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Modificatori della gravità della malattia nelle malformazioni cavernose cerebrali

19 dicembre 2023 aggiornato da: University of California, San Francisco

Modificatori della gravità e della progressione della malattia nelle malformazioni cavernose cerebrali

Le malformazioni cavernose cerebrali (CCM) sono gruppi di vasi sanguigni anomali nel cervello e nella colonna vertebrale. I CCM possono sanguinare e causare ictus, convulsioni e mal di testa. I CCM sono spesso causati da una mutazione genetica ereditaria (alterazione) in uno dei tre geni CCM (CCM1, CCM2 o CCM3). Esiste un'ampia gamma di gravità della malattia anche tra i membri della famiglia con questa malattia, sebbene la storia naturale non sia stata chiaramente descritta per questa particolare popolazione.

Questo studio continuerà ad arruolare e seguire i partecipanti con CCM familiare per identificare i fattori che influenzano la gravità e la progressione della malattia CCM, concentrandosi sugli ostacoli alla preparazione alla sperimentazione clinica. Il nostro obiettivo a lungo termine è identificare risultati misurabili e robusti biomarcatori che aiuteranno a selezionare i pazienti ad alto rischio e a monitorare la risposta ai farmaci nei futuri studi clinici.

Gli obiettivi specifici di questo studio sono:

  • Identificare i fattori che influenzano la progressione della lesione verso l'emorragia sintomatica e altri esiti, inclusa la qualità della vita;
  • Indagare il ruolo del microbioma intestinale e del carico lesionale nella malattia CCM e
  • Identificare i biomarcatori del sangue predittivi della gravità e della progressione della malattia CCM per gli studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio è uno dei tre progetti che partecipano al Brain Vascular Malformation Consortium (BVMC) finanziato dall'Office of Rare Diseases Research, che fa parte del National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), e dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).

Il progetto CCM è uno studio trasversale e longitudinale di pazienti affetti da CCM familiare. Lo studio è attualmente nel terzo ciclo di 5 anni. Durante il primo ciclo di 5 anni (BVMC1), il progetto CCM si è concentrato sul reclutamento di casi di CCM1 con la mutazione ispanica comune (CHM). Nel secondo ciclo di 5 anni (BVMC2), abbiamo ampliato il reclutamento per includere non solo i casi CCM1-CHM, ma anche altri pazienti familiari CCM e portatori di mutazione. Nel terzo ciclo di 5 anni (BVMC3), continueremo a reclutare casi familiari di CCM e ci espanderemo ad altri siti di reclutamento.

Raccogliamo dati clinici, genetici, di imaging, trattamento e risultati nei partecipanti e seguiamo i partecipanti iscritti nel tempo per comprendere la storia naturale di questa malattia.

Per i nuovi partecipanti allo studio, ti verrà chiesto di:

  • Autorizza il personale dello studio ad accedere alle tue cartelle cliniche per raccogliere informazioni cliniche e ottenere copie di scansioni e referti MRI.
  • Compila un questionario sulla qualità della tua vita, la tua storia familiare e la tua storia medica/chirurgica.
  • Dare un campione di sangue e/o saliva e un campione di feci.
  • Dare il permesso di conservare e utilizzare il tessuto resecato CCM per la ricerca (se sottoposti a intervento chirurgico).
  • Partecipare a follow-up annuali per aggiornare le informazioni mediche, chirurgiche e neurologiche.

I casi ammissibili includono quelli con una mutazione genetica nota in uno dei tre geni CCM o quelli che soddisfano 2 dei 3 seguenti criteri clinici:

  1. Diagnosi clinica di CCM,
  2. Lesioni multifocali alla risonanza magnetica e/o
  3. Storia familiare di CCM.

Criteri di esclusione:

  1. Pazienti che non possono o non vogliono firmare il consenso informato e per i quali non è disponibile un surrogato appropriato.
  2. Detenuti e persone senza dimora a causa dell'impossibilità di contattare il soggetto e raccogliere dati di follow-up utilizzando le procedure standard.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

