대뇌 해면 기형의 질병 중증도 수정자
2025년 5월 22일 업데이트: University of California, San Francisco
대뇌 해면 기형의 질병 중증도 및 진행의 수정자
대뇌해면기형(CCM)은 뇌와 척추의 비정상적인 혈관 덩어리입니다. CCM은 출혈을 일으켜 뇌졸중, 발작 및 두통을 유발할 수 있습니다. CCM은 종종 세 가지 CCM 유전자(CCM1, CCM2 또는 CCM3) 중 하나의 유전적 유전자 돌연변이(변형)에 의해 발생합니다. 이 특정 집단에 대한 자연사가 명확하게 설명되지는 않았지만 이 질병을 가진 가족 구성원 사이에서도 광범위한 질병 중증도가 있습니다.
이 연구는 임상 시험 준비에 대한 장벽에 중점을 두고 CCM 질병 중증도 및 진행에 영향을 미치는 요인을 식별하기 위해 가족 CCM을 가진 참가자를 계속 등록하고 추적할 것입니다. 우리의 장기 목표는 고위험 환자를 선택하고 향후 임상 시험에서 약물 반응을 모니터링하는 데 도움이 될 측정 가능한 결과와 강력한 바이오마커를 식별하는 것입니다.
이 연구의 구체적인 목표는 다음과 같습니다.
- 증상이 있는 출혈 및 삶의 질을 포함한 기타 결과로의 병변 진행에 영향을 미치는 요인을 식별합니다.
- CCM 질병에서 장내 마이크로바이옴 및 병변 부하의 역할을 조사하고,
- 임상 시험을 위해 CCM 질병 중증도 및 진행을 예측하는 혈액 바이오마커를 식별합니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구는 국립중개과학진흥센터(NCATS) 산하 희귀질환연구실(Office of Rare Diseases Research)과 국립신경질환뇌졸중연구소(National Institute of Neurological Disorders and Stroke)가 자금을 지원하는 뇌혈관 기형 컨소시엄(BVMC)에 참여하는 3개 프로젝트 중 하나입니다. (닌드).
CCM 프로젝트는 가족 CCM 환자에 대한 단면 및 종단 연구입니다. 이 연구는 현재 세 번째 5년 주기에 있습니다. 첫 5년 주기(BVMC1) 동안 CCM 프로젝트는 공통 히스패닉 돌연변이(CHM)가 있는 CCM1 사례를 모집하는 데 중점을 두었습니다. 두 번째 5년 주기(BVMC2)에서는 CCM1-CHM 사례뿐만 아니라 다른 CCM 가족 환자 및 돌연변이 보유자를 포함하도록 모집을 확대했습니다. 3차 5년 주기(BVMC3)에서는 가족 CCM 사례를 계속 모집하고 추가 모집 사이트로 확장할 것입니다.
참가자의 임상, 유전, 이미징, 치료 및 결과 데이터를 수집하고 시간이 지남에 따라 등록된 참가자를 추적하여 이 질병의 자연사를 이해합니다.
새로운 연구 참가자의 경우 다음을 수행해야 합니다.
- 임상 정보를 수집하고 MRI 스캔 및 보고서 사본을 얻기 위해 연구 직원이 귀하의 의료 기록에 액세스할 수 있도록 허가하십시오.
- 삶의 질, 가족력, 의료/수술 이력에 대한 설문지를 작성하십시오.
- 혈액 및/또는 타액 샘플과 대변 샘플을 제공합니다.
- 연구를 위해 CCM 절제 조직을 보관하고 사용할 수 있는 권한을 부여합니다(수술을 받는 경우).
- 연간 후속 조치에 참여하여 의료, 수술 및 신경학적 정보를 업데이트합니다.
적격 사례에는 3개의 CCM 유전자 중 하나에 알려진 유전적 돌연변이가 있거나 다음 임상 기준 3개 중 2개를 충족하는 사례가 포함됩니다.
