POU4F3 및 SLC17A8 돌연변이의 유병률

포함 기준:

• 나이 > 18세

• 환자

  1. 암시적 신경감각 난청: 난청의 특성은 설문지, 심문, 검사 및 청력 측정 결과의 데이터에서 결정됩니다.

     *신경감각 난청: 청력 측정(기도와 골전도에서 주파수 0,5, 1, 2 및 4kHz에 대한 음조 청력 평균 손실의 차이) < 양쪽 귀에 대해 15dB 미만.

     • 양측 대칭: 두 개 이상의 주파수에 대해 양쪽 귀의 청력 임계값 사이의 차이 < 또는 = 15dB.
     • 경도에서 중증까지: 난청의 정도는 다음 분류에 따라 정의됩니다(주파수 500Hz, 1, 2 및 4kHz에서 계산된 중등도 난청): 20~40dB의 가벼운 청력 결핍, 40~70의 중등도 난청 dB, 90dB에서 70의 심각한 청력 결핍 및 90dB 이상의 깊은 청력 결핍.
     • 음조 청력 측정(공기 전도)에서 주파수별 임계값 주파수는 표준 ISO 7029의 90번째 백분위수 임계값보다 우수합니다.
     • 환경 노출 요인 없이.

  2. 다음 요소 중 하나로 진단되는 우성 상염색체 전달:

     • 아버지와 아들의 난청
     • X와 관련된 지배적 형태의 암시적 맥락 밖에서 아버지와 딸의 난청. (아버지의 난청, 딸의 난청 경증~중등도)
     • 엄마와 딸의 난청
     • 지배적인 X 관련 암시적 맥락 외부의 어머니와 그녀의 아들의 난청(어머니의 경증에서 중등도 난청, 아들의 심한 난청)
     • 앞서 언급한 진단 기준에 따라 사망한 부모가 난청이 확실하거나 있을 가능성이 있는 환자의 난청
  3. 이 임상 연구에 참여하기로 동의한 경우

제외 기준:

• 다형성 증후군의 암시 증상
• 가족관계
• 연령 < 18세
• 전송 난청 또는 혼성
• 비대칭 또는 변동 지각의 난청
• 언어 전 깊은 난청
• 귀의 병리학