Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Prevalens av POU4F3- och SLC17A8-mutationer

20 juli 2015 uppdaterad av: University Hospital, Montpellier

Prevalens av POU4F3 (DFNA15) och SLC17A8 (DFNA25) genmutationer i dominant autosomal dövhet och fenotypisk karaktärisering av bärarpatienter.

Studien kommer att göra det möjligt att identifiera prevalensen av SLC17A8-genmutationer hos patienter som lider av dövhet. Denna fenotyp motsvarar också DFNA15-dövhet orsakad av POU4F3: mutationer av denna gen kommer också att screenas.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

DFNA karakteriseras som progressiv bilateral dövhet. Hittills är 21 gener och 57 loci involverade i dessa dominerande dövhet, med en okänd prevalens. En 22:a gen som är ansvarig för sjukdomen har hittats. Denna SLC17A8-gen kodar för VGLUT3-proteinet som uttrycks specifikt i sensoriska celler i auditionen. VGlut3-/- möss uppvisar en djup dövhet på grund av en brist på frisättning av neurotransmittorer, även om sensoriska celler och neuroner är intakta. Denna typ av dövhet är en idealisk kandidat för en genetisk terapi på grund av cellernas integritet. Mutationer av SLC17A8-genen har hittats i 2 amerikanska familjer som lider av progressiv dövhet. Studien syftar till att leta efter europeiska familjer från Medelhavsområdet, som bär på SLC17A8-genmutationer och kan dra nytta av genetisk terapi på medellång sikt. Studien kommer att göra det möjligt att identifiera prevalensen av SLC17A8-genmutationer hos patienter som lider av dövhet. Denna fenotyp motsvarar också DFNA15-dövhet orsakad av POU4F3: mutationer av denna gen kommer också att screenas.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Montpellier, Frankrike, 34090
        • Mondain Michel

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Dövhetspatienter

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder > 18 år

  • Patienter med en

    1. suggestiv neurosensorisk dövhet: Dövhetens egenskaper kommer att bestämmas från data från frågeformuläret, förhöret, undersökningen och resultaten av tonal audiometri.

      *Neurosensorisk dövhet: Audiometrisk mätning (skillnaden mellan den tonala audiometriska medelförlusten för frekvenserna 0,5, 1, 2 och 4 kHz i luftledning och i benledning) < 15 dB för båda öronen.

      • Bilateral symetrisk: skillnad mellan de audiometriska tröskelvärdena för båda öronen < eller = 15 dB för minst två frekvenser.
      • Lätt till svår: Graden av dövhet definieras enligt följande klassificering (måttlig hörselnedsättning beräknad på frekvenserna 500 Hz, 1, 2 och 4 kHz): lätt hörselnedsättning från 20 till 40 dB, måttlig hörselnedsättning på 40 till 70 dB, allvarlig hörselnedsättning på 70 i 90 dB och djup hörselnedsättning över 90 dB.
      • Vars tröskelvärden frekvens för frekvens i tonal audiometri (luftledning) är överlägsna tröskelvärdena för 90:e percentilen i standarden ISO 7029.
      • Utan miljöexponeringsfaktorer.

    2. Dominant autosomal överföring diagnostiserats från ett av följande element:

      • Dövhet hos en far och hans son
      • Dövhet hos en far och hans dotter utanför ett suggestivt sammanhang av en dominerande form X-relaterad. (djup dövhet hos fadern och lätt till måttlig dövhet hos dottern)
      • Dövhet hos en mamma och hennes dotter
      • Dövhet hos en mor och hennes son utanför ett suggestivt sammanhang av en dominant X-relaterad (lätt till måttlig dövhet hos modern och djup dövhet hos sonen)
      • Dövhet hos en patient vars en död förälder hade en säker eller sannolikt dövhet enligt de tidigare nämnda diagnoskriterierna
    3. gett samtycke att delta i denna kliniska studie

Exklusions kriterier:

  • Suggestivt symptom på ett polymalformativt syndrom
  • familjär släktskap
  • Ålder < 18 år
  • Dövhet vid överföring eller blandad
  • Dövhet av asymmetrisk eller fluktuerande uppfattning
  • Prelingual djup dövhet
  • Örats patologi (otospongios, Ménières sjukdom, akustikens neurinom)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Dövhetspatienter
Genetisk: Dövhetspatienter
SLC17A8 et POU4F3 mutationsgenanalys på blodprover från döva patienter.
Andra namn:
  • SLC17A8 och POU4F3 mutationsgenanalys

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
SLC17A8 och POU4F3 mutationsgenanalys
Tidsram: upp till 1 år
Mutationerna kommer att screenas genom direkt sekvensering
upp till 1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Fenotypisk karakterisering av bärarpatienterna
Tidsram: upp till 1 år
Den fenotypiska karaktäriseringen kommer att bedömas genom vanliga tester för genetisk dövhet (audiometri, elektrofysiologiska undersökningar)
upp till 1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Utredare

  • Huvudutredare: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 mars 2011

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 september 2014

Avslutad studie (FAKTISK)

1 september 2014

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 juli 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 februari 2013

Första postat (UPPSKATTA)

1 mars 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

21 juli 2015

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 juli 2015

Senast verifierad

1 april 2015

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 8640
  • 2010-A00561-38 (ÖVRIG: ID-RCB)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Familjär dövhet

Kliniska prövningar på Dövhetspatienter

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Togo

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera