Fenotypiske og genetiske egenskaper hos menn med risiko for X-koblet hypohidrotisk ektodermal dysplasi: Evaluering av en tidlig diagnoseteknologi og tester for å vurdere ernæringsstatus (ECP-013)

Som det første utforskende målet for denne studien, foreslår vi å skaffe ansiktsbilder for bruk i testing av en datamaskinalgoritme som gjenkjenner menn med høy risiko for XLHED. Mens 3D-ansiktsprofilering er rapportert i HED, oppfyller ikke teknologien kriteriene for brukervennlighet for et universelt screeningsverktøy. FDNA (www.fdna.com), et programvareselskap med ekspertise innen ansiktsgjenkjenning, samarbeider med sponsoren i algoritmeutvikling basert på 2D-fotografier som ikke krever spesielle fotografiske teknologier. Alle menn som er i faresonen for å få diagnosen XLHED og deltar på NFED-familiekonferansen 2012 vil være kvalifisert til å delta. Et kort medisinsk spørreskjema vil bekrefte den kliniske presentasjonen, de vil bli bedt om å gi et babybilde tatt ved opptil 1 måneds alder (som skal returneres når studien er fullført), og et frontalt ansiktsbilde vil bli tatt på tidspunktet for studiegjennomføringen . De anonymiserte bildene vil bli overført til FDNA for analyse. Et begrenset antall upåvirkede kontroller vil bli rekruttert på NFED-familiekonferansen 2012 for fotograferingsstudien, i tillegg til kontrolldataene som allerede er tilgjengelige i FDNA-databasen.

Som et andre utforskende mål vil en undergruppe av berørte menn mellom 5 og 25 år ha muligheten til å ta blodprøver for et sett med laboratoriestudier som vurderer ernæringsstatus. HED-påvirkede pasienter generelt (inkludert XLHED) er rapportert å ha tegn på vekstbegrensning (vekt for høyde) i denne aldersgruppen uten klare mekanistiske bevis. Et screeningpanel med ernæringsmessige laboratorietester er utviklet i samarbeid med eksperter på området ved University of California, San Francisco (UCSF). Anonymiserte prøver vil bli analysert ved UCSF.