um questionário médico
Prazo: Dia de estudo 1 - Dia de condução do estudo
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Dia de estudo 1 - Dia de condução do estudo
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Objetivo Exploratório - Testar e refinar um algoritmo computacional para reconhecimento facial de XLHED baseado em fotografias faciais 2D
Prazo: Dia de estudo 1 - Dia de condução do estudo
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Dia de estudo 1 - Dia de condução do estudo
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Objetivo Exploratório - Identificar padrões nutricionais associados à XLHED
Prazo: Dia de estudo 1 - Dia de condução do estudo
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Dia de estudo 1 - Dia de condução do estudo
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Objetivo exploratório - Testar a presença de mutações genéticas em um subconjunto de indivíduos afetados por HED inscritos neste estudo que carecem de diagnóstico genético prévio
Prazo: Dia de estudo 1 - Dia de condução do estudo
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Dia de estudo 1 - Dia de condução do estudo
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ECP-013
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