Fænotypiske og genetiske egenskaber hos mænd i risiko for X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi: Evaluering af en tidlig diagnoseteknologi og test til at vurdere ernæringsstatus (ECP-013)

Som det første udforskende mål for denne undersøgelse foreslår vi at få ansigtsfotografier til brug i test af en computeralgoritme, der genkender mænd med høj risiko for XLHED. Mens 3D-ansigtsprofilering er blevet rapporteret i HED, opfylder teknologien ikke kriterierne for brugervenlighed for et universelt screeningsværktøj. FDNA (www.fdna.com), en softwarevirksomhed med ekspertise inden for ansigtsgenkendelse, samarbejder med sponsoren om algoritmeudvikling baseret på 2D-fotografier, der ikke kræver specielle fotografiske teknologier. Alle mænd, der er i risiko for at få diagnosen XLHED, og ​​som deltager i 2012 NFED-familiekonferencen, vil være berettiget til at deltage. Et kort medicinsk spørgeskema vil bekræfte den kliniske præsentation, de vil blive bedt om at levere et babyfotografi taget i en alder af op til 1 måned (som skal returneres ved undersøgelsens afslutning), og et frontalt ansigtsbillede vil blive taget på tidspunktet for undersøgelsens gennemførelse . De anonymiserede fotografier vil blive overført til FDNA til analyse. Et begrænset antal upåvirkede kontroller vil blive rekrutteret på NFED-familiekonferencen 2012 til fotografistudiet, ud over de kontroldata, der allerede er tilgængelige i FDNA-databasen.

Som et andet eksplorativt mål vil en undergruppe af berørte mænd mellem 5 og 25 år have mulighed for at få taget blodprøver til et sæt laboratorieundersøgelser, der vurderer ernæringsstatus. HED-ramte patienter generelt (inklusive XLHED) rapporteres at have tegn på vækstbegrænsning (vægt for højde) i denne aldersgruppe uden klar mekanistisk evidens. Et screeningspanel af ernæringsmæssige laboratorietests er blevet designet i samarbejde med eksperter på området ved University of California, San Francisco (UCSF). Anonymiserede prøver vil blive analyseret på UCSF.