Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prevalentie van POU4F3- en SLC17A8-mutaties

20 juli 2015 bijgewerkt door: University Hospital, Montpellier

Prevalentie van POU4F3 (DFNA15) en SLC17A8 (DFNA25) genenmutaties bij dominante autosomale doofheid en fenotypische karakterisering van dragerpatiënten.

De studie zal het mogelijk maken om de prevalentie van de SLC17A8-genmutaties bij patiënten met doofheid te identificeren. Dit fenotype komt ook overeen met DFNA15-doofheid veroorzaakt door POU4F3: mutaties van dit gen zullen eveneens worden gescreend.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

DFNA wordt gekenmerkt als progressieve bilaterale doofheid. Tot op heden zijn 21 genen en 57 loci betrokken bij deze dominante doofheid, met een onbekende prevalentie. Er is een 22e gen gevonden dat verantwoordelijk is voor de ziekte. Dit SLC17A8-gen codeert voor het VGLUT3-eiwit dat specifiek tot expressie wordt gebracht in sensorische cellen van de auditie. VGlut3-/- muizen vertonen een diepe doofheid als gevolg van een tekort aan afgifte van neurotransmitters, hoewel sensorische cellen en neuronen intact zijn. Dit soort doofheid is een ideale kandidaat voor een genetische therapie vanwege de integriteit van de cellen. Mutaties van het SLC17A8-gen zijn gevonden in 2 Amerikaanse families die lijden aan progressieve doofheid. SLC17A8-genmutaties, en kunnen op middellange termijn baat hebben bij genetische therapie. De studie zal het mogelijk maken om de prevalentie van de SLC17A8-genmutaties bij patiënten met doofheid te identificeren. Dit fenotype komt ook overeen met DFNA15-doofheid veroorzaakt door POU4F3: mutaties van dit gen zullen eveneens worden gescreend.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Montpellier, Frankrijk, 34090
        • Mondain Michel

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Doofheid patiënten

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd > 18 jaar

  • Patiënten met een

    1. suggestieve neurosensorische doofheid: de kenmerken van de doofheid zullen worden bepaald op basis van de gegevens van de vragenlijst, van de ondervraging, het onderzoek en de resultaten van de tonale audiometrie.

      *Neurosensorische doofheid: Audiometrische meting (verschil tussen het tonale audiometrische gemiddelde verlies voor de frequenties 0,5, 1, 2 en 4 kHz in luchtgeleiding en in beengeleiding) < 15 dB voor elk van beide oren.

      • Bilateraal symmetrisch: verschil tussen de audiometrische drempels van beide oren < of = 15 dB voor ten minste twee frequenties.
      • Licht tot ernstig: De mate van doofheid wordt gedefinieerd volgens de volgende classificatie (matig gehoorverlies berekend op de frequenties 500 Hz, 1, 2 en 4 kHz): licht gehoorverlies van 20 tot 40 dB, matig gehoorverlies van 40 tot 70 dB, ernstig gehoorverlies van 70 tot 90 dB en diep gehoorverlies van meer dan 90 dB.
      • Waarvan de drempels frequentie per frequentie in tonale audiometrie (luchtgeleiding) hoger zijn dan de drempels van het 90e percentiel van de norm ISO 7029.
      • Zonder omgevingsfactoren.

    2. Dominante autosomale transmissie gediagnosticeerd op basis van een van de volgende elementen:

      • Doofheid bij een vader en zijn zoon
      • Doofheid voor een vader en zijn dochter buiten een suggestieve context van een dominante vorm X-gerelateerd. (diepe doofheid bij de vader en lichte tot matige doofheid bij dochter)
      • Doofheid bij een moeder en haar dochter
      • Doofheid bij een moeder en haar zoon buiten een suggestieve context van een dominante X-gerelateerd (lichte tot matige doofheid bij de moeder en diepe doofheid bij de zoon)
      • Doofheid bij een patiënt van wie een overleden ouder een zekere of waarschijnlijke doofheid had volgens de eerder genoemde diagnosecriteria
    3. toestemming gegeven om deel te nemen aan deze klinische studie

Uitsluitingscriteria:

  • Suggestief symptoom van een polymalformatief syndroom
  • familiale bloedverwantschap
  • Leeftijd < 18 jaar
  • Doofheid van transmissie of gemengd
  • Doofheid van asymmetrische of fluctuerende perceptie
  • Prelinguale diepe doofheid
  • Pathologie van het oor (otospongiose, ziekte van Ménière, neurinome van de akoestiek)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Doofheid patiënten
Genetisch: Doofheid patiënten
SLC17A8 en POU4F3 mutaties genenanalyse op bloedmonsters van doofheidpatiënten.
Andere namen:
  • SLC17A8 en POU4F3 mutaties genenanalyse

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
SLC17A8 en POU4F3 mutaties genenanalyse
Tijdsspanne: tot 1 jaar
De mutaties zullen worden gescreend door directe sequencing
tot 1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Fenotypische karakterisering van de dragerpatiënten
Tijdsspanne: tot 1 jaar
De fenotypische karakterisering zal worden beoordeeld door middel van gebruikelijke tests voor genetische doofheid (audiometrie, elektrofysiologische verkenningen).
tot 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 maart 2011

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 september 2014

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 september 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 juli 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 februari 2013

Eerst geplaatst (SCHATTING)

1 maart 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

21 juli 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 juli 2015

Laatst geverifieerd

1 april 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 8640
  • 2010-A00561-38 (ANDER: ID-RCB)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Doofheid patiënten

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Liberia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren