- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01629940
Phänotypische und genetische Eigenschaften bei Männern mit Risiko für X-chromosomale hypohidrotische ektodermale Dysplasie: Bewertung einer Frühdiagnosetechnologie und Tests zur Beurteilung des Ernährungszustands (ECP-013)
Die Ermittler schlagen vor, Gesichtsfotos zum Testen eines Computeralgorithmus zu erhalten, der Männer mit hohem Risiko für hypohidrotische ektodermale Dysplasie (XLHED) erkennt. FDNA (www.fdna.com), ein Softwareunternehmen mit Expertise im Bereich der Gesichtserkennung, arbeitet mit dem Sponsor an der Entwicklung von Algorithmen auf der Grundlage von 2D-Fotografien, die keine speziellen fotografischen Technologien erfordern. Zum Zeitpunkt der Studiendurchführung wird ein frontales Gesichtsfoto gemacht. Die anonymisierten Fotos werden zur Analyse an FDNA übermittelt. Eine begrenzte Anzahl von nicht betroffenen Kontrollen wird ebenfalls rekrutiert.
Eine Untergruppe betroffener Männer im Alter zwischen 5 und 25 Jahren hat die Möglichkeit, eine Blutentnahme für eine Reihe von Laboruntersuchungen zur Beurteilung des Ernährungszustands durchführen zu lassen.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Als erstes exploratives Ziel dieser Studie schlagen wir vor, Gesichtsfotos zum Testen eines Computeralgorithmus zu erhalten, der Männer mit hohem XLHED-Risiko erkennt. Während in HED über 3D-Gesichtsprofilierung berichtet wurde, erfüllt die Technologie nicht die Kriterien der Benutzerfreundlichkeit für ein universelles Screening-Tool. FDNA (www.fdna.com), ein Softwareunternehmen mit Expertise im Bereich der Gesichtserkennung, arbeitet mit dem Sponsor an der Entwicklung von Algorithmen auf der Grundlage von 2D-Fotografien, die keine speziellen fotografischen Technologien erfordern. Alle Männer mit einem Risiko für eine XLHED-Diagnose, die an der NFED-Familienkonferenz 2012 teilnehmen, sind zur Teilnahme berechtigt. Ein kurzer medizinischer Fragebogen überprüft das klinische Erscheinungsbild, sie werden gebeten, ein Babyfoto vorzulegen, das im Alter von bis zu 1 Monat aufgenommen wurde (wird nach Abschluss der Studie zurückgegeben), und zum Zeitpunkt der Studiendurchführung wird ein frontales Gesichtsfoto gemacht . Die anonymisierten Fotos werden zur Analyse an FDNA übermittelt. Zusätzlich zu den bereits in der FDNA-Datenbank verfügbaren Kontrolldaten wird eine begrenzte Anzahl nicht betroffener Kontrollen auf der NFED-Familienkonferenz 2012 für die Fotostudie rekrutiert.
Als zweites Forschungsziel wird eine Untergruppe betroffener Männer im Alter zwischen 5 und 25 Jahren die Möglichkeit haben, sich für eine Reihe von Laborstudien zur Beurteilung des Ernährungszustands Blut abnehmen zu lassen. Es wird berichtet, dass HED-betroffene Patienten im Allgemeinen (einschließlich XLHED) in dieser Altersgruppe Anzeichen einer Wachstumsbeschränkung (Gewicht für Größe) ohne klare mechanistische Beweise haben. In Zusammenarbeit mit Experten auf diesem Gebiet an der University of California, San Francisco (UCSF) wurde ein Screening-Panel von Ernährungslabortests entwickelt. Anonymisierte Proben werden an der UCSF analysiert.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Florida
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Orlando, Florida, Vereinigte Staaten, 22206
- Buenavista Palace Hotel and Spa
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-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- ERWACHSENE
- OLDER_ADULT
- KIND
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Männer jeden Alters, die registriert sind und an der NFED-Familienkonferenz 2012 teilnehmen;
Erfüllen Sie eine der folgenden Anforderungen für die Erteilung einer Einverständniserklärung/Einwilligung:
- wenn sie älter als 18 Jahre sind, müssen die Probanden eine unterschriebene Einverständniserklärung abgeben;
- wenn es unter 18 Jahre alt ist und festgestellt wird, dass das Subjekt zustimmungsfähig ist, müssen sowohl die Zustimmung des Subjekts als auch die Zustimmung der Eltern oder des Erziehungsberechtigten dieses Subjekts erteilt werden. Unter dieser Bedingung sollten beide Elternteile des Subjekts ihre Zustimmung geben, es sei denn, ein Elternteil ist verstorben, unbekannt, inkompetent oder nicht verfügbar;
- wenn der Proband nicht in der Lage ist, seine Zustimmung zu erteilen, muss die Zustimmung der Eltern oder des Vormunds des Probanden erteilt werden. Unter dieser Bedingung sollten beide Elternteile ihr Einverständnis geben, es sei denn, ein Elternteil ist verstorben, unbekannt, inkompetent oder nicht verfügbar.
Wie in Abschnitt 3.2 oben beschrieben, müssen die Probanden eines der folgenden Kriterien erfüllen:
- Männliche Probanden des ursprünglichen Geschlechts mit genetischer Bestätigung einer EDA-Mutation oder mit den klinischen Merkmalen von HED, einschließlich einer Vorgeschichte von vermindertem Schwitzen;
- Nicht betroffene, gesunde männliche Kontrollen.
Ausschlusskriterien:
- Personen, die nicht in der Lage oder nicht bereit sind, die Verfahren dieses Protokolls einzuhalten.
- Probanden mit schwerwiegenden medizinischen Problemen, die sie von der Teilnahme an dieser Studie abhalten.
- HED-betroffene männliche Probanden, bei denen zuvor Gentests bestätigt wurden, dass sie nicht an der X-chromosomalen Form der Erkrankung leiden.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Männliche Kontrollen
Männliche Probanden, die nicht von HED betroffen sind
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Männliche HED-betroffene Personen
Von HED betroffene männliche Probanden
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Untersuchungsziel - Erhebung von demografischen und klinischen Statusinformationen bei männlichen Probanden, die von HED betroffen sind, unter Verwendung eines medizinischen Fragebogens
Zeitfenster: Studientag 1 - Tag der Studiendurchführung
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Studientag 1 - Tag der Studiendurchführung
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Forschungsziel - Testen und Verfeinern eines Computeralgorithmus für die Gesichtserkennung von XLHED auf der Grundlage von 2D-Gesichtsfotografien
Zeitfenster: Studientag 1 - Tag der Studiendurchführung
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Studientag 1 - Tag der Studiendurchführung
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Forschungsziel - Identifizierung von Ernährungsmustern im Zusammenhang mit XLHED
Zeitfenster: Studientag 1 - Tag der Studiendurchführung
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Studientag 1 - Tag der Studiendurchführung
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Untersuchungsziel - Test auf das Vorhandensein genetischer Mutationen bei einer Untergruppe von HED-betroffenen Probanden, die an dieser Studie teilnehmen und denen keine vorherige genetische Diagnose vorliegt
Zeitfenster: Studientag 1 - Tag der Studiendurchführung
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Studientag 1 - Tag der Studiendurchführung
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- ECP-013
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