Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Monen taudin kantajaseulontatestin validointi

perjantai 12. heinäkuuta 2013 päivittänyt: Natera, Inc.

Verinäytteiden kerääminen useiden sairauksien kantajatestien kehittämiseksi

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kerätä verinäytteitä sairauksien geneettisen testauksen validoimiseksi monitaudin kantajaseulontapaneelissa. Näytteitä kerätään aikuisilta naisilta tai miehiltä, ​​jotka ovat aiemmin olleet positiivisia erilaisten resessiivisten sairauksien kantajina. Nämä ovat terveitä aikuisia, joilla on mutaatio, joka saattaa lisätä heillä riskiä saada lapsi, jolla on tietty geneettinen sairaus. Tutkimukseen voivat osallistua aikuiset, jotka on aiemmin testattu osana rutiininomaista lääketieteellistä hoitoa ja joiden testitulokset osoittivat positiivisen kantajan tietylle geneettiselle sairaudelle. Näytteet testataan sairauden mutaation varalta, josta koehenkilöt toimittavat dokumentin aiemmista testauksista.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Peruutettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • San Carlos, California, Yhdysvallat, 94070
        • Natera, Inc

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimukseen voivat osallistua henkilöt, jotka ovat osoittaneet positiivisen geneettisen sairauden tai mutaation kantajastatuksen ja pystyvät toimittamaan asiakirjat testituloksistaan.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 18 vuotta täyttänyt tai vanhempi
  • Henkilöt, joilla on SMN1-deleetion kantaja, joka vastaa Spinal Muscular Atrophyn kantajastatusta ja jotka pystyvät toimittamaan asiakirjat aiemmissa testeissä määritetystä kantajan tilasta
  • Pystyy antamaan verinäyte
  • Raskaana olevat naiset voivat olla mukana tutkimuksessa

Poissulkemiskriteerit:

  • Alle 18-vuotiaat alaikäiset
  • Henkilöt, jotka eivät ole spinaalisen lihasatrofian mutaation kantajia
  • Henkilöt, jotka eivät pysty toimittamaan asiakirjoja spinaalisen lihasatrofian kantajasta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Natera, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. elokuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. kesäkuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 9. elokuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 9. elokuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 13. elokuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 16. heinäkuuta 2013

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. heinäkuuta 2013

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. heinäkuuta 2013

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Natera014

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geneettinen testaus

Kliiniset tutkimukset Verenotto

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa