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Modificadores de la gravedad de la enfermedad en las malformaciones cavernosas cerebrales

19 de diciembre de 2023 actualizado por: University of California, San Francisco

Modificadores de la gravedad y progresión de la enfermedad en las malformaciones cavernosas cerebrales

Las malformaciones cavernosas cerebrales (MCC) son grupos de vasos sanguíneos anormales en el cerebro y la columna vertebral. Los CCM pueden sangrar y causar accidentes cerebrovasculares, convulsiones y dolores de cabeza. Los CCM a menudo son causados ​​por una mutación genética heredada (alteración) en uno de los tres genes CCM (CCM1, CCM2 o CCM3). Existe un amplio rango de gravedad de la enfermedad, incluso entre los miembros de la familia con esta enfermedad, aunque la historia natural no se ha descrito claramente para esta población en particular.

Este estudio continuará inscribiendo y siguiendo a los participantes con CCM familiar para identificar los factores que influyen en la gravedad y progresión de la enfermedad CCM, centrándose en las barreras para la preparación para ensayos clínicos. Nuestro objetivo a largo plazo es identificar resultados medibles y biomarcadores sólidos que ayuden a seleccionar pacientes de alto riesgo y ayuden a controlar la respuesta al fármaco en futuros ensayos clínicos.

Los objetivos específicos de este estudio son:

  • Identificar los factores que influyen en la progresión de la lesión a hemorragia sintomática y otros resultados, incluida la calidad de vida;
  • Investigar el papel del microbioma intestinal y la carga de lesiones en la enfermedad de CCM, y
  • Identificar biomarcadores sanguíneos predictivos de la gravedad y progresión de la enfermedad de CCM para ensayos clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Este estudio es uno de los tres proyectos que participan en el Brain Vascular Malformation Consortium (BVMC) financiado por la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras, que forma parte del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), y el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDES).

El proyecto CCM es un estudio transversal y longitudinal de pacientes con CCM familiar. El estudio se encuentra actualmente en el tercer ciclo de 5 años. Durante el primer ciclo de 5 años (BVMC1), el proyecto CCM se centró en reclutar casos de CCM1 con la mutación hispana común (CHM). En el segundo ciclo de 5 años (BVMC2), ampliamos el reclutamiento para incluir no solo los casos de CCM1-CHM, sino también otros pacientes familiares de CCM y portadores de mutaciones. En el tercer ciclo de 5 años (BVMC3), continuaremos reclutando casos familiares de CCM y ampliaremos a sitios de reclutamiento adicionales.

Recopilamos datos clínicos, genéticos, de imágenes, de tratamiento y de resultados de los participantes, y hacemos un seguimiento de los participantes inscritos a lo largo del tiempo para comprender la historia natural de esta enfermedad.

Para los nuevos participantes del estudio, se le pedirá que:

  • Otorgue permiso para que el personal del estudio acceda a sus registros médicos para recopilar información clínica y obtener copias de resonancias magnéticas e informes.
  • Complete un cuestionario sobre su calidad de vida, antecedentes familiares e historial médico/quirúrgico.
  • Dar una muestra de sangre y/o saliva y una muestra de heces.
  • Dar permiso para almacenar y utilizar su tejido resecado de CCM para investigación (si se someterá a una cirugía).
  • Participar en los seguimientos anuales para actualizar la información médica, quirúrgica y neurológica.

Los casos elegibles incluyen aquellos con una mutación genética conocida en uno de los tres genes CCM o aquellos que cumplen con 2 de los 3 criterios clínicos siguientes:

  1. Diagnóstico clínico de CCM,
  2. Lesiones multifocales en resonancia magnética, y/o
  3. Antecedentes familiares de CCM.

Criterio de exclusión:

  1. Pacientes que no pueden o no quieren firmar un consentimiento informado y para quienes no se dispone de un sustituto apropiado.
  2. Prisioneros y personas sin hogar debido a la incapacidad de contactar al sujeto y recopilar datos de seguimiento utilizando procedimientos estándar.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

800

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Helen Kim, PhD
  • Número de teléfono: 415-476-2677
  • Correo electrónico: helen.kim2@ucsf.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • Reclutamiento
        • University of California, San Francisco
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Helen Kim, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Nerissa U. Ko, MD
        • Contacto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
        • Reclutamiento
        • University of Chicago, Medicine and Biological Sciences
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Issam Awad, MD
    • Massachusetts
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Estados Unidos, 87131
        • Reclutamiento
        • University of New Mexico Health Sciences Center
        • Investigador principal:
          • Michel Torbey, MD
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Marc Mabray, MD
        • Contacto:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Reclutamiento
        • Cincinnati Children's Hospital, Division of Pediatric Neurosurgery, Cerebrovascular Program
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sudhakar Vadivelu, DO
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22901
        • Activo, no reclutando
        • Alliance to Cure Cavernous Malformation

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población de estudio incluye individuos que portan el diagnóstico de malformación cavernosa cerebral familiar (MCC), tanto sintomáticos como asintomáticos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El individuo tiene una mutación CCM confirmada a través de pruebas de ADN, o

  • El individuo cumple con 2 o más de los siguientes criterios clínicos:

    1. Diagnóstico clínico de CCM
    2. CCM multifocales en MRI
    3. Antecedentes familiares de CCM

Criterio de exclusión:

  1. Individuos que están encarcelados
  2. Individuos que no tienen hogar
  3. No puede o no quiere firmar el consentimiento informado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
La cohorte BVMC FCCM

Objetivo 1: investigar la relación entre la carga lesional y los resultados en la CCM familiar.

Objetivo 2: Investigar el papel del microbioma intestinal en la gravedad de la enfermedad de CCM familiar.

Objetivo 3: establecer marcadores sanguíneos predictivos de la gravedad y progresión de la enfermedad para el tratamiento médico de la CCM.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número total de lesiones de CCM por paciente
Periodo de tiempo: Base
El número de lesiones (o angiomas cavernosos) ubicados en el cerebro será contado por un neurorradiólogo y por un algoritmo automatizado desarrollado como parte de este proyecto.
Base
Tasa de hemorragia sintomática
Periodo de tiempo: Evaluación de referencia y anual
La hemorragia sintomática se define como evidencia diagnóstica de sangrado lesional nuevo o crecimiento hemorrágico, en asociación con síntomas directamente atribuibles. Se evaluará la tasa de hemorragia sintomática y los factores que influyen en las tasas de hemorragia.
Evaluación de referencia y anual

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en el número de lesiones
Periodo de tiempo: Línea de base, RM de seguimiento
El número de lesiones (o angiomas cavernosos) contados en la resonancia magnética inicial se comparará con el número de lesiones observadas en las resonancias magnéticas de seguimiento.
Línea de base, RM de seguimiento
Puntuación de Rankin modificada
Periodo de tiempo: Evaluación de referencia y anual
La puntuación de Rankin modificada se evaluará al inicio y en intervalos de aproximadamente un año mientras permanezca en el estudio.
Evaluación de referencia y anual

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Calidad de vida informada por el paciente (QoL) (NIH PROMIS-29)
Periodo de tiempo: Evaluación de referencia y anual
Herramientas estandarizadas de medición de resultados informadas por los pacientes para evaluar el dolor, la fatiga, la función física, la angustia emocional y la participación social.
Evaluación de referencia y anual

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of California, San Francisco

Colaboradores

University of Chicago
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boston Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of New Mexico
Barrow Neurological Institute
Alliance to Cure Cavernous Malformation

Investigadores

  • Investigador principal: Issam Awad, MD, University of Chicago
  • Investigador principal: Helen Kim, PhD, University of California, San Francisco

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

27 de abril de 2010

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de enero de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de enero de 2013

Publicado por primera vez (Estimado)

9 de enero de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

26 de diciembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de diciembre de 2023

Última verificación

1 de diciembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • BVMC 6201
  • U54NS065705 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos disponibles se publicarán en el repositorio de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras y estarán disponibles para la comunidad científica un año después de la publicación de los análisis planificados, o después de un período de 5 años a partir de la fecha en que se recopilaron los datos, lo que ocurra primero.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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