Proprietà fenotipiche e genetiche nei maschi a rischio di displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X: valutazione di una tecnologia di diagnosi precoce e test per valutare lo stato nutrizionale (ECP-013)
Gli investigatori propongono di ottenere fotografie facciali da utilizzare per testare un algoritmo informatico che riconosca i maschi ad alto rischio di displasia ectodermica ipoidrotica (XLHED). FDNA (www.fdna.com), società di software con esperienza nell'area del riconoscimento facciale, sta collaborando con lo Sponsor nello sviluppo di algoritmi basati su fotografie 2D che non richiedono particolari tecnologie fotografiche. Al momento dello svolgimento dello studio verrà scattata una fotografia frontale del volto. Le fotografie rese anonime saranno trasmesse all'FDNA per l'analisi. Verrà reclutato anche un numero limitato di controlli non affetti.
Un sottogruppo di maschi affetti di età compresa tra 5 e 25 anni avrà la possibilità di sottoporsi a un prelievo di sangue per una serie di studi di laboratorio che valutano lo stato nutrizionale.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Come primo obiettivo esplorativo per questo studio, proponiamo di ottenere fotografie facciali da utilizzare per testare un algoritmo informatico che riconosca i maschi ad alto rischio di XLHED. Sebbene la profilazione facciale 3D sia stata segnalata in HED, la tecnologia non soddisfa i criteri di facilità d'uso per uno strumento di screening universale. FDNA (www.fdna.com), società di software con esperienza nell'area del riconoscimento facciale, sta collaborando con lo Sponsor nello sviluppo di algoritmi basati su fotografie 2D che non richiedono particolari tecnologie fotografiche. Tutti i maschi a rischio di diagnosi di XLHED e che parteciperanno alla NFED Family Conference 2012 potranno partecipare. Un breve questionario medico verificherà la presentazione clinica, verrà richiesto loro di fornire una fotografia del bambino scattata fino a 1 mese di età (da restituire al termine dello studio) e verrà scattata una fotografia frontale del viso al momento della conduzione dello studio . Le fotografie rese anonime saranno trasmesse all'FDNA per l'analisi. Un numero limitato di controlli non affetti sarà reclutato alla NFED Family Conference 2012 per lo studio fotografico, in aggiunta ai dati di controllo già disponibili nel database FDNA.
Come secondo obiettivo esplorativo, un sottogruppo di maschi affetti di età compresa tra 5 e 25 anni avrà la possibilità di sottoporsi a un prelievo di sangue per una serie di studi di laboratorio che valutano lo stato nutrizionale. È riportato che i pazienti affetti da HED in generale (incluso XLHED) hanno evidenza di restrizione della crescita (peso per altezza) in questa fascia di età senza una chiara evidenza meccanicistica. Un panel di screening di test di laboratorio nutrizionali è stato progettato in collaborazione con esperti del settore presso l'Università della California, San Francisco (UCSF). I campioni anonimizzati saranno analizzati presso l'UCSF.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Florida
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Orlando, Florida, Stati Uniti, 22206
- Buenavista Palace Hotel and Spa
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Maschi di qualsiasi età che sono registrati e partecipano alla NFED Family Conference 2012;
Conformarsi a uno dei seguenti requisiti per fornire il consenso/assenso informato:
- se maggiore di 18 anni, i soggetti devono fornire il consenso informato firmato;
- se ha meno di 18 anni ed è accertato che il soggetto è in grado di fornire il consenso, devono essere concessi sia il consenso del soggetto che il consenso del/dei genitore/i o del tutore di tale soggetto. In questa condizione, entrambi i genitori del soggetto dovrebbero dare il loro permesso, a meno che 1 genitore sia deceduto, sconosciuto, incompetente o non disponibile;
- se il soggetto è incapace di fornire il consenso, deve essere concesso il consenso del/dei genitore/i o del tutore del soggetto. In questa condizione, entrambi i genitori devono dare il loro consenso, a meno che 1 genitore sia deceduto, sconosciuto, incompetente o non disponibile.
Come descritto nella precedente Sezione 3.2, i soggetti devono soddisfare uno dei seguenti criteri:
- Soggetti maschi di sesso originale con conferma genetica di una mutazione EDA o con le caratteristiche cliniche di HED inclusa una storia di ridotta sudorazione;
- Controlli maschi sani e non affetti.
Criteri di esclusione:
- Soggetti che non possono o non vogliono rispettare le procedure del presente protocollo.
- - Soggetti con problemi medici importanti che impediranno loro di partecipare a questo studio.
- Soggetti maschi affetti da HED che hanno avuto precedenti test genetici che confermano che non hanno la forma legata all'X del disturbo.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Controlli maschili
Soggetti maschi non affetti da HED
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Soggetti maschi affetti da HED
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Obiettivo esplorativo - Raccogliere informazioni demografiche e sullo stato clinico in soggetti di sesso maschile affetti da HED utilizzando un questionario medico
Lasso di tempo: Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
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Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
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Obiettivo esplorativo - Testare e perfezionare un algoritmo informatico per il riconoscimento facciale di XLHED basato su fotografie facciali 2D
Lasso di tempo: Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
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Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
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Obiettivo esplorativo - Identificare i modelli nutrizionali associati a XLHED
Lasso di tempo: Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
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Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
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Obiettivo esplorativo - Testare la presenza di mutazioni genetiche in un sottogruppo di soggetti affetti da HED arruolati in questo studio che non hanno una diagnosi genetica precedente
Lasso di tempo: Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
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Giornata di studio 1 - Giornata di condotta di studio
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ECP-013
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