Fenotypové a genetické vlastnosti u mužů ohrožených X-vázanou hypohidrotickou ektodermální dysplazií: Hodnocení technologie včasné diagnostiky a testů k posouzení stavu výživy (ECP-013)
Vyšetřovatelé navrhují získat fotografie obličeje pro použití při testování počítačového algoritmu, který rozpoznává muže s vysokým rizikem hypohidrotické ektodermální dysplazie (XLHED). FDNA (www.fdna.com), softwarová společnost s odbornými znalostmi v oblasti rozpoznávání obličejů, spolupracuje se sponzorem na vývoji algoritmů založených na 2D fotografiích, které nevyžadují speciální fotografické technologie. V době provádění studie bude pořízena čelní fotografie obličeje. Anonymizované fotografie budou předány FDNA k analýze. Bude také přijat omezený počet neovlivněných kontrol.
Podskupina postižených mužů ve věku 5 až 25 let bude mít možnost nechat si odebrat krev pro sadu laboratorních studií hodnotících stav výživy.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Jako první výzkumný cíl této studie navrhujeme získat fotografie obličeje pro použití při testování počítačového algoritmu, který rozpoznává muže s vysokým rizikem XLHED. Zatímco 3D profilování obličeje bylo hlášeno v HED, tato technologie nesplňuje kritéria snadného použití pro univerzální screeningový nástroj. FDNA (www.fdna.com), softwarová společnost s odbornými znalostmi v oblasti rozpoznávání obličejů, spolupracuje se sponzorem na vývoji algoritmů založených na 2D fotografiích, které nevyžadují speciální fotografické technologie. Všichni muži s rizikem diagnózy XLHED a účastnící se rodinné konference NFED v roce 2012 se budou moci zúčastnit. Krátký lékařský dotazník ověří klinický obraz, budou požádáni, aby poskytli fotografii dítěte pořízenou do 1 měsíce věku (která bude vrácena po dokončení studie) a v době provádění studie bude pořízena čelní fotografie obličeje. . Anonymizované fotografie budou předány FDNA k analýze. Kromě kontrolních údajů, které jsou již dostupné v databázi FDNA, bude na rodinné konferenci NFED v roce 2012 pro fotografickou studii přijat omezený počet neovlivněných kontrol.
Druhým cílem průzkumu je, že podskupina postižených mužů ve věku 5 až 25 let bude mít možnost nechat si odebrat krev pro sadu laboratorních studií hodnotících stav výživy. U pacientů postižených HED obecně (včetně XLHED) se uvádí, že v tomto věkovém rozmezí mají známky omezení růstu (hmotnost na výšku) bez jasného mechanického důkazu. Screeningový panel nutričních laboratorních testů byl navržen ve spolupráci s odborníky v oboru na University of California, San Francisco (UCSF). Anonymizované vzorky budou analyzovány v UCSF.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Spojené státy, 22206
- Buenavista Palace Hotel and Spa
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muži jakéhokoli věku, kteří jsou registrováni a účastní se rodinné konference NFED 2012;
Pro poskytnutí informovaného souhlasu/souhlasu dodržujte jeden z následujících požadavků:
- pokud jsou starší 18 let, musí subjekty poskytnout podepsaný informovaný souhlas;
- pokud je mladší 18 let a je stanoveno, že subjekt je schopen poskytnout souhlas, musí být udělen jak souhlas subjektu, tak souhlas rodiče (rodičů) nebo opatrovníka tohoto subjektu. Za této podmínky by oba rodiče subjektu měli dát svůj souhlas, ledaže by jeden z rodičů zemřel, byl neznámý, nekompetentní nebo není dostupný;
- pokud subjekt není schopen poskytnout souhlas, musí být udělen souhlas rodiče (rodičů) nebo opatrovníka subjektu. Za této podmínky by měli dát souhlas oba rodiče, ledaže by jeden z rodičů zemřel, byl neznámý, nezpůsobilý nebo není dostupný.
Jak je popsáno v části 3.2 výše, subjekty musí splňovat jedno z následujících kritérií:
- Mužské subjekty původního pohlaví s genetickým potvrzením mutace EDA nebo s klinickými charakteristikami HED včetně anamnézy sníženého pocení;
- Nepostižený, zdravý samec kontroly.
Kritéria vyloučení:
- Subjekty, které nejsou schopny nebo nejsou ochotny dodržovat postupy tohoto protokolu.
- Subjekty s jakýmkoli závažným zdravotním problémem, který jim bude bránit v účasti na této studii.
- Muži postižení HED, kteří podstoupili předchozí genetické testování, které potvrdilo, že nemají X-vázanou formu poruchy.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Mužské ovládání
Muži, kteří nejsou ovlivněni HED
|
|
Muži postižení HED
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Průzkumný cíl – Shromáždit informace o demografickém a klinickém stavu u mužských subjektů postižených HED pomocí lékařského dotazníku
Časové okno: 1. den studie - den provádění studie
|
1. den studie - den provádění studie
|
|
Průzkumný cíl – otestovat a vylepšit počítačový algoritmus pro rozpoznávání obličeje XLHED na základě 2D fotografií obličeje
Časové okno: 1. den studie - den provádění studie
|
1. den studie - den provádění studie
|
|
Průzkumný cíl – Identifikovat výživové vzorce spojené s XLHED
Časové okno: 1. den studie - den provádění studie
|
1. den studie - den provádění studie
|
|
Průzkumný cíl – otestovat přítomnost genetických mutací u podskupiny subjektů postižených HED zařazených do této studie, kterým chybí předchozí genetická diagnóza
Časové okno: 1. den studie - den provádění studie
|
1. den studie - den provádění studie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ECP-013
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .