Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Modifikatorer af sygdoms sværhedsgrad i cerebrale hule misdannelser

19. december 2023 opdateret af: University of California, San Francisco

Modifikatorer af sygdoms sværhedsgrad og progression i cerebrale hule misdannelser

Cerebrale kavernøse misdannelser (CCM'er) er klynger af unormale blodkar i hjernen og rygsøjlen. CCM'er kan bløde og forårsage slagtilfælde, anfald og hovedpine. CCM'er er ofte forårsaget af en arvelig genmutation (ændring) i et af tre CCM-gener (CCM1, CCM2 eller CCM3). Der er en bred vifte af sygdomssværhedsgrad selv blandt familiemedlemmer med denne sygdom, selvom den naturlige historie ikke er blevet klart beskrevet for denne særlige population.

Denne undersøgelse vil fortsætte med at tilmelde og følge deltagere med familiær CCM for at identificere faktorer, der påvirker CCM sygdoms sværhedsgrad og progression, med fokus på barrierer for forberedelse til kliniske forsøg. Vores langsigtede mål er at identificere målbare resultater og robuste biomarkører, der vil hjælpe med at udvælge højrisikopatienter og hjælpe med at overvåge lægemiddelrespons i fremtidige kliniske forsøg.

De specifikke mål med denne undersøgelse er at:

  • Identificer faktorer, der påvirker læsionens progression til symptomatisk blødning og andre udfald, herunder livskvalitet;
  • Undersøg rollen af ​​tarmmikrobiomet og læsionsbyrden i CCM-sygdom, og
  • Identificer blodbiomarkører, der forudsiger CCM sygdoms sværhedsgrad og progression til kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse er et af tre projekter, der deltager i Brain Vascular Malformation Consortium (BVMC) finansieret af Office of Rare Diseases Research, som er en del af National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) og National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).

CCM-projektet er et tværsnits- og longitudinelt studie af familiære CCM-patienter. Undersøgelsen er i øjeblikket i den tredje 5-årige cyklus. I løbet af den første 5-årige cyklus (BVMC1) var CCM-projektet fokuseret på at rekruttere CCM1-tilfælde med den almindelige latinamerikanske mutation (CHM). I den anden 5-årige cyklus (BVMC2) udvidede vi rekrutteringen til ikke kun at omfatte CCM1-CHM tilfælde, men også andre CCM familiære patienter og mutationsbærere. I den tredje 5-årige cyklus (BVMC3) vil vi fortsætte med at rekruttere familiære CCM-sager og udvide til yderligere rekrutteringssteder.

Vi indsamler kliniske, genetiske, billeddannelses-, behandlings- og resultatdata hos deltagere og følger tilmeldte deltagere over tid for at forstå denne sygdoms naturlige historie.

For nye undersøgelsesdeltagere vil du blive bedt om at:

  • Giv studiepersonale tilladelse til at få adgang til dine lægejournaler for at indsamle kliniske oplysninger og for at få kopier af MR-scanninger og rapporter.
  • Udfyld et spørgeskema om din livskvalitet, familiehistorie og medicinsk/kirurgisk historie.
  • Giv en blod- og/eller spytprøve og en afføringsprøve.
  • Giv tilladelse til at opbevare og bruge dit CCM-resektionerede væv til forskning (hvis du skal opereres).
  • Deltage i årlige opfølgninger for at opdatere medicinske, kirurgiske og neurologiske oplysninger.

Støtteberettigede tilfælde omfatter dem med en kendt genetisk mutation i et af de tre CCM-gener eller dem, der opfylder 2 af 3 følgende kliniske kriterier:

  1. Klinisk diagnose af CCM,
  2. Multifokale læsioner på MR og/eller
  3. Familiehistorie af CCM'er.

Ekskluderingskriterier:

  1. Patienter, der ikke kan eller er villige til at underskrive informeret samtykke, og for hvem der ikke er et passende surrogat tilgængeligt.
  2. Fanger og hjemløse på grund af manglende evne til at kontakte forsøgspersonen og indsamle opfølgningsdata ved hjælp af standardprocedurer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

800

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Arizona
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California, San Francisco
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Helen Kim, PhD
        • Underforsker:
          • Nerissa U. Ko, MD
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60637
        • Rekruttering
        • University of Chicago, Medicine and Biological Sciences
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Issam Awad, MD
    • Massachusetts
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Forenede Stater, 87131
        • Rekruttering
        • University of New Mexico Health Sciences Center
        • Ledende efterforsker:
          • Michel Torbey, MD
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Marc Mabray, MD
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital, Division of Pediatric Neurosurgery, Cerebrovascular Program
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Sudhakar Vadivelu, DO
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Forenede Stater, 22901
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Alliance to Cure Cavernous Malformation

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen omfatter personer, som bærer diagnosen familiær cerebral cavernøs misdannelse (CCM), både symptomatisk og asymptomatisk.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Individet har en CCM-mutation bekræftet gennem DNA-test, eller

  • Individet opfylder 2 eller flere af følgende kliniske kriterier:

    1. Klinisk diagnose af CCM
    2. Multifokale CCM'er på MR
    3. Familiehistorie af CCM

Ekskluderingskriterier:

  1. Personer, der er fængslet
  2. Personer, der er hjemløse
  3. Kan eller ønsker ikke at underskrive det informerede samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
BVMC FCCM-kohorten

Mål 1: At undersøge sammenhængen mellem læsionsbyrde og udfald i familiær CCM.

Mål 2: At undersøge tarmmikrobiomets rolle i familiær CCM sygdoms sværhedsgrad.

Mål 3: At etablere blodmarkører, der forudsiger sygdommens sværhedsgrad og progression til medicinsk behandling af CCM.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet antal CCM-læsioner pr. patient
Tidsramme: Baseline
Antallet af læsioner (eller kavernøse angiomer) lokaliseret i hjernen vil blive talt af en neuroradiolog og af en automatiseret algoritme udviklet som en del af dette projekt.
Baseline
Hyppighed af symptomatisk blødning
Tidsramme: Baseline og årlig vurdering
Symptomatisk blødning defineres som diagnostisk tegn på ny læsionel blødning eller hæmoragisk vækst i forbindelse med direkte tilskrivelige symptomer. Hyppigheden af ​​symptomatisk blødning og de faktorer, der påvirker blødningshyppigheden, vil blive vurderet.
Baseline og årlig vurdering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i læsionsnummer
Tidsramme: Baseline, Opfølgning MR
Antallet af læsioner (eller kavernøse angiomer) tællet på basislinje-MRI vil blive sammenlignet med antallet af læsioner observeret i opfølgende MRI'er.
Baseline, Opfølgning MR
Ændret Rankin-score
Tidsramme: Baseline og årlig vurdering
Den modificerede Rankin-score vil blive vurderet ved baseline og med ca. et års intervaller, mens den forbliver i undersøgelsen
Baseline og årlig vurdering

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Patientrapporteret livskvalitet (QoL) (NIH PROMIS-29)
Tidsramme: Baseline og årlig vurdering
Standardiserede patientrapporterede værktøjer til måling af resultat til at vurdere smerte, træthed, fysisk funktion, følelsesmæssig nød og social deltagelse.
Baseline og årlig vurdering

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, San Francisco

Samarbejdspartnere

University of Chicago
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boston Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of New Mexico
Barrow Neurological Institute
Alliance to Cure Cavernous Malformation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Issam Awad, MD, University of Chicago
  • Ledende efterforsker: Helen Kim, PhD, University of California, San Francisco

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

27. april 2010

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. januar 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. januar 2013

Først opslået (Anslået)

9. januar 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. december 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. december 2023

Sidst verificeret

1. december 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • BVMC 6201
  • U54NS065705 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Tilgængelige data vil blive frigivet til Rare Diseases Clinical Research Network-depotet og vil blive tilgængelige for det videnskabelige samfund et år efter offentliggørelsen af ​​planlagte analyser eller efter en periode på 5 år fra den dato, hvor dataene blev indsamlet, alt efter hvad der kommer først.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Cerebrale hule misdannelser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Switzerland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner