Fenotyyppiset ja geneettiset ominaisuudet miehillä, joilla on riski X-kytketylle hypohidroottiselle ektodermaaliselle dysplasialle: Varhaisen diagnoosin teknologian arviointi ja ravitsemustilan arvioimiseksi tehdyt testit (ECP-013)
Tutkijat ehdottavat, että hankitaan kasvokuvia käytettäväksi testattaessa tietokonealgoritmia, joka tunnistaa urokset, joilla on suuri riski sairastua hypohidroottiseen ektodermaaliseen dysplasiaan (XLHED). FDNA (www.fdna.com), ohjelmistoyritys, jolla on asiantuntemusta kasvojentunnistuksen alalla, tekee yhteistyötä Sponsorin kanssa algoritmien kehittämisessä, jotka perustuvat 2D-kuviin, jotka eivät vaadi erityistä valokuvaustekniikkaa. Opintojakson yhteydessä otetaan kasvokuva edestä. Anonymisoidut valokuvat lähetetään FDNA:lle analysoitavaksi. Myös rajoitettu määrä vaikuttamattomia kontrolleja rekrytoidaan.
Osa 5–25-vuotiaista miehistä, jotka ovat sairastuneet, voivat ottaa verikokeen laboratoriotutkimuksia varten, joissa arvioidaan ravitsemustilaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen ensimmäisenä tutkimustavoitteena ehdotamme kasvokuvien hankkimista käytettäväksi tietokonealgoritmin testaamisessa, joka tunnistaa urokset, joilla on suuri riski XLHED:lle. Vaikka 3D-kasvojen profilointi on raportoitu HED:ssä, tekniikka ei täytä yleisen seulontatyökalun helppokäyttöisyyskriteerejä. FDNA (www.fdna.com), ohjelmistoyritys, jolla on asiantuntemusta kasvojentunnistuksen alalla, tekee yhteistyötä Sponsorin kanssa algoritmien kehittämisessä, jotka perustuvat 2D-kuviin, jotka eivät vaadi erityistä valokuvaustekniikkaa. Kaikki miehet, joilla on riski saada XLHED-diagnoosi ja jotka osallistuvat vuoden 2012 NFED-perhekonferenssiin, voivat osallistua. Lyhyellä lääketieteellisellä kyselylomakkeella varmistetaan kliininen esitys, heitä pyydetään toimittamaan vauvakuva, joka on otettu enintään 1 kuukauden ikäisenä (palautetaan tutkimuksen päätyttyä), ja kasvokuva otetaan edestä tutkimuksen aikana. . Anonymisoidut valokuvat lähetetään FDNA:lle analysoitavaksi. Vuoden 2012 NFED-perhekonferenssissa valokuvaustutkimukseen rekrytoidaan rajoitettu määrä kontrolleja FDNA-tietokannassa jo saatavilla olevien kontrollitietojen lisäksi.
Toisena tutkimustavoitteena on, että sairastuneiden 5–25-vuotiaiden miesten osajoukolla on mahdollisuus ottaa verikoe laboratoriotutkimuksia varten, joissa arvioidaan ravitsemustilaa. Yleensä HED-potilailla (mukaan lukien XLHED) on raportoitu olevan merkkejä kasvun rajoittumisesta (paino/pituus) tässä ikäryhmässä ilman selvää mekaanista näyttöä. Ravitsemuslaboratoriotestien seulontapaneeli on suunniteltu yhteistyössä alan asiantuntijoiden kanssa Kalifornian yliopistossa San Franciscossa (UCSF). Anonymisoidut näytteet analysoidaan UCSF:ssä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Yhdysvallat, 22206
- Buenavista Palace Hotel and Spa
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- kaiken ikäiset miehet, jotka ovat rekisteröityneet ja osallistuvat 2012 NFED-perhekonferenssiin;
Täytä jokin seuraavista vaatimuksista tietoisen suostumuksen/suostumuksen antamiseksi:
- jos koehenkilö on yli 18-vuotias, hänen on annettava allekirjoitettu tietoinen suostumus;
- jos hän on alle 18-vuotias ja tutkittavan todetaan pystyvän antamaan suostumus, on annettava sekä tutkittavan suostumus että tutkittavan vanhemman tai huoltajan suostumus. Tämän ehdon mukaan tutkittavan molempien vanhempien tulee antaa lupa, paitsi jos toinen vanhemmista on kuollut, tuntematon, epäpätevä tai ei ole tavoitettavissa.
