Multi-disease Carrier Screening Test Validatie

Het doel van deze studie is het verzamelen van bloedmonsters om validatie van genetische tests voor ziekten mogelijk te maken binnen een screeningpanel voor dragerschap met meerdere ziekten. Er zullen monsters worden verzameld van volwassen vrouwen of mannen die eerder positief zijn getest als drager voor verschillende recessieve aandoeningen. Dit zijn gezonde volwassenen die een mutatie dragen waardoor ze een verhoogd risico lopen op het krijgen van een kind met een specifieke genetische aandoening. Deelname aan de studie staat open voor volwassenen die eerder zijn getest als onderdeel van hun routinematige medische zorg en bij wie de testresultaten een positieve dragerschapsstatus voor een specifieke genetische ziekte aantoonden. Monsters zullen worden getest op de ziektemutatie waarvoor de proefpersoon documentatie van eerdere testen verstrekt.