Validación de prueba de detección de portador de múltiples enfermedades

El propósito de este estudio es recolectar muestras de sangre para permitir la validación de pruebas genéticas para enfermedades dentro de un panel de detección de portadores de múltiples enfermedades. Las muestras se recolectarán de mujeres u hombres adultos que previamente hayan dado positivo como portadores de varias condiciones recesivas. Estos son adultos sanos que portan una mutación que podría ponerlos en mayor riesgo de tener un hijo con un trastorno genético específico. La participación en el estudio estará abierta a los adultos que se sometieron a pruebas previamente como parte de su atención médica de rutina y cuyos resultados demostraron un estado de portador positivo para una enfermedad genética específica. Las muestras se analizarán para detectar la mutación de la enfermedad para la cual los sujetos proporcionan documentación de pruebas previas.