800

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arizona
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • Reclutamento
        • University of California, San Francisco
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Helen Kim, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Nerissa U. Ko, MD
        • Contatto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60637
        • Reclutamento
        • University of Chicago, Medicine and Biological Sciences
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Issam Awad, MD
    • Massachusetts
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Stati Uniti, 87131
        • Reclutamento
        • University of New Mexico Health Sciences Center
        • Investigatore principale:
          • Michel Torbey, MD
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Marc Mabray, MD
        • Contatto:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital, Division of Pediatric Neurosurgery, Cerebrovascular Program
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sudhakar Vadivelu, DO
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Stati Uniti, 22901
        • Attivo, non reclutante
        • Alliance to Cure Cavernous Malformation

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione in studio comprende soggetti con diagnosi di malformazione cerebrale cavernosa familiare (CCM), sia sintomatica che asintomatica.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • L'individuo ha una mutazione CCM confermata attraverso il test del DNA, o

  • L'individuo soddisfa 2 o più dei seguenti criteri clinici:

    1. Diagnosi clinica di CCM
    2. CCM multifocali su MRI
    3. Storia familiare di CCM

Criteri di esclusione:

  1. Individui che sono incarcerati
  2. Soggetti senza fissa dimora
  3. Impossibile o non disposto a firmare il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
La coorte BVMC FCCM

Obiettivo 1: indagare la relazione tra il carico lesionale e gli esiti nella CCM familiare.

Obiettivo 2: indagare il ruolo del microbioma intestinale nella gravità della malattia CCM familiare.

Obiettivo 3: Stabilire marcatori ematici predittivi della gravità e della progressione della malattia per il trattamento medico della CCM.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero totale di lesioni CCM per paziente
Lasso di tempo: Linea di base
Il numero di lesioni (o angiomi cavernosi) localizzati nel cervello sarà contato da un neuroradiologo e da un algoritmo automatizzato sviluppato nell'ambito di questo progetto.
Linea di base
Tasso di emorragia sintomatica
Lasso di tempo: Baseline e valutazione annuale
L'emorragia sintomatica è definita come evidenza diagnostica di nuovo sanguinamento lesionale o crescita emorragica, in associazione a sintomi direttamente attribuibili. Verranno valutati il ​​tasso di emorragia sintomatica e i fattori che influenzano i tassi di emorragia.
Baseline e valutazione annuale

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione del numero di lesioni
Lasso di tempo: Linea di base, risonanza magnetica di follow-up
Il numero di lesioni (o angiomi cavernosi) conteggiati alla RM basale sarà confrontato con il numero di lesioni osservate nelle RM di follow-up.
Linea di base, risonanza magnetica di follow-up
Punteggio Rankin modificato
Lasso di tempo: Baseline e valutazione annuale
Il punteggio Rankin modificato sarà valutato al basale e a intervalli di circa un anno durante lo studio
Baseline e valutazione annuale

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Qualità della vita riferita dal paziente (QoL) (NIH PROMIS-29)
Lasso di tempo: Baseline e valutazione annuale
Strumenti standardizzati per la misurazione dei risultati riferiti dai pazienti per valutare il dolore, l'affaticamento, la funzione fisica, il disagio emotivo e la partecipazione sociale.
Baseline e valutazione annuale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of California, San Francisco

Collaboratori

University of Chicago
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boston Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of New Mexico
Barrow Neurological Institute
Alliance to Cure Cavernous Malformation

Investigatori

  • Investigatore principale: Issam Awad, MD, University of Chicago
  • Investigatore principale: Helen Kim, PhD, University of California, San Francisco

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 aprile 2010

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 gennaio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 gennaio 2013

Primo Inserito (Stimato)

9 gennaio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 dicembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 dicembre 2023

Ultimo verificato

1 dicembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • BVMC 6201
  • U54NS065705 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati disponibili saranno rilasciati al repository della rete di ricerca clinica sulle malattie rare e diventeranno disponibili per la comunità scientifica un anno dopo la pubblicazione delle analisi pianificate o dopo un periodo di 5 anni dalla data in cui i dati sono stati raccolti, a seconda di quale evento si verifichi per primo

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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