Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Modifikatorer av sykdommens alvorlighetsgrad i cerebrale kavernøse misdannelser

24. juli 2026 oppdatert av: University of California, San Francisco

Modifikatorer av sykdommens alvorlighetsgrad og progresjon i cerebrale kavernøse misdannelser

Cerebrale kavernøse misdannelser (CCMs) er klynger av unormale blodårer i hjernen og ryggraden. CCM kan blø og forårsake slag, anfall og hodepine. CCM-er er ofte forårsaket av en arvelig genmutasjon (endring) i ett av tre CCM-gener (CCM1, CCM2 eller CCM3). Det er et bredt spekter av sykdomsgrad selv blant familiemedlemmer med denne sykdommen, selv om naturhistorien ikke er klart beskrevet for denne bestemte populasjonen.

Denne studien vil fortsette å registrere og følge deltakere med familiær CCM for å identifisere faktorer som påvirker alvorlighetsgraden og progresjonen av CCM-sykdommen, med fokus på barrierer for beredskap for kliniske studier. Vårt langsiktige mål er å identifisere målbare resultater og robuste biomarkører som vil hjelpe til med å velge høyrisikopasienter og hjelpe til med å overvåke medikamentrespons i fremtidige kliniske studier.

De spesifikke målene for denne studien er å:

  • Identifisere faktorer som påvirker lesjonsprogresjon til symptomatisk blødning og andre utfall, inkludert livskvalitet;
  • Undersøke rollen til tarmmikrobiomet og lesjonsbyrden i CCM-sykdom, og
  • Identifiser blodbiomarkører som forutsier alvorlighetsgrad og progresjon av CCM-sykdommen for kliniske studier.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Denne studien er ett av tre prosjekter som deltar i Brain Vascular Malformation Consortium (BVMC) finansiert av Office of Rare Diseases Research, som er en del av National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), og National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).

CCM-prosjektet er en tverrsnitts- og longitudinell studie av familiære CCM-pasienter. Studiet er for tiden i tredje 5-års syklus. I løpet av den første 5-års syklusen (BVMC1) var CCM-prosjektet fokusert på å rekruttere CCM1-tilfeller med den vanlige latinamerikanske mutasjonen (CHM). I den andre 5-års syklusen (BVMC2) utvidet vi rekrutteringen til å inkludere ikke bare CCM1-CHM tilfeller, men også andre CCM familiære pasienter og mutasjonsbærere. I den tredje 5-års syklusen (BVMC3) vil vi fortsette å rekruttere familiære CCM-saker og utvide til flere rekrutteringssteder.

Vi samler inn kliniske, genetiske, avbildnings-, behandlings- og utfallsdata hos deltakerne, og følger påmeldte deltakere over tid for å forstå den naturlige historien til denne sykdommen.

For nye studiedeltakere vil du bli bedt om å:

  • Gi tillatelse til studiepersonell til å få tilgang til medisinske journaler for å samle inn klinisk informasjon og for å få kopier av MR-skanninger og rapporter.
  • Fyll ut et spørreskjema om din livskvalitet, familiehistorie og medisinsk/kirurgisk historie.
  • Gi blod- og/eller spyttprøve, og avføringsprøve.
  • Gi tillatelse til å lagre og bruke ditt CCM-resekerte vev til forskning (hvis du gjennomgår kirurgi).
  • Delta i årlige oppfølginger for å oppdatere medisinsk, kirurgisk og nevrologisk informasjon.

Kvalifiserte tilfeller inkluderer de med en kjent genetisk mutasjon i ett av de tre CCM-genene eller de som oppfyller 2 av 3 følgende kliniske kriterier:

  1. Klinisk diagnose av CCM,
  2. Multifokale lesjoner på MR og/eller
  3. Familiehistorie av CCM.

Ekskluderingskriterier:

  1. Pasienter som ikke kan eller er villige til å signere informert samtykke og som det ikke finnes noe passende surrogat for.
  2. Fanger og hjemløse på grunn av manglende evne til å kontakte forsøkspersonen og samle inn oppfølgingsdata ved hjelp av standardprosedyrer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

789

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forente stater, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • California
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143
        • University of California, San Francisco
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60637
        • University of Chicago, Medicine and Biological Sciences
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Forente stater, 87131
        • University of New Mexico Health Sciences Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital, Division of Pediatric Neurosurgery, Cerebrovascular Program
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Forente stater, 22901
        • Alliance to Cure Cavernous Malformation

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen inkluderer individer som har diagnosen familiær cerebral kavernøs misdannelse (CCM), både symptomatisk og asymptomatisk.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Individet har en CCM-mutasjon bekreftet gjennom DNA-testing, eller

  • Individet oppfyller 2 eller flere av følgende kliniske kriterier:

    1. Klinisk diagnose av CCM
    2. Multifokale CCM på MR
    3. Familiehistorie av CCM

Ekskluderingskriterier:

  1. Personer som er fengslet
  2. Personer som er hjemløse
  3. Kan ikke eller vil ikke signere det informerte samtykket

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
BVMC FCCM-kohorten

Mål 1: Å undersøke sammenhengen mellom lesjonsbelastning og utfall i familiær CCM.

Mål 2: Å undersøke rollen til tarmmikrobiomet i familiær CCM-sykdoms alvorlighetsgrad.

Mål 3: Å etablere blodmarkører som predikerer sykdommens alvorlighetsgrad og progresjon for medisinsk behandling av CCM.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Totalt antall CCM-lesjon per pasient
Tidsramme: Grunnlinje
Antall lesjoner (eller kavernøse angiomer) lokalisert i hjernen vil telles av en nevroradiolog og av en automatisert algoritme utviklet som en del av dette prosjektet.
Grunnlinje
Hyppighet av symptomatisk blødning
Tidsramme: Grunnlinje og årlig vurdering
Symptomatisk blødning er definert som diagnostisk bevis på ny lesjonsblødning eller hemorragisk vekst, i forbindelse med direkte tilskrivbare symptomer. Hyppigheten av symptomatisk blødning og faktorene som påvirker blødningsraten vil bli vurdert.
Grunnlinje og årlig vurdering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i lesjonsnummer
Tidsramme: Baseline, følge opp MR
Antall lesjoner (eller kavernøse angiomer) regnet på baseline MR vil bli sammenlignet med antall lesjoner observert i oppfølgings MR.
Baseline, følge opp MR
Endret Rankin-score
Tidsramme: Grunnlinje og årlig vurdering
Den modifiserte Rankin-skåren vil bli vurdert ved baseline og med omtrent ett års mellomrom mens den forblir i studien
Grunnlinje og årlig vurdering

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Pasientrapportert livskvalitet (QoL) (NIH PROMIS-29)
Tidsramme: Grunnlinje og årlig vurdering
Standardiserte pasientrapporterte utfallsmåleverktøy for å vurdere smerte, tretthet, fysisk funksjon, emosjonell nød og sosial deltakelse.
Grunnlinje og årlig vurdering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of California, San Francisco

Samarbeidspartnere

University of Chicago
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boston Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of New Mexico
Barrow Neurological Institute
Angioma Alliance

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Issam Awad, MD, University of Chicago
  • Hovedetterforsker: Helen Kim, PhD, University of California, San Francisco

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

27. april 2010

Primær fullføring (Faktiske)

31. mars 2025

Studiet fullført (Faktiske)

30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. januar 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. januar 2013

Først lagt ut (Antatt)

9. januar 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. juli 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • BVMC 6201
  • U54NS065705-15 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Tilgjengelige data vil bli frigitt til Rare Diseases Clinical Research Network-depotet og vil bli tilgjengelig for det vitenskapelige samfunnet ett år etter publisering av planlagte analyser, eller etter en periode på 5 år fra datoen da dataene ble samlet inn, avhengig av hva som kommer først.

IPD-delingstidsramme

One year after publication of planned analyses, or after a period of 5 years from the date when the data were collected, whichever comes first

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere