Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Modifiers van de ernst van de ziekte bij cerebrale caverneuze misvormingen

19 december 2023 bijgewerkt door: University of California, San Francisco

Modifiers van de ernst en progressie van de ziekte bij cerebrale caverneuze misvormingen

Cerebrale caverneuze misvormingen (CCM's) zijn clusters van abnormale bloedvaten in de hersenen en de wervelkolom. CCM's kunnen bloeden en beroertes, toevallen en hoofdpijn veroorzaken. CCM's worden vaak veroorzaakt door een erfelijke genmutatie (verandering) in een van de drie CCM-genen (CCM1, CCM2 of CCM3). Zelfs onder familieleden met deze ziekte is er een breed scala aan ernst van de ziekte, hoewel het natuurlijke beloop voor deze specifieke populatie niet duidelijk is beschreven.

Deze studie zal doorgaan met het inschrijven en volgen van deelnemers met familiale CCM om factoren te identificeren die de ernst en progressie van de CCM-ziekte beïnvloeden, met de nadruk op belemmeringen voor de voorbereiding op klinische onderzoeken. Ons langetermijndoel is het identificeren van meetbare resultaten en robuuste biomarkers die zullen helpen bij het selecteren van patiënten met een hoog risico en bij het monitoren van de respons op geneesmiddelen in toekomstige klinische onderzoeken.

De specifieke doelen van deze studie zijn:

  • Identificeer factoren die van invloed zijn op de progressie van de laesie tot symptomatische bloeding en andere uitkomsten, waaronder kwaliteit van leven;
  • Onderzoek naar de rol van het darmmicrobioom en laesielast bij CCM-ziekte, en
  • Identificeer bloedbiomarkers die voorspellend zijn voor de ernst en progressie van de CCM-ziekte voor klinische onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie is een van de drie projecten die deelnemen aan het Brain Vascular Malformation Consortium (BVMC), gefinancierd door het Office of Rare Diseases Research, dat deel uitmaakt van het National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), en het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).

Het CCM-project is een cross-sectionele en longitudinale studie van familiale CCM-patiënten. De studie bevindt zich momenteel in de derde cyclus van 5 jaar. Tijdens de eerste cyclus van 5 jaar (BVMC1) was het CCM-project gericht op het rekruteren van CCM1-gevallen met de gewone Spaanse mutatie (CHM). In de tweede cyclus van 5 jaar (BVMC2) hebben we de rekrutering uitgebreid om niet alleen CCM1-CHM-gevallen op te nemen, maar ook andere CCM-familiale patiënten en mutatiedragers. In de derde cyclus van 5 jaar (BVMC3) zullen we doorgaan met het werven van familiale CCM-zaken en uitbreiden naar andere wervingssites.

We verzamelen klinische, genetische, beeldvormings-, behandelings- en uitkomstgegevens van deelnemers en volgen ingeschreven deelnemers in de loop van de tijd om de natuurlijke geschiedenis van deze ziekte te begrijpen.

Voor nieuwe studiedeelnemers wordt u gevraagd om:

  • Geef onderzoekspersoneel toestemming om toegang te krijgen tot uw medische dossiers om klinische informatie te verzamelen en om kopieën van MRI-scans en rapporten te verkrijgen.
  • Vul een vragenlijst in over uw kwaliteit van leven, familiegeschiedenis en medische/chirurgische geschiedenis.
  • Geef een bloed- en/of speekselmonster en een ontlastingsmonster af.
  • Geef toestemming om uw CCM-resectieweefsel op te slaan en te gebruiken voor onderzoek (indien u een operatie ondergaat).
  • Neem deel aan jaarlijkse follow-ups om medische, chirurgische en neurologische informatie bij te werken.

In aanmerking komende gevallen zijn onder meer die met een bekende genetische mutatie in een van de drie CCM-genen of die voldoen aan 2 van de 3 volgende klinische criteria:

  1. Klinische diagnose van CCM,
  2. Multifocale laesies op MRI, en/of
  3. Familiegeschiedenis van CCM's.

Uitsluitingscriteria:

  1. Patiënten die geïnformeerde toestemming niet kunnen of willen ondertekenen en voor wie geen geschikt surrogaat beschikbaar is.
  2. Gevangenen en daklozen vanwege het onvermogen om contact op te nemen met het onderwerp en vervolggegevens te verzamelen met behulp van standaardprocedures.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

800

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Arizona
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • Werving
        • University of California, San Francisco
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Helen Kim, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Nerissa U. Ko, MD
        • Contact:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60637
        • Werving
        • University of Chicago, Medicine and Biological Sciences
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Issam Awad, MD
    • Massachusetts
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Verenigde Staten, 87131
        • Werving
        • University of New Mexico Health Sciences Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Michel Torbey, MD
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Marc Mabray, MD
        • Contact:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Werving
        • Cincinnati Children's Hospital, Division of Pediatric Neurosurgery, Cerebrovascular Program
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sudhakar Vadivelu, DO
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Verenigde Staten, 22901
        • Actief, niet wervend
        • Alliance to Cure Cavernous Malformation

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie omvat personen die de diagnose familiale cerebrale caverneuze malformatie (CCM) dragen, zowel symptomatisch als asymptomatisch.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Persoon heeft een CCM-mutatie bevestigd door middel van DNA-testen, of

  • Individu voldoet aan 2 of meer van de volgende klinische criteria:

    1. Klinische diagnose van CCM
    2. Multifocale CCM's op MRI
    3. Familiegeschiedenis van CCM

Uitsluitingscriteria:

  1. Personen die in de gevangenis zitten
  2. Personen die dakloos zijn
  3. Kan of wil de geïnformeerde toestemming niet ondertekenen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Het BVMC FCCM-cohort

Doel 1: Onderzoek naar de relatie tussen laesiebelasting en uitkomsten bij familiaire CCM.

Doel 2: Onderzoek naar de rol van het darmmicrobioom bij de ernst van de familiale CCM-ziekte.

Doel 3: Vaststellen van bloedmarkers die voorspellend zijn voor de ernst en progressie van de ziekte voor medische behandeling van CCM.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Totaal aantal CCM-laesies per patiënt
Tijdsspanne: Basislijn
Het aantal laesies (of caverneuze angiomen) in de hersenen zal worden geteld door een neuroradioloog en door een geautomatiseerd algoritme dat is ontwikkeld als onderdeel van dit project.
Basislijn
Snelheid van symptomatische bloeding
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijkse beoordeling
Symptomatische bloeding wordt gedefinieerd als diagnostisch bewijs van nieuwe laesiebloeding of hemorragische groei, samen met direct toerekenbare symptomen. Het aantal symptomatische bloedingen en de factoren die de bloedingspercentages beïnvloeden, zullen worden beoordeeld.
Baseline en jaarlijkse beoordeling

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in laesienummer
Tijdsspanne: Basislijn, follow-up MRI
Het aantal laesies (of caverneuze angiomen) geteld op de baseline-MRI zal worden vergeleken met het aantal laesies dat wordt waargenomen in vervolg-MRI's.
Basislijn, follow-up MRI
Gewijzigde Rankin-score
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijkse beoordeling
De gewijzigde Rankin-score zal worden beoordeeld bij aanvang en met tussenpozen van ongeveer een jaar terwijl de studie voortduurt
Baseline en jaarlijkse beoordeling

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Door de patiënt gerapporteerde kwaliteit van leven (QoL) (NIH PROMIS-29)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijkse beoordeling
Gestandaardiseerde door de patiënt gerapporteerde meetinstrumenten voor het meten van pijn, vermoeidheid, fysieke functie, emotionele stress en sociale participatie.
Baseline en jaarlijkse beoordeling

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of California, San Francisco

Medewerkers

University of Chicago
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boston Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of New Mexico
Barrow Neurological Institute
Alliance to Cure Cavernous Malformation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Issam Awad, MD, University of Chicago
  • Hoofdonderzoeker: Helen Kim, PhD, University of California, San Francisco

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 april 2010

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 januari 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 januari 2013

Eerst geplaatst (Geschat)

9 januari 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 december 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 december 2023

Laatst geverifieerd

1 december 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • BVMC 6201
  • U54NS065705 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Beschikbare gegevens zullen worden vrijgegeven aan de Rare Diseases Clinical Research Network-repository en zullen beschikbaar worden voor de wetenschappelijke gemeenschap een jaar na publicatie van geplande analyses, of na een periode van 5 jaar vanaf de datum waarop de gegevens zijn verzameld, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Cerebrale holle misvormingen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Peru

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren