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Modifikatoren der Krankheitsschwere bei zerebralen kavernösen Malformationen

19. Dezember 2023 aktualisiert von: University of California, San Francisco

Modifikatoren der Krankheitsschwere und -progression bei zerebralen kavernösen Malformationen

Zerebrale kavernöse Malformationen (CCMs) sind Ansammlungen abnormaler Blutgefäße im Gehirn und in der Wirbelsäule. CCMs können bluten und Schlaganfälle, Krampfanfälle und Kopfschmerzen verursachen. CCMs werden oft durch eine vererbte Genmutation (Veränderung) in einem der drei CCM-Gene (CCM1, CCM2 oder CCM3) verursacht. Selbst bei Familienmitgliedern mit dieser Krankheit gibt es ein breites Spektrum an Schweregraden, obwohl der natürliche Verlauf für diese spezielle Population nicht eindeutig beschrieben wurde.

Diese Studie wird weiterhin Teilnehmer mit familiärer CCM aufnehmen und begleiten, um Faktoren zu identifizieren, die den Schweregrad und das Fortschreiten der CCM-Erkrankung beeinflussen, wobei der Schwerpunkt auf Hindernissen für die Vorbereitung auf klinische Studien liegt. Unser langfristiges Ziel ist es, messbare Ergebnisse und robuste Biomarker zu identifizieren, die bei der Auswahl von Hochrisikopatienten helfen und bei der Überwachung des Ansprechens auf Medikamente in zukünftigen klinischen Studien helfen.

Die spezifischen Ziele dieser Studie sind:

  • Identifizieren Sie Faktoren, die das Fortschreiten der Läsion zu symptomatischen Blutungen und anderen Ergebnissen, einschließlich der Lebensqualität, beeinflussen;
  • Untersuchen Sie die Rolle des Darmmikrobioms und der Läsionslast bei CCM-Erkrankungen und
  • Identifizieren Sie Blut-Biomarker, die den Schweregrad und das Fortschreiten der CCM-Erkrankung für klinische Studien vorhersagen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie ist eines von drei Projekten, die am Brain Vascular Malformation Consortium (BVMC) teilnehmen, das vom Office of Rare Diseases Research, das Teil des National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) ist, und dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke finanziert wird (NINDS).

Das CCM-Projekt ist eine Querschnitts- und Längsschnittstudie von familiären CCM-Patienten. Die Studie befindet sich derzeit im dritten 5-Jahres-Zyklus. Während des ersten 5-Jahres-Zyklus (BVMC1) konzentrierte sich das CCM-Projekt auf die Rekrutierung von CCM1-Fällen mit der gemeinsamen hispanischen Mutation (CHM). Im zweiten 5-Jahres-Zyklus (BVMC2) erweiterten wir die Rekrutierung, um nicht nur CCM1-CHM-Fälle, sondern auch andere familiäre CCM-Patienten und Mutationsträger einzubeziehen. Im dritten 5-Jahres-Zyklus (BVMC3) werden wir weiterhin familiäre CCM-Fälle rekrutieren und auf zusätzliche Rekrutierungsstellen ausdehnen.

Wir sammeln klinische, genetische, bildgebende, Behandlungs- und Ergebnisdaten der Teilnehmer und verfolgen die eingeschriebenen Teilnehmer im Laufe der Zeit, um den natürlichen Verlauf dieser Krankheit zu verstehen.

Bei neuen Studienteilnehmern werden Sie gebeten:

  • Geben Sie dem Studienpersonal die Erlaubnis, auf Ihre Krankenakten zuzugreifen, um klinische Informationen zu sammeln und Kopien von MRT-Scans und -Berichten zu erhalten.
  • Füllen Sie einen Fragebogen zu Ihrer Lebensqualität, Familienanamnese und medizinischen/chirurgischen Vorgeschichte aus.
  • Geben Sie eine Blut- und/oder Speichelprobe sowie eine Stuhlprobe ab.
  • Erteilen Sie die Erlaubnis, Ihr CCM-resektiertes Gewebe für Forschungszwecke zu lagern und zu verwenden (wenn Sie sich einer Operation unterziehen).
  • Nehmen Sie an jährlichen Nachuntersuchungen teil, um medizinische, chirurgische und neurologische Informationen zu aktualisieren.

Zu den berechtigten Fällen gehören solche mit einer bekannten genetischen Mutation in einem der drei CCM-Gene oder solche, die 2 der 3 folgenden klinischen Kriterien erfüllen:

  1. Klinische Diagnose von CCM,
  2. Multifokale Läsionen im MRT und/oder
  3. Familiengeschichte von CCMs.

Ausschlusskriterien:

  1. Patienten, die eine Einverständniserklärung nicht unterschreiben können oder wollen und für die kein geeigneter Ersatz verfügbar ist.
  2. Gefangene und Obdachlose aufgrund der Unfähigkeit, das Subjekt zu kontaktieren und Follow-up-Daten mit Standardverfahren zu sammeln.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

800

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Arizona
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • Rekrutierung
        • University of California, San Francisco
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Helen Kim, PhD
        • Unterermittler:
          • Nerissa U. Ko, MD
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60637
        • Rekrutierung
        • University of Chicago, Medicine and Biological Sciences
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Issam Awad, MD
    • Massachusetts
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Vereinigte Staaten, 87131
        • Rekrutierung
        • University of New Mexico Health Sciences Center
        • Hauptermittler:
          • Michel Torbey, MD
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Marc Mabray, MD
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Rekrutierung
        • Cincinnati Children's Hospital, Division of Pediatric Neurosurgery, Cerebrovascular Program
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Sudhakar Vadivelu, DO
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Vereinigte Staaten, 22901
        • Aktiv, nicht rekrutierend
        • Alliance to Cure Cavernous Malformation

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation umfasst Personen mit der Diagnose familiäre zerebrale kavernöse Malformation (CCM), sowohl symptomatisch als auch asymptomatisch.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Person hat eine CCM-Mutation, die durch DNA-Tests bestätigt wurde, oder

  • Person erfüllt 2 oder mehr der folgenden klinischen Kriterien:

    1. Klinische Diagnose von CCM
    2. Multifokale CCMs im MRT
    3. Familiengeschichte von CCM

Ausschlusskriterien:

  1. Inhaftierte Personen
  2. Personen, die obdachlos sind
  3. Unfähig oder nicht bereit, die Einverständniserklärung zu unterzeichnen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Die BVMC FCCM-Kohorte

Ziel 1: Untersuchung der Beziehung zwischen Läsionslast und Ergebnissen bei familiärer CCM.

Ziel 2: Untersuchung der Rolle des Darmmikrobioms bei der Schwere der familiären CCM-Erkrankung.

Ziel 3: Etablierung von Blutmarkern, die die Schwere und das Fortschreiten der Krankheit für die medizinische Behandlung von CCM vorhersagen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gesamtzahl der CCM-Läsionen pro Patient
Zeitfenster: Grundlinie
Die Anzahl der im Gehirn lokalisierten Läsionen (oder kavernösen Angiome) wird von einem Neuroradiologen und einem im Rahmen dieses Projekts entwickelten automatisierten Algorithmus gezählt.
Grundlinie
Rate symptomatischer Blutungen
Zeitfenster: Basis- und Jahresbewertung
Eine symptomatische Blutung ist definiert als diagnostischer Hinweis auf neue Läsionsblutungen oder hämorrhagisches Wachstum in Verbindung mit direkt zurechenbaren Symptomen. Die Rate der symptomatischen Blutungen und die Faktoren, die die Blutungsraten beeinflussen, werden bewertet.
Basis- und Jahresbewertung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der Läsionsnummer
Zeitfenster: Baseline, Follow-up-MRT
Die Anzahl der Läsionen (oder kavernösen Angiome), die in der Basis-MRT gezählt wurden, wird mit der Anzahl der Läsionen verglichen, die in Folge-MRTs beobachtet wurden.
Baseline, Follow-up-MRT
Modifizierter Rankin-Score
Zeitfenster: Basis- und Jahresbewertung
Der modifizierte Rankin-Score wird während der Studiendauer zu Beginn und in Abständen von etwa einem Jahr bewertet
Basis- und Jahresbewertung

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Patientenberichtete Lebensqualität (QoL) (NIH PROMIS-29)
Zeitfenster: Basis- und Jahresbewertung
Standardisierte Instrumente zur Messung der von Patienten berichteten Ergebnisse zur Bewertung von Schmerzen, Müdigkeit, körperlicher Funktion, emotionalem Stress und sozialer Teilhabe.
Basis- und Jahresbewertung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of California, San Francisco

Mitarbeiter

University of Chicago
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boston Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of New Mexico
Barrow Neurological Institute
Alliance to Cure Cavernous Malformation

Ermittler

  • Hauptermittler: Issam Awad, MD, University of Chicago
  • Hauptermittler: Helen Kim, PhD, University of California, San Francisco

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

27. April 2010

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Januar 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. Januar 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

9. Januar 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. Dezember 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. Dezember 2023

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • BVMC 6201
  • U54NS065705 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Verfügbare Daten werden an das Repository des Rare Diseases Clinical Research Network weitergegeben und stehen der wissenschaftlichen Gemeinschaft ein Jahr nach der Veröffentlichung geplanter Analysen oder nach einem Zeitraum von 5 Jahren ab dem Datum der Datenerhebung zur Verfügung, je nachdem, was zuerst eintritt

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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