Multi-sykdom Carrier Screening Test Validering
12. juli 2013 oppdatert av: Natera, Inc.
Innsamling av blodprøver for utvikling av multisykdomsbærertesting
Hensikten med denne studien er å samle inn blodprøver for å muliggjøre validering av genetisk testing for sykdommer innenfor et screeningpanel for flere sykdommer.
Det vil bli tatt prøver fra voksne kvinner eller menn som tidligere har testet positivt som bærere for ulike recessive tilstander.
Dette er friske voksne som bærer på en mutasjon som kan gi dem økt risiko for å få et barn med en spesifikk genetisk lidelse.
Studiedeltakelse vil være åpen for voksne som tidligere ble testet som en del av deres rutinemessige medisinske behandling og hvor testresultater viste positiv bærerstatus for en spesifikk genetisk sykdom.
Prøver vil bli testet for sykdomsmutasjonen som forsøkspersonene gir dokumentasjon på forutgående testing for.
Studieoversikt
Status
Tilbaketrukket
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
California
-
San Carlos, California, Forente stater, 94070
- Natera, Inc
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiedeltakelse vil være åpen for personer som har testet positivt for bærerstatus av en spesifikk genetisk sykdom eller mutasjon og kan fremlegge dokumentasjon på sine testresultater.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- 18 år eller eldre
- Personer som er bærere av en SMN1-sletting i samsvar med spinal muskelatrofi-bærerstatus og er i stand til å gi dokumentasjon på bærerstatus bestemt fra tidligere testing
- Kan gi en blodprøve
- Gravide kvinner kan inkluderes i studien
Ekskluderingskriterier:
- Mindreårige under 18 år
- Personer som ikke er bærere av en spinal muskelatrofi-mutasjon
- Personer som ikke er i stand til å gi dokumentasjon på spinal muskelatrofi-bærerstatus.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. august 2012
Primær fullføring (Faktiske)
1. juni 2013
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
9. august 2012
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
9. august 2012
Først lagt ut (Anslag)
13. august 2012
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
16. juli 2013
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
12. juli 2013
Sist bekreftet
1. juli 2013
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- Natera014
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .