Monen taudin kantajaseulontatestin validointi
perjantai 12. heinäkuuta 2013 päivittänyt: Natera, Inc.
Verinäytteiden kerääminen useiden sairauksien kantajatestien kehittämiseksi
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kerätä verinäytteitä sairauksien geneettisen testauksen validoimiseksi monitaudin kantajaseulontapaneelissa.
Näytteitä kerätään aikuisilta naisilta tai miehiltä, jotka ovat aiemmin olleet positiivisia erilaisten resessiivisten sairauksien kantajina.
Nämä ovat terveitä aikuisia, joilla on mutaatio, joka saattaa lisätä heillä riskiä saada lapsi, jolla on tietty geneettinen sairaus.
Tutkimukseen voivat osallistua aikuiset, jotka on aiemmin testattu osana rutiininomaista lääketieteellistä hoitoa ja joiden testitulokset osoittivat positiivisen kantajan tietylle geneettiselle sairaudelle.
Näytteet testataan sairauden mutaation varalta, josta koehenkilöt toimittavat dokumentin aiemmista testauksista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Peruutettu
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Carlos, California, Yhdysvallat, 94070
- Natera, Inc
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimukseen voivat osallistua henkilöt, jotka ovat osoittaneet positiivisen geneettisen sairauden tai mutaation kantajastatuksen ja pystyvät toimittamaan asiakirjat testituloksistaan.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18 vuotta täyttänyt tai vanhempi
- Henkilöt, joilla on SMN1-deleetion kantaja, joka vastaa Spinal Muscular Atrophyn kantajastatusta ja jotka pystyvät toimittamaan asiakirjat aiemmissa testeissä määritetystä kantajan tilasta
- Pystyy antamaan verinäyte
- Raskaana olevat naiset voivat olla mukana tutkimuksessa
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 18-vuotiaat alaikäiset
- Henkilöt, jotka eivät ole spinaalisen lihasatrofian mutaation kantajia
- Henkilöt, jotka eivät pysty toimittamaan asiakirjoja spinaalisen lihasatrofian kantajasta.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. elokuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. kesäkuuta 2013
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 9. elokuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 9. elokuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 13. elokuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Tiistai 16. heinäkuuta 2013
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 12. heinäkuuta 2013
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. heinäkuuta 2013
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Natera014
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .