X 连锁少汗性外胚层发育不良风险男性的表型和遗传特性：早期诊断技术的评估和评估营养状况的测试 (ECP-013)

作为本研究的第一个探索性目标，我们建议获取面部照片，用于测试识别 XLHED 高风险男性的计算机算法。 虽然 3D 面部轮廓已在 HED 中得到报道，但该技术不符合通用筛选工具的易用性标准。 FDNA (www.fdna.com) 是一家在面部识别领域具有专业知识的软件公司，它正在与赞助商合作开发基于不需要特殊摄影技术的 2D 照片的算法。 所有有诊断 XLHED 风险并参加 2012 NFED 家庭会议的男性都有资格参加。 一份简短的医疗问卷将验证临床表现，他们将被要求提供一张婴儿照片，照片拍摄时间不超过 1 个月（研究完成时返回），并在研究进行时拍摄正面面部照片. 匿名照片将传输给 FDNA 进行分析。 除了 FDNA 数据库中已有的对照数据外，还将在 2012 NFED 家庭会议上招募数量有限的未受影响的对照进行摄影研究。

作为第二个探索目标，一部分 5 至 25 岁的受影响男性可以选择抽血进行一组评估营养状况的实验室研究。 据报道，受 HED 影响的一般患者（包括 XLHED）在该年龄段有生长受限（身高体重比）的证据，但没有明确的机制证据。 与加州大学旧金山分校 (UCSF) 的该领域专家合作设计了一个营养实验室测试筛选小组。 匿名样本将在 UCSF 进行分析。