Validering av screeningtest för flera sjukdomar

Syftet med denna studie är att samla in blodprover för att möjliggöra validering av genetiska tester för sjukdomar inom en screeningpanel för flera sjukdomar. Prover kommer att samlas in från vuxna kvinnor eller män som tidigare har testat positivt som bärare för olika recessiva tillstånd. Dessa är friska vuxna som bär på en mutation som kan göra att de löper ökad risk att få ett barn med en specifik genetisk störning. Studiedeltagande kommer att vara öppet för vuxna som tidigare testats som en del av sin rutinmässiga medicinska vård och där testresultat visade positiv bärarstatus för en specifik genetisk sjukdom. Prover kommer att testas för den sjukdomsmutation för vilken försökspersonerna tillhandahåller dokumentation av tidigare testning.