Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Валидация скринингового теста на носительство нескольких заболеваний

12 июля 2013 г. обновлено: Natera, Inc.

Сбор образцов крови для разработки тестирования на носительство множественных заболеваний

Целью этого исследования является сбор образцов крови для проверки генетического тестирования на заболевания в рамках панели скрининга носителей нескольких заболеваний. Образцы будут взяты у взрослых женщин или мужчин, которые ранее дали положительный результат в качестве носителей различных рецессивных состояний. Это здоровые взрослые люди, несущие мутацию, которая может подвергнуть их повышенному риску рождения ребенка с определенным генетическим заболеванием. Участие в исследовании будет открыто для взрослых, которые ранее проходили тестирование в рамках своей обычной медицинской помощи и результаты тестов показали положительный статус носительства определенного генетического заболевания. Образцы будут проверены на мутацию заболевания, для которой субъекты предоставляют документацию о предыдущем тестировании.

Обзор исследования

Статус

Отозван

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участие в исследовании будет открыто для лиц, которые дали положительный результат на статус носителя определенного генетического заболевания или мутации и могут предоставить документацию о результатах своего теста.

Описание

Критерии включения:

  • 18 лет и старше
  • Лица, являющиеся носителями делеции SMN1, соответствующей статусу носителя спинальной мышечной атрофии, и способные предоставить документы о статусе носителя, установленном в результате предшествующего тестирования.
  • Возможность предоставить образец крови
  • Беременные женщины могут быть включены в исследование

Критерий исключения:

  • Несовершеннолетние в возрасте до 18 лет
  • Лица, не являющиеся носителями мутации спинальной мышечной атрофии
  • Лица, которые не могут предоставить документы о статусе носителя спинальной мышечной атрофии.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Natera, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 августа 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 июня 2013 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 августа 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 августа 2012 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

13 августа 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

16 июля 2013 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 июля 2013 г.

Последняя проверка

1 июля 2013 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Natera014

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться