Walidacja testu przesiewowego nosiciela wielu chorób
12 lipca 2013 zaktualizowane przez: Natera, Inc.
Pobieranie próbek krwi w celu opracowania testów na nosicielstwo wielu chorób
Celem tego badania jest pobranie próbek krwi, aby umożliwić walidację testów genetycznych w kierunku chorób w ramach panelu przesiewowego nosicieli wielu chorób.
Próbki będą pobierane od dorosłych kobiet lub mężczyzn, którzy wcześniej uzyskali pozytywny wynik testu jako nosiciele różnych chorób recesywnych.
Są to zdrowi dorośli, którzy są nosicielami mutacji, która może narazić ich na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z określonym zaburzeniem genetycznym.
Udział w badaniu będzie otwarty dla osób dorosłych, które zostały wcześniej przebadane w ramach rutynowej opieki medycznej i których wyniki wykazały pozytywny status nosicielstwa określonej choroby genetycznej.
Próbki zostaną przebadane pod kątem mutacji choroby, w przypadku której badani przedstawią dokumentację wcześniejszych badań.
Przegląd badań
Status
Wycofane
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
San Carlos, California, Stany Zjednoczone, 94070
- Natera, Inc
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Udział w badaniu będzie otwarty dla osób, które uzyskały pozytywny wynik testu na nosicielstwo określonej choroby genetycznej lub mutacji i są w stanie dostarczyć dokumentację swoich wyników testu.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- 18 lat lub więcej
- Osoby, które są nosicielami delecji SMN1 zgodnej ze statusem nosiciela rdzeniowego zaniku mięśni i są w stanie dostarczyć dokumentację statusu nosicielstwa określonego na podstawie wcześniejszych badań
- Możliwość pobrania próbki krwi
- Badaniem mogą być objęte kobiety w ciąży
Kryteria wyłączenia:
- Osoby niepełnoletnie poniżej 18 roku życia
- Osoby, które nie są nosicielami mutacji rdzeniowego zaniku mięśni
- Osoby, które nie są w stanie przedstawić dokumentacji statusu nosiciela rdzeniowego zaniku mięśni.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 sierpnia 2012
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 czerwca 2013
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
9 sierpnia 2012
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
9 sierpnia 2012
Pierwszy wysłany (Oszacować)
13 sierpnia 2012
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
16 lipca 2013
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
12 lipca 2013
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2013
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- Natera014
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .