Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Multi-sygdom Carrier Screening Test Validering

12. juli 2013 opdateret af: Natera, Inc.

Indsamling af blodprøver til udvikling af multisygdomsbærertest

Formålet med denne undersøgelse er at indsamle blodprøver for at muliggøre validering af genetisk testning for sygdomme inden for et screeningpanel for multi-sygdomsbærere. Prøver vil blive indsamlet fra voksne kvinder eller mænd, der tidligere er testet positive som bærere for forskellige recessive tilstande. Disse er raske voksne, som bærer en mutation, der kan give dem øget risiko for at få et barn med en specifik genetisk lidelse. Studiedeltagelse vil være åben for voksne, der tidligere er blevet testet som en del af deres rutinemæssige lægebehandling, og hvor testresultater viste positiv bærerstatus for en specifik genetisk sygdom. Prøver vil blive testet for den sygdomsmutation, som forsøgspersonerne fremlægger dokumentation for tidligere test for.

Studieoversigt

Status

Trukket tilbage

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Carlos, California, Forenede Stater, 94070
        • Natera, Inc

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiedeltagelse vil være åben for personer, der er testet positive for bærerstatus af en specifik genetisk sygdom eller mutation og er i stand til at fremlægge dokumentation for deres testresultater.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 18 år eller ældre
  • Personer, der er bærere af en SMN1-sletning i overensstemmelse med spinal muskelatrofi-bærerstatus og er i stand til at fremlægge dokumentation for bærerstatus bestemt ud fra tidligere test
  • Kan give en blodprøve
  • Gravide kvinder kan indgå i undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

  • Mindreårige under 18 år
  • Personer, der ikke er bærere af en spinal muskelatrofi-mutation
  • Personer, der ikke er i stand til at fremlægge dokumentation for spinal muskelatrofi-bærerstatus.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Natera, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juni 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. august 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. august 2012

Først opslået (Skøn)

13. august 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

16. juli 2013

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. juli 2013

Sidst verificeret

1. juli 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Natera014

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Genetisk testning

Kliniske forsøg med Blodtrækning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Rwanda

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner