多病携带者筛查试验验证
2013年7月12日 更新者：Natera, Inc.
为开发多病携带者检测而采集的血样
本研究的目的是收集血液样本，以便在多病携带者筛查小组中验证疾病的基因检测。
样本将从之前作为各种隐性疾病携带者检测呈阳性的成年女性或男性采集。
这些是健康的成年人，他们携带的突变可能会使他们生下患有特定遗传疾病的孩子的风险增加。
研究参与将向以前作为常规医疗保健的一部分进行过测试并且测试结果显示特定遗传病呈阳性携带者状态的成年人开放。
将测试样本的疾病突变，受试者为此提供先前测试的文件。
研究概览
研究类型
观察性的
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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California
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San Carlos、California、美国、94070
- Natera, Inc
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
研究参与将对特定遗传疾病或突变的携带者状态检测呈阳性并能够提供其检测结果文件的个人开放。
描述
纳入标准：
- 18岁或以上
- 作为与脊髓性肌萎缩症携带者状态一致的 SMN1 缺失携带者的个人，能够提供根据先前测试确定的携带者状态的文件
- 能够提供血样
- 孕妇可能被纳入研究
排除标准：
- 18岁以下的未成年人
- 不是脊髓性肌萎缩症突变携带者的个体
- 无法提供脊髓性肌萎缩症携带者身份文件的个人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年8月1日
初级完成 (实际的)
2013年6月1日
研究注册日期
首次提交
2012年8月9日
首先提交符合 QC 标准的
2012年8月9日
首次发布 (估计)
2012年8月13日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2013年7月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2013年7月12日
最后验证
2013年7月1日
更多信息
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