Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Modifikátory závažnosti onemocnění u cerebrálních kavernózních malformací

19. prosince 2023 aktualizováno: University of California, San Francisco

Modifikátory závažnosti a progrese onemocnění cerebrálních kavernózních malformací

Cerebrální kavernózní malformace (CCM) jsou shluky abnormálních krevních cév v mozku a páteři. CCM mohou krvácet a způsobit mrtvici, záchvaty a bolesti hlavy. CCM jsou často způsobeny zděděnou genovou mutací (změnou) v jednom ze tří genů CCM (CCM1, CCM2 nebo CCM3). Existuje široká škála závažnosti onemocnění i mezi členy rodiny s tímto onemocněním, ačkoli přirozená historie nebyla pro tuto konkrétní populaci jasně popsána.

Tato studie bude i nadále zařazovat a sledovat účastníky s familiárním CCM s cílem identifikovat faktory, které ovlivňují závažnost a progresi onemocnění CCM, se zaměřením na překážky v připravenosti na klinické studie. Naším dlouhodobým cílem je identifikovat měřitelné výsledky a robustní biomarkery, které pomohou vybrat vysoce rizikové pacienty a pomohou monitorovat lékovou odpověď v budoucích klinických studiích.

Konkrétní cíle této studie jsou:

  • Identifikujte faktory, které ovlivňují progresi léze k symptomatickému krvácení a další výsledky, včetně kvality života;
  • Zkoumat roli střevního mikrobiomu a zátěže lézí u onemocnění CCM a
  • Identifikujte krevní biomarkery prediktivní pro závažnost a progresi onemocnění CCM pro klinické studie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Tato studie je jedním ze tří projektů účastnících se Brain Vascular Malformation Consortium (BVMC) financovaného Úřadem pro výzkum vzácných onemocnění, který je součástí Národního centra pro pokročilé translační vědy (NCATS), a Národního institutu neurologických poruch a mrtvice. (NINDS).

Projekt CCM je průřezová a longitudinální studie familiárních pacientů s CCM. Studium je v současné době ve třetím 5letém cyklu. Během prvního pětiletého cyklu (BVMC1) byl projekt CCM zaměřen na nábor případů CCM1 s běžnou hispánskou mutací (CHM). Ve druhém 5letém cyklu (BVMC2) jsme rozšířili nábor tak, aby zahrnoval nejen případy CCM1-CHM, ale také další familiární pacienty CCM a nosiče mutací. Ve třetím 5letém cyklu (BVMC3) budeme pokračovat v náboru rodinných případů CCM a rozšíříme se na další náborová místa.

Shromažďujeme klinická, genetická, zobrazovací, léčebná a výsledná data od účastníků a sledujeme zapsané účastníky v průběhu času, abychom porozuměli přirozené historii tohoto onemocnění.

Pro nové účastníky studie budete požádáni, abyste:

  • Povolte personálu studie přístup k vašim lékařským záznamům za účelem shromažďování klinických informací a získávání kopií skenů a zpráv MRI.
  • Vyplňte dotazník o kvalitě svého života, rodinné anamnéze a lékařské/chirurgické anamnéze.
  • Odeberte vzorek krve a/nebo slin a vzorek stolice.
  • Udělte povolení k uchovávání a používání vaší resekované tkáně CCM pro výzkum (pokud podstupujete operaci).
  • Zúčastněte se každoročního sledování a aktualizujte lékařské, chirurgické a neurologické informace.

Mezi způsobilé případy patří případy se známou genetickou mutací v jednom ze tří genů CCM nebo ty, které splňují 2 ze 3 následujících klinických kritérií:

  1. Klinická diagnóza CCM,
  2. Multifokální léze na MRI a/nebo
  3. Rodinná anamnéza CCM.

Kritéria vyloučení:

  1. Pacienti, kteří nemohou nebo nechtějí podepsat informovaný souhlas a pro které není k dispozici žádná vhodná náhrada.
  2. Vězni a bezdomovci z důvodu nemožnosti kontaktovat subjekt a shromáždit následná data standardními postupy.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

800

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Arizona
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143
        • Nábor
        • University of California, San Francisco
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Helen Kim, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Nerissa U. Ko, MD
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60637
        • Nábor
        • University of Chicago, Medicine and Biological Sciences
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Issam Awad, MD
    • Massachusetts
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Spojené státy, 87131
        • Nábor
        • University of New Mexico Health Sciences Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Michel Torbey, MD
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Marc Mabray, MD
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Nábor
        • Cincinnati Children's Hospital, Division of Pediatric Neurosurgery, Cerebrovascular Program
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sudhakar Vadivelu, DO
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Spojené státy, 22901
        • Aktivní, ne nábor
        • Alliance to Cure Cavernous Malformation

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studovaná populace zahrnuje jedince, kteří jsou nositeli diagnózy familiární cerebrální kavernózní malformace (CCM), symptomatické i asymptomatické.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jedinec má mutaci CCM potvrzenou testem DNA, popř

  • Jedinec splňuje 2 nebo více z následujících klinických kritérií:

    1. Klinická diagnostika CCM
    2. Multifokální CCM na MRI
    3. Rodinná anamnéza CCM

Kritéria vyloučení:

  1. Jednotlivci, kteří jsou uvězněni
  2. Jednotlivci, kteří jsou bez domova
  3. Neschopný nebo ochotný podepsat informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Kohorta BVMC FCCM

Cíl 1: Prozkoumat vztah mezi zátěží lézí a výsledky u familiární CCM.

Cíl 2: Prozkoumat roli střevního mikrobiomu v závažnosti familiárního onemocnění CCM.

Cíl 3: Stanovit krevní markery prediktivní pro závažnost a progresi onemocnění pro medikamentózní léčbu CCM.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celkový počet lézí CCM na pacienta
Časové okno: Základní linie
Počet lézí (nebo kavernózních angiomů) lokalizovaných v mozku bude spočítán neuroradiologem a automatizovaným algoritmem vyvinutým v rámci tohoto projektu.
Základní linie
Rychlost symptomatického krvácení
Časové okno: Základní a roční hodnocení
Symptomatické krvácení je definováno jako diagnostický důkaz nového krvácení z lézí nebo hemoragického růstu ve spojení s přímo přičítatelnými příznaky. Bude posouzena rychlost symptomatického krvácení a faktory, které rychlost krvácení ovlivňují.
Základní a roční hodnocení

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna čísla lézí
Časové okno: Výchozí stav, sledujte MRI
Počet lézí (nebo kavernózních angiomů) počítaných na základní linii MRI bude porovnán s počtem lézí pozorovaných při sledování MRI.
Výchozí stav, sledujte MRI
Upravené Rankinovo skóre
Časové okno: Základní a roční hodnocení
Modifikované Rankinovo skóre bude hodnoceno na začátku studie a v přibližně ročních intervalech, zatímco zůstane ve studii
Základní a roční hodnocení

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pacientem hlášená kvalita života (QoL) (NIH PROMIS-29)
Časové okno: Základní a roční hodnocení
Standardizované nástroje pro měření výsledků udávané pacienty k posouzení bolesti, únavy, fyzických funkcí, emočního stresu a sociální účasti.
Základní a roční hodnocení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of California, San Francisco

Spolupracovníci

University of Chicago
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boston Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of New Mexico
Barrow Neurological Institute
Alliance to Cure Cavernous Malformation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Issam Awad, MD, University of Chicago
  • Vrchní vyšetřovatel: Helen Kim, PhD, University of California, San Francisco

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

27. dubna 2010

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. ledna 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. ledna 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

9. ledna 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. prosince 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. prosince 2023

Naposledy ověřeno

1. prosince 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • BVMC 6201
  • U54NS065705 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Dostupné údaje budou uvolněny do úložiště Rare Diseases Clinical Research Network a budou dostupné vědecké komunitě jeden rok po zveřejnění plánovaných analýz nebo po období 5 let od data, kdy byly údaje shromážděny, podle toho, co nastane dříve.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mozkové kavernózní malformace

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bahamas

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit