Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Taudin vakavuuden muuttajat aivojen onkaloisissa epämuodostumissa

perjantai 24. heinäkuuta 2026 päivittänyt: University of California, San Francisco

Taudin vakavuuden ja etenemisen muuttajat aivojen onkaloisissa epämuodostumissa

Aivojen paisuvaiset epämuodostumat (CCM) ovat aivoissa ja selkärangassa olevia epänormaaleja verisuonia. CCM:t voivat vuotaa verta ja aiheuttaa aivohalvauksia, kohtauksia ja päänsärkyä. CCM:t johtuvat usein perinnöllisestä geenimutaatiosta (muutoksesta) yhdessä kolmesta CCM-geenistä (CCM1, CCM2 tai CCM3). Taudin vakavuus vaihtelee jopa tätä sairautta sairastavien perheenjäsenten keskuudessa, vaikka tämän väestön luonnollista historiaa ei ole kuvattu selkeästi.

Tässä tutkimuksessa jatketaan osallistujien rekisteröintiä ja seuraamista, joilla on suvullinen CCM, jotta voidaan tunnistaa tekijät, jotka vaikuttavat CCM-taudin vakavuuteen ja etenemiseen, keskittyen kliinisiin tutkimuksiin valmistautumisen esteisiin. Pitkän aikavälin tavoitteemme on tunnistaa mitattavissa olevia tuloksia ja vankat biomarkkerit, jotka auttavat valitsemaan korkean riskin potilaita ja auttavat seuraamaan lääkevastetta tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.

Tämän tutkimuksen erityistavoitteet ovat:

  • Tunnista tekijät, jotka vaikuttavat leesion etenemiseen oireenmukaiseen verenvuotoon ja muihin seurauksiin, mukaan lukien elämänlaatu;
  • Tutki suoliston mikrobiomin ja vauriotaakan roolia CCM-taudissa ja
  • Tunnista veren biomarkkerit, jotka ennustavat CCM-taudin vakavuutta ja etenemistä kliinisiä tutkimuksia varten.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus on yksi kolmesta hankkeesta, jotka osallistuvat Brain Vascular Malformation Consortiumiin (BVMC), joita rahoittavat Harvinaisten sairauksien tutkimustoimisto, joka on osa National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) ja National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (NINDS).

CCM-projekti on poikkileikkaus- ja pitkittäistutkimus suvun CCM-potilaista. Tutkimus on tällä hetkellä kolmannessa 5-vuotissyklissä. Ensimmäisen 5 vuoden syklin (BVMC1) aikana CCM-projekti keskittyi rekrytoimaan CCM1-tapauksia, joissa oli yhteinen latinalaisamerikkalainen mutaatio (CHM). Toisella 5 vuoden syklillä (BVMC2) laajensimme rekrytointia CCM1-CHM-tapausten lisäksi myös muihin CCM-perhepotilaisiin ja mutaation kantajiin. Kolmannella 5-vuotisjaksolla (BVMC3) jatkamme suvun CCM-tapausten rekrytointia ja laajennamme uusia rekrytointipaikkoja.

Keräämme kliinisiä, geneettisiä, kuvantamis-, hoito- ja tulostietoja osallistujista ja seuraamme ilmoittautuneita osallistujia ajan mittaan ymmärtääksemme tämän taudin luonnollista historiaa.

Uusilta tutkimukseen osallistuvilta sinulta kysytään:

  • Myönnä tutkimushenkilöstölle lupa saada pääsy potilastietoihisi kliinisten tietojen keräämiseksi ja kopioiden saamiseksi MRI-skannauksista ja -raporteista.
  • Täytä kysely elämänlaadustasi, sukuhistoriastasi ja lääketieteellisestä/kirurgisesta historiastasi.
  • Anna veri- ja/tai sylkinäyte ja ulostenäyte.
  • Anna lupa säilyttää ja käyttää CCM-resektoitua kudosta tutkimukseen (jos se on leikkauksessa).
  • Osallistu vuosittaiseen seurantaan lääketieteellisten, kirurgisten ja neurologisten tietojen päivittämiseksi.

Tukikelpoisia tapauksia ovat ne, joilla on tunnettu geneettinen mutaatio yhdessä kolmesta CCM-geenistä tai ne, jotka täyttävät kaksi kolmesta seuraavista kliinisistä kriteereistä:

  1. CCM:n kliininen diagnoosi,
  2. Multifokaaliset leesiot magneettikuvauksessa ja/tai
  3. CCM:ien sukuhistoria.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Potilaat, jotka eivät voi tai eivät halua allekirjoittaa tietoista suostumusta ja joille ei ole saatavilla sopivaa korviketta.
  2. Vangit ja kodittomat henkilöt, koska he eivät voi ottaa yhteyttä tutkittavaan ja kerätä seurantatietoja tavanomaisin menettelyin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

789

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • California
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
        • University of California, San Francisco
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60637
        • University of Chicago, Medicine and Biological Sciences
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Yhdysvallat, 87131
        • University of New Mexico Health Sciences Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital, Division of Pediatric Neurosurgery, Cerebrovascular Program
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Yhdysvallat, 22901
        • Alliance to Cure Cavernous Malformation

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio sisältää henkilöitä, joilla on diagnosoitu familiaalinen aivojen paisuvainen epämuodostuma (CCM), sekä oireellinen että oireeton.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Henkilöllä on DNA-testillä vahvistettu CCM-mutaatio tai
  • Henkilö täyttää vähintään kaksi seuraavista kliinisistä kriteereistä:

    1. CCM:n kliininen diagnoosi
    2. Monifokaaliset CCM:t magneettikuvauksessa
    3. CCM:n sukuhistoria

Poissulkemiskriteerit:

  1. Yksilöt, jotka ovat vangittuina
  2. Asunnottomat henkilöt
  3. Ei pysty tai halua allekirjoittaa tietoista suostumusta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
BVMC FCCM -kohortti

Tavoite 1: Tutkia vauriotaakan ja tulosten välistä suhdetta familiaalisessa CCM:ssä.

Tavoite 2: Tutkia suoliston mikrobiomin roolia familiaalisen CCM-taudin vaikeusasteessa.

Tavoite 3: Luoda veren merkkiaineet, jotka ennustavat sairauden vakavuutta ja etenemistä CCM:n lääketieteellisessä hoidossa.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CCM-leesion kokonaismäärä potilasta kohti
Aikaikkuna: Perustaso
Neuroradiologi ja tässä projektissa kehitetty automatisoitu algoritmi laskee aivoissa olevien leesioiden (tai paisuvien angioomien) määrän.
Perustaso
Oireisen verenvuodon määrä
Aikaikkuna: Perus- ja vuosiarviointi
Oireinen verenvuoto määritellään diagnostiseksi todisteeksi uudesta leesion verenvuodosta tai verenvuotokasvusta, joka liittyy suoraan aiheellisiin oireisiin. Oireisen verenvuodon määrä ja verenvuotojen määrään vaikuttavat tekijät arvioidaan.
Perus- ja vuosiarviointi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos vaurioiden lukumäärässä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, seuranta MRI
Perustason magneettikuvauksessa laskettujen leesioiden (tai paisuvien angioomien) lukumäärää verrataan seuranta-MRI-tutkimuksissa havaittujen leesioiden määrään.
Lähtötilanne, seuranta MRI
Muokattu Rankinin tulos
Aikaikkuna: Perus- ja vuosiarviointi
Muokattu Rankin-pistemäärä arvioidaan lähtötilanteessa ja noin vuoden välein tutkimuksen aikana
Perus- ja vuosiarviointi

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Potilaiden ilmoittama elämänlaatu (QoL) (NIH PROMIS-29)
Aikaikkuna: Perus- ja vuosiarviointi
Standardoidut potilaat raportoivat tulosmittaustyökaluista kivun, väsymyksen, fyysisen toiminnan, emotionaalisen ahdistuksen ja sosiaalisen osallistumisen arvioimiseksi.
Perus- ja vuosiarviointi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 27. huhtikuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 31. maaliskuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. kesäkuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 7. tammikuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 7. tammikuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 9. tammikuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 27. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 24. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Saatavilla olevat tiedot luovutetaan Harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimusverkoston arkistoon, ja ne tulevat tiedeyhteisön saataville vuoden kuluttua suunniteltujen analyysien julkaisemisesta tai viiden vuoden kuluttua tietojen keräämispäivästä sen mukaan, kumpi tulee ensin

IPD-jaon aikakehys

One year after publication of planned analyses, or after a period of 5 years from the date when the data were collected, whichever comes first

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa