Validação do Teste de Triagem de Portadores de Doenças Múltiplas

O objetivo deste estudo é coletar amostras de sangue para permitir a validação de testes genéticos para doenças dentro de um painel de triagem de portadores de múltiplas doenças. Amostras serão coletadas de mulheres ou homens adultos que já testaram positivo como portadores de várias condições recessivas. Estes são adultos saudáveis ​​que carregam uma mutação que pode colocá-los em maior risco de ter um filho com um distúrbio genético específico. A participação no estudo será aberta a adultos que foram testados anteriormente como parte de seus cuidados médicos de rotina e cujos resultados do teste demonstraram status de portador positivo para uma doença genética específica. As amostras serão testadas para a mutação da doença para a qual os sujeitos fornecem documentação de testes anteriores.