Фенотипические и генетические особенности мужчин с риском Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии: оценка технологии ранней диагностики и тестов для оценки нутритивного статуса (ECP-013)
Исследователи предлагают получить фотографии лица для использования в тестировании компьютерного алгоритма, который распознает мужчин с высоким риском гипогидротической эктодермальной дисплазии (XLHED). FDNA (www.fdna.com), компания-разработчик программного обеспечения, специализирующаяся на распознавании лиц, сотрудничает со Спонсором в разработке алгоритмов на основе 2D-фотографий, не требующих специальных фотографических технологий. Во время проведения исследования будет сделана фронтальная фотография лица. Анонимные фотографии будут переданы в FDNA для анализа. Также будет набрано ограниченное количество незатронутых контролей.
Подмножество пострадавших мужчин в возрасте от 5 до 25 лет будет иметь возможность взять кровь для ряда лабораторных исследований, оценивающих статус питания.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
В качестве первой исследовательской цели этого исследования мы предлагаем получить фотографии лица для использования в тестировании компьютерного алгоритма, который распознает мужчин с высоким риском XLHED. Хотя в HED сообщалось о трехмерном профилировании лица, эта технология не соответствует критериям простоты использования для универсального инструмента скрининга. FDNA (www.fdna.com), компания-разработчик программного обеспечения, специализирующаяся на распознавании лиц, сотрудничает со Спонсором в разработке алгоритмов на основе 2D-фотографий, не требующих специальных фотографических технологий. Все мужчины с риском диагноза XLHED и посещающие семейную конференцию NFED 2012 года будут иметь право на участие. Короткая медицинская анкета позволит проверить клиническую картину, им будет предложено предоставить фотографию ребенка, сделанную в возрасте до 1 месяца (которая должна быть возвращена по завершении исследования), а во время проведения исследования будет сделана фронтальная фотография лица. . Анонимные фотографии будут переданы в FDNA для анализа. На семейной конференции NFED в 2012 году для проведения фотоисследования будет отобрано ограниченное количество здоровых контрольных особей в дополнение к контрольным данным, уже имеющимся в базе данных FDNA.
В качестве второй исследовательской цели у подгруппы больных мужчин в возрасте от 5 до 25 лет будет возможность взять кровь для ряда лабораторных исследований, оценивающих состояние питания. Сообщается, что у пациентов с HED в целом (включая XLHED) в этом возрастном диапазоне есть признаки ограничения роста (вес для роста) без четких механистических доказательств. Скрининговая панель лабораторных тестов питания была разработана в сотрудничестве с экспертами в этой области Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF). Анонимные образцы будут проанализированы в UCSF.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Соединенные Штаты, 22206
- Buenavista Palace Hotel and Spa
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Мужчины любого возраста, зарегистрированные и посещающие Семейную конференцию NFED 2012;
Соответствовать одному из следующих требований для предоставления информированного согласия/согласия:
- если субъекты старше 18 лет, должны предоставить подписанное информированное согласие;
- если возраст менее 18 лет и определено, что субъект способен дать согласие, должно быть предоставлено как согласие субъекта, так и согласие родителя (ей) или опекуна этого субъекта. При этом условии оба родителя субъекта должны дать свое разрешение, если только один из родителей не умер, неизвестен, недееспособен или недоступен;
- если субъект не может дать согласие, должно быть предоставлено согласие родителя (родителей) или опекуна субъекта. При этом условии оба родителя должны дать свое согласие, если только один из родителей не умер, неизвестен, недееспособен или недоступен.
Как описано в Разделе 3.2 выше, субъекты должны соответствовать одному из следующих критериев:
- Субъекты мужского пола исходного пола с генетическим подтверждением мутации EDA или с клиническими характеристиками HED, включая снижение потоотделения в анамнезе;
- Незатронутые, здоровые самцы в контроле.
Критерий исключения:
- Субъекты, которые не могут или не хотят соблюдать процедуры этого протокола.
- Субъекты с любой серьезной медицинской проблемой, которая не позволит им участвовать в этом исследовании.
- Субъекты мужского пола, страдающие ГЭД, которые ранее прошли генетическое тестирование, подтверждающее, что у них нет Х-сцепленной формы заболевания.
Учебный план
Как устроено исследование?
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Мужской контроль
Субъекты мужского пола, не затронутые HED
|
|
Мужчины, страдающие HED
Субъекты мужского пола, страдающие HED
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Исследовательская цель - собрать информацию о демографическом и клиническом статусе мужчин, страдающих ГЭД, с помощью медицинского вопросника.
Временное ограничение: Учебный день 1 - День проведения исследования
|
Учебный день 1 - День проведения исследования
|
|
Исследовательская цель - протестировать и усовершенствовать компьютерный алгоритм распознавания лиц XLHED на основе 2D-фотографий лица.
Временное ограничение: Учебный день 1 - День проведения исследования
|
Учебный день 1 - День проведения исследования
|
|
Исследовательская цель - определить модели питания, связанные с XLHED.
Временное ограничение: Учебный день 1 - День проведения исследования
|
Учебный день 1 - День проведения исследования
|
|
Исследовательская цель - проверить наличие генетических мутаций в подмножестве субъектов с HED, включенных в это исследование, у которых не было предшествующего генетического диагноза.
Временное ограничение: Учебный день 1 - День проведения исследования
|
Учебный день 1 - День проведения исследования
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Кожные заболевания
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Кожные заболевания, генетические
- Аномалии кожи
- Аномалии, Множественные
- Гиперплазия
- Эктодермальная дисплазия
- Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая
Другие идентификационные номера исследования
- ECP-013
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Х-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия
-
University Hospital, MontpellierAssociation Xtraordinaire sub-group DDX3X; GenidaНеизвестныйНарушение интеллектуального развития | X-LINKEDФранция