- jos tutkittava ei pysty antamaan suostumusta, on annettava tutkittavan vanhemman tai huoltajan suostumus. Tämän ehdon mukaan molempien vanhempien tulee antaa suostumuksensa, paitsi jos toinen vanhemmista on kuollut, tuntematon, epäpätevä tai tavoitettavissa.
Kuten edellä kohdassa 3.2 on kuvattu, tutkittavien on täytettävä jokin seuraavista kriteereistä:
- Alkuperäistä sukupuolta olevat mieshenkilöt, joilla on geneettisesti vahvistettu EDA-mutaatio tai joilla on HED:n kliiniset ominaisuudet, mukaan lukien aiempi hikoilun väheneminen;
- Ei vaikuta terveisiin miehiin.
Poissulkemiskriteerit:
- Kohteet, jotka eivät pysty tai eivät halua noudattaa tämän protokollan menettelyjä.
- Koehenkilöt, joilla on suuri lääketieteellinen ongelma, joka estää heitä osallistumasta tähän tutkimukseen.
- HED-sairaat miespuoliset koehenkilöt, joille on tehty aikaisempi geneettinen testaus, joka on vahvistanut, ettei heillä ole X-kytkettyä sairauden muotoa.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Miesten säätimet
Mieshenkilöt, joihin HED ei vaikuta
|
|
Miespuoliset HED-potilaat
Miespuoliset koehenkilöt, joilla on HED
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Tutkiva tavoite – kerätä demografisia ja kliinisiä tietoja HED:stä kärsivistä miespuolisista koehenkilöistä lääketieteellisen kyselylomakkeen avulla
Aikaikkuna: Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä
|
Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä
|
|
Tutkiva tavoite - Testaa ja tarkentaa tietokonealgoritmia XLHED:n kasvojentunnistukseen 2D-kasvokuvien perusteella
Aikaikkuna: Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä
|
Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä
|
|
Tutkiva tavoite - Tunnistaa XLHED:iin liittyvät ravitsemusmallit
Aikaikkuna: Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä
|
Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä
|
|
Tutkimustavoite - Testaa geneettisten mutaatioiden esiintyminen tähän tutkimukseen osallistuvien HED-potilaiden alajoukossa, joilta puuttuu aikaisempi geneettinen diagnoosi
Aikaikkuna: Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä
|
Opintopäivä 1 - Opintojakson päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ECP-013
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset X-kytketty hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia
-
University of MiamiJackson Health SystemEi ole enää käytettävissä
-
University of California, DavisUniversity of Alberta; St. Justine's HospitalRekrytointiNeurokäyttäytymisoireet | Geneettiset sairaudet, X-Linked | Henkinen vamma | Fragile X -syndrooma | Sukupuolikromosomihäiriöt | Fragile X -henkinen kehitysvammaisuus | Trinukleotidin toistolaajennus | Fra(X)-oireyhtymä | FXS | Henkinen kehitysvammaisuus, X LinkedYhdysvallat, Kanada
-
West China HospitalRekrytointi
-
Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteTuntematonSCID, X linkitettyKiina
-
Ovid Therapeutics Inc.ValmisFragile X -oireyhtymä (FXS)Yhdysvallat
-
Guido A. Davidzon, MD, SMPeruutettu
-
Tetra Discovery PartnersValmisFragile X -syndrooma | Fra(X)-oireyhtymä | FXSYhdysvallat
-
Hospices Civils de LyonTuntematonX-kytketty henkinen jälkeenjääneisyysRanska
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ValmisFragile X -syndroomaYhdysvallat
-
Seaside Therapeutics, Inc.ValmisFragile X -syndroomaYhdysvallat