Fenotípusos és genetikai tulajdonságok az X-hez kötött hypohidrotikus ektodermális diszplázia kockázatának kitett férfiaknál: A korai diagnosztikai technológia értékelése és a táplálkozási állapot felmérésére szolgáló tesztek (ECP-013)
A kutatók azt javasolják, hogy készítsenek arcfényképeket egy számítógépes algoritmus teszteléséhez, amely felismeri a hypohidrotikus ektodermális dysplasia (XLHED) magas kockázatának kitett férfiakat. Az FDNA (www.fdna.com), az arcfelismerés területén jártas szoftvercég együttműködik a szponzorral a speciális fényképezési technológiát nem igénylő 2D fényképeken alapuló algoritmusok fejlesztésében. A vizsgálat során elülső arcfotó készül. Az anonimizált fényképeket elemzés céljából továbbítják az FDNS-hez. Korlátozott számú érintetlen kontrollert is felveszünk.
Az 5 és 25 év közötti érintett férfiak egy részében lehetőség lesz vérvételre a tápláltsági állapot felmérésére szolgáló laboratóriumi vizsgálatokhoz.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
E tanulmány első feltáró céljaként azt javasoljuk, hogy készítsünk arcfotót egy olyan számítógépes algoritmus teszteléséhez, amely felismeri az XLHED szempontjából nagy kockázatú hímeket. Míg a HED-ben 3D-s arcprofilozásról számoltak be, a technológia nem felel meg az univerzális szűrőeszköz használatának egyszerűségi kritériumainak. Az FDNA (www.fdna.com), az arcfelismerés területén jártas szoftvercég együttműködik a szponzorral a speciális fényképezési technológiát nem igénylő 2D fényképeken alapuló algoritmusok fejlesztésében. Minden olyan férfi, akinél fennáll az XLHED diagnózisa, és aki részt vesz a 2012-es NFED Családi Konferencián, jogosult részt venni. Egy rövid orvosi kérdőív igazolja a klinikai megjelenést, felkérik őket, hogy adjanak meg egy legfeljebb 1 hónapos korig készült babafotót (a vizsgálat befejezésekor vissza kell küldeni), és a vizsgálat során arcról arcfotót készítenek. . Az anonimizált fényképeket elemzés céljából továbbítják az FDNS-hez. A 2012-es NFED Családi Konferencián korlátozott számú nem érintett kontrollt vesznek fel a fényképezési tanulmányhoz, az FDNA adatbázisban már elérhető kontrolladatokon felül.
Második feltáró célként az 5 és 25 év közötti érintett férfiak egy részének lehetősége lesz vérvételre a tápláltsági állapotot felmérő laboratóriumi vizsgálatokhoz. Általánosságban elmondható, hogy a HED-ben szenvedő betegeknél (beleértve az XLHED-et is) ebben a korcsoportban növekedési korlátozás (súly/magasság) bizonyítékai vannak egyértelmű mechanikai bizonyítékok nélkül. A Kaliforniai Egyetem San Francisco (UCSF) szakértőivel együttműködve egy táplálkozási laboratóriumi tesztekből álló szűrőpanelt alakítottak ki. Az anonimizált mintákat az UCSF elemzi.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Egyesült Államok, 22206
- Buenavista Palace Hotel and Spa
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- FELNŐTT
- OLDER_ADULT
- GYERMEK
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Bármilyen korú férfiak, akik regisztráltak és részt vesznek a 2012-es NFED Családi Konferencián;
A tájékoztatáson alapuló beleegyezés/hozzájárulás megadásához teljesítse az alábbi követelmények egyikét:
- ha 18 évesnél idősebb, az alanyoknak aláírt, tájékozott beleegyezését kell adniuk;
- ha 18 évesnél fiatalabb, és megállapítást nyert, hogy az alany képes a hozzájárulás megadására, mind az alany hozzájárulását, mind a szülő(k) vagy gyám hozzájárulását meg kell adni. E feltételek mellett az alany mindkét szülőjének engedélyt kell adnia, kivéve, ha az egyik szülő elhunyt, ismeretlen, alkalmatlan vagy nem elérhető;
- ha az alany nem tud hozzájárulni, az alany szülőjének, gondviselőjének a hozzájárulását meg kell adni. E feltételek mellett mindkét szülőnek beleegyezését kell adnia, kivéve, ha az egyik szülő elhunyt, ismeretlen, alkalmatlan vagy nem elérhető.
A fenti 3.2. szakaszban leírtak szerint a tantárgyaknak meg kell felelniük az alábbi kritériumok egyikének:
- Eredeti nemű férfi alanyok, akiknél genetikailag igazolt EDA-mutáció, vagy akiknél a HED klinikai jellemzői vannak, beleértve a csökkent izzadást;
- Nem érintett, egészséges férfi kontrollok.
Kizárási kritériumok:
- Azok az alanyok, akik nem képesek vagy nem akarnak megfelelni a jelen protokoll eljárásainak.
- Olyan alanyok, akiknek bármilyen olyan súlyos egészségügyi problémájuk van, amely megakadályozza őket abban, hogy részt vegyenek ebben a vizsgálatban.
- HED-fertőzött férfi alanyok, akiknél előzetesen genetikai vizsgálatot végeztek, amely megerősítette, hogy nem rendelkeznek a rendellenesség X-hez köthető formájával.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Férfi vezérlők
A HED által nem érintett férfi alanyok
|
|
Férfi HED-érintett egyének
HED által érintett férfi alanyok
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Feltáró cél - Demográfiai és klinikai állapotra vonatkozó információk gyűjtése a HED-ben érintett férfi alanyoknál egy orvosi kérdőív segítségével
Időkeret: 1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
|
Feltáró cél – Számítógépes algoritmus tesztelése és finomítása az XLHED arcfelismerésére 2D arcfotók alapján
Időkeret: 1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
|
Feltáró cél - Az XLHED-hez kapcsolódó táplálkozási minták azonosítása
Időkeret: 1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
|
Feltáró cél - A genetikai mutációk jelenlétének tesztelése a vizsgálatba bevont HED-beteg alanyok egy részében, akiknél nincs előzetes genetikai diagnózis
Időkeret: 1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
1. tanulmányi nap – A tanulmányi lebonyolítás napja
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (BECSLÉS)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ECP-013
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .