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Validation du test de dépistage des porteurs multimaladies

12 juillet 2013 mis à jour par: Natera, Inc.

Collecte d'échantillons de sang pour le développement de tests de portage multi-maladies

Le but de cette étude est de collecter des échantillons de sang pour permettre la validation des tests génétiques pour les maladies au sein d'un panel de dépistage des porteurs de plusieurs maladies. Des échantillons seront prélevés sur des femmes ou des hommes adultes qui ont déjà été testés positifs en tant que porteurs de diverses conditions récessives. Ce sont des adultes en bonne santé porteurs d'une mutation qui pourrait les exposer à un risque accru d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique spécifique. La participation à l'étude sera ouverte aux adultes qui ont déjà été testés dans le cadre de leurs soins médicaux de routine et dont les résultats ont démontré un statut de porteur positif pour une maladie génétique spécifique. Les échantillons seront testés pour la mutation de la maladie pour laquelle les sujets fournissent la documentation des tests antérieurs.

Aperçu de l'étude

Statut

Retiré

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • San Carlos, California, États-Unis, 94070
        • Natera, Inc

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La participation à l'étude sera ouverte aux personnes qui ont été testées positives pour le statut de porteur d'une maladie ou d'une mutation génétique spécifique et qui sont en mesure de fournir la documentation de leurs résultats de test.

La description

Critère d'intégration:

  • 18 ans ou plus
  • Les personnes qui sont porteuses d'une délétion SMN1 compatible avec le statut de porteur de l'amyotrophie spinale et qui sont en mesure de fournir une documentation sur le statut de porteur déterminé à partir de tests antérieurs
  • Capable de fournir un échantillon de sang
  • Les femmes enceintes peuvent être incluses dans l'étude

Critère d'exclusion:

  • Mineurs de moins de 18 ans
  • Les personnes qui ne sont pas porteuses d'une mutation de l'amyotrophie spinale
  • Les personnes qui ne sont pas en mesure de fournir une documentation sur le statut de porteur de l'amyotrophie spinale.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Natera, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 août 2012

Achèvement primaire (Réel)

1 juin 2013

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 août 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 août 2012

Première publication (Estimation)

13 août 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

16 juillet 2013

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 juillet 2013

Dernière vérification

1 juillet 2013

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Natera014

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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