- CCM의 임상진단,
- MRI의 다초점 병변 및/또는
- CCM의 가족력.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의서에 서명할 수 없거나 서명할 의사가 없고 적절한 대리인이 없는 환자.
- 피험자와 연락할 수 없고 표준 절차를 사용하여 후속 데이터를 수집할 수 없기 때문에 죄수 및 노숙자.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
800
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Arizona
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Phoenix, Arizona, 미국, 85013
- Barrow Neurological Institute
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California
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San Francisco, California, 미국, 94143
- University of California, San Francisco
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60637
- University of Chicago, Medicine and Biological Sciences
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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New Mexico
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Albuquerque, New Mexico, 미국, 87131
- University of New Mexico Health Sciences Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's Hospital, Division of Pediatric Neurosurgery, Cerebrovascular Program
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, 미국, 22901
- Alliance to Cure Cavernous Malformation
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 집단에는 가족성 대뇌 해면 기형(CCM) 진단을 받은 개인이 포함되며, 증상이 있거나 없는 경우도 있습니다.
설명
포함 기준:
- 개인이 DNA 검사를 통해 확인된 CCM 돌연변이를 가지고 있거나,
개인은 다음 임상 기준 중 2개 이상을 충족합니다.
- CCM의 임상 진단
- MRI의 다초점 CCM
- CCM의 가족력
제외 기준:
- 수감된 개인
- 노숙자
- 정보에 입각한 동의서에 서명할 수 없거나 서명할 의사가 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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BVMC FCCM 코호트
목표 1: 가족 CCM에서 병변 부담과 결과 사이의 관계를 조사합니다. 목표 2: 가족성 CCM 질병 중증도에서 장내 미생물군의 역할을 조사합니다. 목표 3: CCM의 의학적 치료를 위한 질병 중증도 및 진행을 예측하는 혈액 마커를 설정합니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자당 총 CCM 병변 수
기간: 기준선
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뇌에 있는 병변(또는 해면혈관종)의 수는 신경방사선 전문의와 이 프로젝트의 일부로 개발된 자동 알고리즘에 의해 계산됩니다.
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기준선
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증상이 있는 출혈의 비율
기간: 기준 및 연간 평가
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증상성 출혈은 직접적으로 관련된 증상과 관련하여 새로운 병변 출혈 또는 출혈 성장의 진단적 증거로 정의됩니다.
증후성 출혈의 비율과 출혈 비율에 영향을 미치는 요인을 평가합니다.
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기준 및 연간 평가
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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병변 수의 변화
기간: 기준선, 추적 MRI
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기준선 MRI에서 계산된 병변(또는 해면혈관종)의 수는 후속 MRI에서 관찰된 병변의 수와 비교됩니다.
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기준선, 추적 MRI
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수정된 Rankin 점수
기간: 기준 및 연간 평가
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수정된 Rankin 점수는 연구에 남아 있는 동안 기준선과 약 1년 간격으로 평가됩니다.
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기준 및 연간 평가
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자가 보고한 삶의 질(QoL)(NIH PROMIS-29)
기간: 기준 및 연간 평가
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표준화된 환자 보고 결과 측정 도구는 통증, 피로, 신체 기능, 정서적 고통 및 사회적 참여를 평가합니다.
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기준 및 연간 평가
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Issam Awad, MD, University of Chicago
- 수석 연구원: Helen Kim, PhD, University of California, San Francisco
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2010년 4월 27일
기본 완료 (추정된)
2025년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 1월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 1월 7일
처음 게시됨 (추정된)
2013년 1월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 5월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 5월 22일
마지막으로 확인됨
2025년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BVMC 6201
- U54NS065705-15 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
사용 가능한 데이터는 희귀 질환 임상 연구 네트워크 저장소에 공개되며 계획된 분석 발표 후 1년 또는 데이터 수집 날짜로부터 5년 후 중 먼저 도래하는 시점에 과학계에서 사용할 수 있게 됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .