Propiedades fenotípicas y genéticas en hombres con riesgo de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X: evaluación de una tecnología de diagnóstico temprano y pruebas para evaluar el estado nutricional (ECP-013)
Los investigadores proponen obtener fotografías faciales para usarlas en la prueba de un algoritmo informático que reconoce a los hombres con alto riesgo de displasia ectodérmica hipohidrótica (XLHED). FDNA (www.fdna.com), una empresa de software con experiencia en el área de reconocimiento facial, está colaborando con el Patrocinador en el desarrollo de algoritmos basados en fotografías 2D que no requieren tecnologías fotográficas especiales. Se tomará una fotografía facial frontal al momento de realizar el estudio. Las fotografías anonimizadas se transmitirán a la FDNA para su análisis. También se reclutará un número limitado de controles no afectados.
Un subconjunto de hombres afectados entre las edades de 5 y 25 años tendrá la opción de hacerse una extracción de sangre para una serie de estudios de laboratorio que evalúan el estado nutricional.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Como primer objetivo exploratorio de este estudio, proponemos obtener fotografías faciales para probar un algoritmo informático que reconozca a los hombres con alto riesgo de XLHED. Si bien se ha informado sobre el perfilado facial en 3D en HED, la tecnología no cumple con los criterios de facilidad de uso para una herramienta de detección universal. FDNA (www.fdna.com), una empresa de software con experiencia en el área de reconocimiento facial, está colaborando con el Patrocinador en el desarrollo de algoritmos basados en fotografías 2D que no requieren tecnologías fotográficas especiales. Todos los hombres en riesgo de un diagnóstico de XLHED y que asistan a la Conferencia Familiar NFED 2012 serán elegibles para participar. Un breve cuestionario médico verificará la presentación clínica, se les solicitará que proporcionen una fotografía del bebé tomada hasta el primer mes de edad (que se devolverá al finalizar el estudio) y se tomará una fotografía facial frontal en el momento de la realización del estudio. . Las fotografías anonimizadas se transmitirán a la FDNA para su análisis. Se reclutará un número limitado de controles no afectados en la Conferencia de la familia NFED de 2012 para el estudio fotográfico, además de los datos de control ya disponibles en la base de datos FDNA.
Como segundo objetivo exploratorio, un subconjunto de varones afectados de entre 5 y 25 años tendrá la opción de hacerse una extracción de sangre para una serie de estudios de laboratorio que evalúen el estado nutricional. Se informa que los pacientes afectados por HED en general (incluido XLHED) tienen evidencia de restricción del crecimiento (peso para la estatura) en este rango de edad sin evidencia mecanicista clara. Se ha diseñado un panel de selección de pruebas de laboratorio nutricionales en colaboración con expertos en el campo de la Universidad de California, San Francisco (UCSF). Las muestras anónimas se analizarán en la UCSF.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Florida
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Orlando, Florida, Estados Unidos, 22206
- Buenavista Palace Hotel and Spa
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Varones de cualquier edad que estén registrados y asistan a la Conferencia Familiar NFED 2012;
Cumplir con uno de los siguientes requisitos para proporcionar consentimiento/asentimiento informado:
- si es mayor de 18 años, los sujetos deben proporcionar un consentimiento informado firmado;
- si es menor de 18 años y se determina que el sujeto es capaz de dar su asentimiento, se debe otorgar tanto el asentimiento del sujeto como el consentimiento de los padres o tutores de ese sujeto. Bajo esta condición, ambos padres del sujeto deben dar su permiso, a menos que uno de los padres haya fallecido, sea desconocido, incompetente o no esté disponible;
- si el sujeto es incapaz de dar su consentimiento, se debe otorgar el consentimiento de los padres o tutores del sujeto. Bajo esta condición, ambos padres deben dar su consentimiento, a menos que uno de los padres haya fallecido, sea desconocido, incompetente o no esté disponible.
Como se describe en la Sección 3.2 anterior, los sujetos deben cumplir con uno de los siguientes criterios:
- Sujetos masculinos del género original con confirmación genética de una mutación EDA o con las características clínicas de HED, incluido un historial de disminución de la sudoración;
- Controles masculinos sanos y no afectados.
Criterio de exclusión:
- Sujetos que no pueden o no desean cumplir con los procedimientos de este protocolo.
- Sujetos con cualquier problema médico importante que les impida participar en este estudio.
- Sujetos masculinos afectados por HED que hayan tenido pruebas genéticas previas que confirmen que no tienen la forma del trastorno ligada al cromosoma X.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Controles masculinos
Sujetos masculinos no afectados por DEH
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Individuos masculinos afectados por HED
Sujetos masculinos afectados por HED
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Objetivo exploratorio: recopilar información demográfica y del estado clínico en sujetos masculinos afectados por DEH mediante un cuestionario médico
Periodo de tiempo: Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Objetivo exploratorio: probar y refinar un algoritmo informático para el reconocimiento facial de XLHED basado en fotografías faciales 2D
Periodo de tiempo: Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Objetivo Exploratorio - Identificar patrones nutricionales asociados a XLHED
Periodo de tiempo: Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Objetivo exploratorio: probar la presencia de mutaciones genéticas en un subconjunto de sujetos afectados por HED inscritos en este estudio que carecen de un diagnóstico genético previo
Periodo de tiempo: Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Día de estudio 1 - Día de conducta del estudio
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ECP-013
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