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複数の病気の保因者スクリーニング検査の検証

2013年7月12日 更新者：Natera, Inc.

複数の病気のキャリア検査の開発のための血液サンプルの収集

この研究の目的は、多疾患保因者スクリーニングパネル内で疾患の遺伝子検査の検証を可能にするために血液サンプルを収集することです。 サンプルは、さまざまな劣性疾患の保因者として以前に検査で陽性反応が出た成人女性または男性から収集されます。 これらは、特定の遺伝性疾患を持つ子供を産むリスクが高まる可能性のある突然変異を持った健康な成人です。 研究への参加は、日常的な医療ケアの一環として以前に検査を受け、検査結果で特定の遺伝性疾患のキャリアステータスが陽性であることが示された成人が対象となる。 被験者が以前の検査の記録を提出した場合、サンプルは疾患の突然変異について検査されます。

調査の概要

状態

引きこもった

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Carlos、California、アメリカ、94070
        • Natera, Inc

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究への参加は、特定の遺伝性疾患または変異の保因者状態の検査で陽性反応を示し、検査結果の文書を提出できる個人が対象となります。

説明

包含基準:

  • 18歳以上
  • 脊髄性筋萎縮症のキャリア状態と一致するSMN1欠失のキャリアであり、以前の検査で決定されたキャリア状態の文書を提供できる個人
  • 血液サンプルを提供できる
  • 妊婦も研究に含まれる可能性がある

除外基準:

  • 18歳未満の未成年者
  • 脊髄性筋萎縮症の変異の保因者ではない個人
  • 脊髄性筋萎縮症の保因者であることを示す文書を提出できない個人。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Natera, Inc.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2012年8月1日

一次修了 (実際)

2013年6月1日

試験登録日

最初に提出

2012年8月9日

QC基準を満たした最初の提出物

2012年8月9日

最初の投稿 (見積もり)

2012年8月13日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2013年7月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2013年7月12日

最終確認日

2013年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Natera014

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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