Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Modifierare av sjukdomens svårighetsgrad i cerebrala kavernösa missbildningar

19 december 2023 uppdaterad av: University of California, San Francisco

Modifierare av sjukdomens svårighetsgrad och progression i cerebrala kavernösa missbildningar

Cerebrala kavernösa missbildningar (CCM) är kluster av onormala blodkärl i hjärnan och ryggraden. CCM kan blöda och orsaka stroke, kramper och huvudvärk. CCM orsakas ofta av en ärftlig genmutation (förändring) i en av tre CCM-gener (CCM1, CCM2 eller CCM3). Det finns ett brett spektrum av sjukdomens svårighetsgrad även bland familjemedlemmar med denna sjukdom, även om den naturliga historien inte har beskrivits tydligt för denna specifika population.

Denna studie kommer att fortsätta att registrera och följa deltagare med familjär CCM för att identifiera faktorer som påverkar CCM-sjukdomens svårighetsgrad och progression, med fokus på hinder för beredskap för kliniska prövningar. Vårt långsiktiga mål är att identifiera mätbara resultat och robusta biomarkörer som hjälper till att välja högriskpatienter och hjälpa till att övervaka läkemedelssvar i framtida kliniska prövningar.

De specifika målen för denna studie är att:

  • Identifiera faktorer som påverkar lesionens progression till symtomatisk blödning och andra utfall, inklusive livskvalitet;
  • Undersök tarmmikrobiomets roll och lesionsbördan vid CCM-sjukdom, och
  • Identifiera blodbiomarkörer som förutsäger CCM-sjukdomens svårighetsgrad och progression för kliniska prövningar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Denna studie är ett av tre projekt som deltar i Brain Vascular Malformation Consortium (BVMC) finansierat av Office of Rare Diseases Research, som är en del av National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), och National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).

CCM-projektet är en tvärsnitts- och longitudinell studie av familjär CCM-patienter. Studien är för närvarande inne på den tredje 5-årscykeln. Under den första 5-årscykeln (BVMC1) var CCM-projektet fokuserat på att rekrytera CCM1-fall med den vanliga latinamerikanska mutationen (CHM). Under den andra 5-årscykeln (BVMC2) utökade vi rekryteringen till att omfatta inte bara CCM1-CHM-fall, utan även andra CCM-familjepatienter och mutationsbärare. Under den tredje 5-årscykeln (BVMC3) kommer vi att fortsätta att rekrytera familjära CCM-fall och expandera till ytterligare rekryteringsplatser.

Vi samlar in kliniska, genetiska, avbildnings-, behandlings- och resultatdata hos deltagare och följer inskrivna deltagare över tid för att förstå sjukdomens naturliga historia.

För nya deltagare i studien kommer du att bli ombedd att:

  • Ge tillstånd för studiepersonal att få tillgång till dina journaler för att samla in klinisk information och för att få kopior av MR-skanningar och rapporter.
  • Fyll i ett frågeformulär om din livskvalitet, familjehistoria och medicinsk/kirurgisk historia.
  • Ge ett blod- och/eller salivprov och avföringsprov.
  • Ge tillåtelse att lagra och använda din CCM-resekerade vävnad för forskning (om du genomgår operation).
  • Delta i årliga uppföljningar för att uppdatera medicinsk, kirurgisk och neurologisk information.

Kvalificerade fall inkluderar de med en känd genetisk mutation i en av de tre CCM-generna eller de som uppfyller 2 av 3 följande kliniska kriterier:

  1. Klinisk diagnos av CCM,
  2. Multifokala lesioner på MRI och/eller
  3. Familjehistoria av CCM.

Exklusions kriterier:

  1. Patienter som inte kan eller är ovilliga att underteckna informerat samtycke och för vilka inget lämpligt surrogat finns tillgängligt.
  2. Fångar och hemlösa på grund av oförmågan att kontakta försökspersonen och samla in uppföljningsdata med hjälp av standardprocedurer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

800

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arizona
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • Rekrytering
        • University of California, San Francisco
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Helen Kim, PhD
        • Underutredare:
          • Nerissa U. Ko, MD
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60637
        • Rekrytering
        • University of Chicago, Medicine and Biological Sciences
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Issam Awad, MD
    • Massachusetts
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Förenta staterna, 87131
        • Rekrytering
        • University of New Mexico Health Sciences Center
        • Huvudutredare:
          • Michel Torbey, MD
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Marc Mabray, MD
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Rekrytering
        • Cincinnati Children's Hospital, Division of Pediatric Neurosurgery, Cerebrovascular Program
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Sudhakar Vadivelu, DO
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Förenta staterna, 22901
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Alliance to Cure Cavernous Malformation

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen inkluderar individer som bär diagnosen familjär cerebral kavernös missbildning (CCM), både symtomatisk och asymtomatisk.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Individen har en CCM-mutation bekräftad genom DNA-testning, eller

  • Individen uppfyller 2 eller fler av följande kliniska kriterier:

    1. Klinisk diagnos av CCM
    2. Multifokala CCM på MRI
    3. Familjehistoria av CCM

Exklusions kriterier:

  1. Individer som sitter fängslade
  2. Individer som är hemlösa
  3. Kan eller vill inte underteckna det informerade samtycket

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
BVMC FCCM-kohorten

Syfte 1: Att undersöka sambandet mellan lesionsbelastning och utfall i familjär CCM.

Syfte 2: Att undersöka tarmmikrobiomets roll vid familjär CCM-sjukdoms svårighetsgrad.

Mål 3: Att etablera blodmarkörer som förutsäger sjukdomens svårighetsgrad och progression för medicinsk behandling av CCM.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Totalt antal CCM-skador per patient
Tidsram: Baslinje
Antalet lesioner (eller kavernösa angiom) i hjärnan kommer att räknas av en neuroradiolog och av en automatiserad algoritm som utvecklats som en del av detta projekt.
Baslinje
Frekvens av symtomatisk blödning
Tidsram: Baslinje och årlig bedömning
Symtomatisk blödning definieras som diagnostiska tecken på ny lesional blödning eller hemorragisk tillväxt, i samband med direkt hänförbara symtom. Frekvensen av symtomatisk blödning och de faktorer som påverkar blödningsfrekvensen kommer att bedömas.
Baslinje och årlig bedömning

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i lesionsnummer
Tidsram: Baslinje, Följ upp MRT
Antalet lesioner (eller kavernösa angiom) som räknas på baslinje-MRT kommer att jämföras med antalet lesioner som observerats vid uppföljande MRI.
Baslinje, Följ upp MRT
Modifierad Rankin-poäng
Tidsram: Baslinje och årlig bedömning
Den modifierade Rankin-poängen kommer att bedömas vid baslinjen och med ungefär ett års intervall medan den är kvar i studien
Baslinje och årlig bedömning

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Patientrapporterad livskvalitet (QoL) (NIH PROMIS-29)
Tidsram: Baslinje och årlig bedömning
Standardiserade patientrapporterade resultatmätningsverktyg för att bedöma smärta, trötthet, fysisk funktion, känslomässigt lidande och socialt deltagande.
Baslinje och årlig bedömning

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of California, San Francisco

Samarbetspartners

University of Chicago
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boston Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of New Mexico
Barrow Neurological Institute
Alliance to Cure Cavernous Malformation

Utredare

  • Huvudutredare: Issam Awad, MD, University of Chicago
  • Huvudutredare: Helen Kim, PhD, University of California, San Francisco

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 april 2010

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 juni 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 januari 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 januari 2013

Första postat (Beräknad)

9 januari 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

26 december 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 december 2023

Senast verifierad

1 december 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • BVMC 6201
  • U54NS065705 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Tillgänglig data kommer att släppas till Rare Diseases Clinical Research Network repository och kommer att bli tillgänglig för forskarvärlden ett år efter publicering av planerade analyser, eller efter en period på 5 år från det datum då data samlades in, beroende på vilket som inträffar först

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Cerebrala kavernösa missbildningar

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera