Właściwości fenotypowe i genetyczne u mężczyzn zagrożonych hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną sprzężoną z chromosomem X: ocena technologii wczesnej diagnozy i testów oceniających stan odżywienia (ECP-013)

Jako pierwszy cel badawczy tego badania proponujemy uzyskanie zdjęć twarzy do wykorzystania w testowaniu algorytmu komputerowego, który rozpoznaje mężczyzn z grupy wysokiego ryzyka XLHED. Chociaż profilowanie twarzy 3D zostało zgłoszone w SOR, technologia ta nie spełnia kryteriów łatwości użytkowania dla uniwersalnego narzędzia przesiewowego. FDNA (www.fdna.com), firma programistyczna specjalizująca się w dziedzinie rozpoznawania twarzy, współpracuje ze Sponsorem w zakresie opracowywania algorytmów opartych na zdjęciach 2D niewymagających specjalnych technologii fotograficznych. Wszyscy mężczyźni zagrożeni rozpoznaniem XLHED i biorący udział w Konferencji Rodzinnej NFED 2012 będą uprawnieni do udziału. Krótka ankieta medyczna zweryfikuje prezentację kliniczną, zostanie poproszona o dostarczenie zdjęcia dziecka wykonanego do 1 miesiąca życia (do zwrotu po zakończeniu badania), a zdjęcie twarzy twarzy zostanie wykonane w czasie przeprowadzania badania . Zanonimizowane zdjęcia zostaną przesłane do FDNA w celu analizy. Na Konferencji Rodzinnej NFED w 2012 roku, oprócz danych kontrolnych już dostępnych w bazie danych FDNA, zostanie zrekrutowana ograniczona liczba nienaruszonych kontroli do badań fotograficznych.

Jako drugi cel badawczy podgrupa chorych mężczyzn w wieku od 5 do 25 lat będzie miała możliwość pobrania krwi do zestawu badań laboratoryjnych oceniających stan odżywienia. Ogólnie zgłasza się, że u pacjentów dotkniętych HED (w tym XLHED) występują objawy ograniczenia wzrostu (waga w stosunku do wzrostu) w tym przedziale wiekowym bez wyraźnych dowodów mechanistycznych. We współpracy z ekspertami w tej dziedzinie z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) opracowano przesiewowy panel laboratoryjnych testów żywieniowych. Anonimowe próbki zostaną przeanalizowane w UCSF.