다질병 보균자 스크리닝 테스트 검증
2013년 7월 12일 업데이트: Natera, Inc.
다질병 보균자 검사 개발을 위한 혈액 샘플 수집
이 연구의 목적은 다질병 보균자 선별 패널 내에서 질병에 대한 유전자 검사를 검증할 수 있도록 혈액 샘플을 수집하는 것입니다.
샘플은 성인 여성 또는 이전에 다양한 열성 상태에 대한 보인자로서 양성 반응을 보인 남성으로부터 수집됩니다.
이들은 특정 유전 질환이 있는 아이를 가질 위험이 높은 돌연변이를 지닌 건강한 성인입니다.
연구 참여는 이전에 일상적인 의료의 일부로 검사를 받았고 검사 결과 특정 유전병에 대한 양성 보균자 상태를 보여준 성인에게 공개됩니다.
샘플은 피험자가 이전 테스트의 문서를 제공하는 질병 돌연변이에 대해 테스트됩니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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San Carlos, California, 미국, 94070
- Natera, Inc
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 참여는 특정 유전병 또는 돌연변이의 보인자 상태에 대해 양성 반응을 보였고 테스트 결과 문서를 제공할 수 있는 개인에게 공개됩니다.
설명
포함 기준:
- 18세 이상
- 척수성 근위축증 보인자 상태와 일치하는 SMN1 결손 보인자이며 이전 테스트에서 결정된 보인자 상태 문서를 제공할 수 있는 개인
- 혈액 샘플 제공 가능
- 임산부는 연구에 포함될 수 있습니다.
제외 기준:
- 18세 미만의 미성년자
- 척추 근육 위축 돌연변이의 보인자가 아닌 개인
- 척수성 근위축 보인자 상태에 대한 문서를 제공할 수 없는 개인.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2012년 8월 1일
기본 완료 (실제)
2013년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 8월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 8월 9일
처음 게시됨 (추정)
2012년 8월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2013년 7월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2013년 7월 12일
마지막으로 확인됨
2013년 7월 1일
추가 정보
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