Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Модификаторы тяжести заболевания при церебральных кавернозных мальформациях

19 декабря 2023 г. обновлено: University of California, San Francisco

Модификаторы тяжести заболевания и прогрессирования церебральных кавернозных мальформаций

Церебральные кавернозные мальформации (СКМ) представляют собой скопления аномальных кровеносных сосудов в головном и спинном мозге. СКК могут кровоточить и вызывать инсульты, судороги и головные боли. CCM часто вызываются унаследованной генной мутацией (изменением) в одном из трех генов CCM (CCM1, CCM2 или CCM3). Существует широкий диапазон тяжести заболевания даже среди членов семьи с этим заболеванием, хотя естественное течение не было четко описано для этой конкретной группы населения.

В этом исследовании будет продолжаться набор и наблюдение за участниками с семейным СКК для выявления факторов, влияющих на тяжесть и прогрессирование заболевания СКК, с упором на препятствия на пути к подготовке к клиническим испытаниям. Наша долгосрочная цель — определить измеримые результаты и надежные биомаркеры, которые помогут отбирать пациентов с высоким риском и контролировать реакцию на лекарства в будущих клинических испытаниях.

Конкретные цели этого исследования заключаются в том, чтобы:

  • Выявить факторы, влияющие на прогрессирование поражения до симптоматического кровотечения и другие исходы, включая качество жизни;
  • Изучить роль кишечного микробиома и бремени поражения при заболевании CCM, а также
  • Определите биомаркеры крови, предсказывающие тяжесть и прогрессирование заболевания CCM, для клинических испытаний.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Это исследование является одним из трех проектов, участвующих в Консорциуме по изучению сосудистых мальформаций головного мозга (BVMC), финансируемом Управлением исследований редких заболеваний, входящим в состав Национального центра развития трансляционных наук (NCATS), и Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта. (НИНДС).

Проект CCM представляет собой перекрестное и лонгитюдное исследование семейных пациентов с CCM. В настоящее время исследование находится в третьем пятилетнем цикле. В течение первого 5-летнего цикла (BVMC1) проект CCM был сосредоточен на наборе случаев CCM1 с распространенной латиноамериканской мутацией (CHM). Во втором 5-летнем цикле (BVMC2) мы расширили набор, включив в него не только случаи CCM1-CHM, но и других семейных пациентов с CCM и носителей мутаций. В третьем 5-летнем цикле (BVMC3) мы продолжим набор семейных случаев СКК и расширимся до дополнительных мест набора.

Мы собираем клинические, генетические, визуализационные данные, данные о лечении и исходах у участников и отслеживаем зарегистрированных участников с течением времени, чтобы понять естественное течение этого заболевания.

Для новых участников исследования вам будет предложено:

  • Разрешите исследовательскому персоналу доступ к вашим медицинским записям для сбора клинической информации и получения копий МРТ-сканов и отчетов.
  • Заполните анкету о качестве вашей жизни, семейном анамнезе и медицинской/хирургической истории.
  • Сдайте образец крови и/или слюны и образец кала.
  • Дайте разрешение на хранение и использование резецированной ткани CCM для исследований (если проводится операция).
  • Участвуйте в ежегодных наблюдениях для обновления медицинской, хирургической и неврологической информации.

Подходящие случаи включают пациентов с известной генетической мутацией в одном из трех генов CCM или тех, которые соответствуют 2 из 3 следующих клинических критериев:

  1. Клинический диагноз ССМ,
  2. Многоочаговые поражения на МРТ и/или
  3. Семейный анамнез СКК.

Критерий исключения:

  1. Пациенты, которые не могут или не желают подписывать информированное согласие и для которых нет подходящей суррогатной матери.
  2. Заключенные и бездомные из-за невозможности связаться с субъектом и собрать последующие данные с использованием стандартных процедур.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

800

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Helen Kim, PhD
  • Номер телефона: 415-476-2677
  • Электронная почта: helen.kim2@ucsf.edu

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Phillip Evans
  • Номер телефона: 415-476-0219
  • Электронная почта: phillip.evans@ucsf.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85013
        • Рекрутинг
        • Barrow Neurological Institute
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Joseph Zabramski, MD
        • Младший исследователь:
          • Michael T. Lawton, MD
        • Контакт:
    • California
      • San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
        • Рекрутинг
        • University of California, San Francisco
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Helen Kim, PhD
        • Младший исследователь:
          • Nerissa U. Ko, MD
        • Контакт:
          • Eliel Rios Leon
          • Номер телефона: 415-476-2680
          • Электронная почта: eli.riosleon@ucsf.edu
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60637
        • Рекрутинг
        • University of Chicago, Medicine and Biological Sciences
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Issam Awad, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Рекрутинг
        • Boston Children's Hospital
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Edward R. Smith, MD
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Соединенные Штаты, 87131
        • Рекрутинг
        • University of New Mexico Health Sciences Center
        • Главный следователь:
          • Michel Torbey, MD
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Marc Mabray, MD
        • Контакт:
          • Dawn Aldridge, RN
          • Номер телефона: 513-284-5723
          • Электронная почта: daldridge@salud.unm.edu
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
        • Рекрутинг
        • Cincinnati Children's Hospital, Division of Pediatric Neurosurgery, Cerebrovascular Program
        • Контакт:
          • Sarah Mierke
          • Номер телефона: 513-659-9747
          • Электронная почта: Sarah.Mierke@cchmc.org
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Sudhakar Vadivelu, DO
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Соединенные Штаты, 22901
        • Активный, не рекрутирующий
        • Alliance to Cure Cavernous Malformation

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция включает лиц с диагнозом семейной церебральной кавернозной мальформации (СКМ), как симптоматической, так и бессимптомной.

Описание

Критерии включения:

  • Индивидуум имеет мутацию CCM, подтвержденную анализом ДНК, или

  • Человек соответствует 2 или более из следующих клинических критериев:

    1. Клинический диагноз СКМ
    2. Мультифокальные СКК на МРТ
    3. Семейный анамнез СКК

Критерий исключения:

  1. Лица, находящиеся под стражей
  2. Лица, которые являются бездомными
  3. Не может или не желает подписывать информированное согласие

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Когорта BVMC FCCM

Цель 1: исследовать взаимосвязь между тяжестью поражения и исходами семейного СКК.

Цель 2: изучить роль микробиома кишечника в тяжести семейного заболевания CCM.

Цель 3: Установить маркеры крови, позволяющие прогнозировать тяжесть и прогрессирование заболевания для медикаментозного лечения СКК.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Общее количество поражений CCM на пациента
Временное ограничение: Базовый уровень
Количество поражений (или кавернозных ангиом), расположенных в головном мозге, будет подсчитывать нейрорадиолог с помощью автоматизированного алгоритма, разработанного в рамках этого проекта.
Базовый уровень
Частота симптоматических кровотечений
Временное ограничение: Базовая и ежегодная оценка
Симптоматическое кровотечение определяется как диагностическое свидетельство нового кровоизлияния в очаг поражения или геморрагического роста в сочетании с прямыми симптомами. Будут оцениваться скорость симптоматического кровотечения и факторы, влияющие на скорость кровотечения.
Базовая и ежегодная оценка

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение количества поражений
Временное ограничение: Исходный уровень, последующая МРТ
Количество поражений (или кавернозных ангиом), подсчитанное на исходной МРТ, будет сравниваться с количеством поражений, наблюдаемых на последующих МРТ.
Исходный уровень, последующая МРТ
Модифицированная оценка Рэнкина
Временное ограничение: Базовая и ежегодная оценка
Модифицированный показатель Рэнкина будет оцениваться на исходном уровне и примерно с интервалом в один год, пока он остается в исследовании.
Базовая и ежегодная оценка

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Качество жизни, о котором сообщает пациент (QoL) (NIH PROMIS-29)
Временное ограничение: Базовая и ежегодная оценка
Стандартизированные инструменты измерения результатов, о которых сообщают пациенты, для оценки боли, усталости, физической функции, эмоционального стресса и социального участия.
Базовая и ежегодная оценка

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of California, San Francisco

Соавторы

University of Chicago
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Boston Children's Hospital
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of New Mexico
Barrow Neurological Institute
Alliance to Cure Cavernous Malformation

Следователи

  • Главный следователь: Issam Awad, MD, University Of Chicago
  • Главный следователь: Helen Kim, PhD, University of California, San Francisco

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

27 апреля 2010 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июня 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июня 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 января 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 января 2013 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

9 января 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

26 декабря 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 декабря 2023 г.

Последняя проверка

1 декабря 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • BVMC 6201
  • U54NS065705 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Имеющиеся данные будут переданы в репозиторий Сети клинических исследований редких заболеваний и станут доступными для научного сообщества через год после публикации запланированных анализов или по истечении 5 лет с даты сбора данных, в зависимости от того, что наступит раньше.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Thailand

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться