Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Több betegség hordozója szűrővizsgálatának érvényesítése

2013. július 12. frissítette: Natera, Inc.

Vérminták gyűjtése a multi-betegség hordozóvizsgálatának kifejlesztéséhez

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy vérmintákat gyűjtsenek, hogy lehetővé tegyék a betegségek genetikai vizsgálatának validálását egy több betegséghordozó szűrőpanelen belül. A mintákat olyan felnőtt nőktől vagy férfiaktól veszik, akik korábban pozitívnak bizonyultak különböző recesszív állapotok hordozóiként. Ezek egészséges felnőttek, akik olyan mutációt hordoznak, amely fokozott kockázatot jelenthet számukra, hogy egy adott genetikai rendellenességben szenvedő gyermeket vállaljanak. A vizsgálatban olyan felnőttek vehetnek részt, akiket korábban rutin egészségügyi ellátásuk részeként teszteltek, és akiknél a vizsgálati eredmények egy adott genetikai betegség pozitív hordozó státuszát mutatták ki. A mintákat megvizsgálják a betegség mutációjára, amelyre vonatkozóan az alanyok dokumentálják az előzetes vizsgálatokat.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Visszavont

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • San Carlos, California, Egyesült Államok, 94070
        • Natera, Inc

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgálatban olyan személyek vehetnek részt, akiknél pozitívnak bizonyultak egy adott genetikai betegség vagy mutáció hordozó státusza, és képesek dokumentálni vizsgálati eredményeiket.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 18 éves vagy idősebb
  • Azok a személyek, akik SMN1-deléciót hordoznak, amely megfelel a Spinal Muscular Atrophy hordozó státuszának, és képesek dokumentálni az előzetes vizsgálatok alapján megállapított hordozó státuszt
  • Képes vérmintát adni
  • Terhes nők is bevonhatók a vizsgálatba

Kizárási kritériumok:

  • 18 év alatti kiskorúak
  • Olyan személyek, akik nem hordozók a spinális izomsorvadás mutációjában
  • Olyan személyek, akik nem tudnak dokumentálni a gerincvelői izomsorvadás hordozói státuszát.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Natera, Inc.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2012. augusztus 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2013. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. augusztus 9.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. augusztus 9.

Első közzététel (Becslés)

2012. augusztus 13.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2013. július 16.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. július 12.

Utolsó ellenőrzés

2013. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • Natera014

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Genetikai tesztelés

Klinikai vizsgálatok a Vérvétel

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Poland

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel