Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Validace screeningového testu nosičů s více chorobami

12. července 2013 aktualizováno: Natera, Inc.

Odběr krevních vzorků pro vývoj multi-onemocněného testování přenašečů

Účelem této studie je shromáždit vzorky krve, aby bylo možné ověřit genetické testování nemocí v rámci panelu pro screening nosičů mnoha nemocí. Vzorky budou odebírány od dospělých žen nebo mužů, kteří byli dříve pozitivně testováni jako přenašeči na různá recesivní onemocnění. Jsou to zdraví dospělí, kteří jsou nositeli mutace, která by je mohla vystavit zvýšenému riziku, že se jim narodí dítě se specifickou genetickou poruchou. Účast ve studii bude otevřena pro dospělé, kteří byli dříve testováni jako součást své běžné lékařské péče a kde výsledky testů prokázaly pozitivní status nosiče na konkrétní genetické onemocnění. Vzorky budou testovány na mutaci onemocnění, pro kterou subjekty poskytují dokumentaci předchozího testování.

Přehled studie

Postavení

Staženo

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Carlos, California, Spojené státy, 94070
        • Natera, Inc

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účast ve studii bude otevřena pro jednotlivce, kteří byli pozitivně testováni na status přenašeče konkrétního genetického onemocnění nebo mutace a jsou schopni doložit výsledky svých testů.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 18 let nebo starší
  • Jednotlivci, kteří jsou přenašeči delece SMN1 v souladu se statusem přenašeče spinální svalové atrofie a jsou schopni poskytnout dokumentaci o stavu přenašeče určeného na základě předchozího testování
  • Schopnost poskytnout vzorek krve
  • Do studie mohou být zahrnuty těhotné ženy

Kritéria vyloučení:

  • Nezletilí mladší 18 let
  • Jedinci, kteří nejsou přenašeči mutace spinální svalové atrofie
  • Jedinci, kteří nejsou schopni poskytnout dokumentaci o stavu přenašeče spinální svalové atrofie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Natera, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2012

Primární dokončení (Aktuální)

1. června 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. srpna 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. srpna 2012

První zveřejněno (Odhad)

13. srpna 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

16. července 2013

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. července 2013

Naposledy ověřeno

1. července 2013

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Natera014

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tunisia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit