Prevalence mutací POU4F3 a SLC17A8
20. července 2015 aktualizováno: University Hospital, Montpellier
Prevalence mutací genů POU4F3 (DFNA15) a SLC17A8 (DFNA25) u dominantní autozomální hluchoty a fenotypová charakterizace pacientů s přenašečem.
Studie umožní identifikovat prevalenci mutací genu SLC17A8 u pacientů trpících hluchotou.
Tento fenotyp také odpovídá hluchotě DFNA15 způsobené POU4F3: budou testovány i mutace tohoto genu.
Přehled studie
Detailní popis
DFNA jsou charakterizovány jako progresivní oboustranná hluchota.
K dnešnímu dni se na této dominantní hluchotě podílí 21 genů a 57 lokusů s neznámou prevalencí. Byl nalezen 22. gen odpovědný za onemocnění.
Tento gen SLC17A8 kóduje protein VGLUT3, který je specificky exprimován v senzorických buňkách konkurzu.
Myši VGlut3-/- vykazují hlubokou hluchotu v důsledku nedostatku uvolňování neurotransmiterů, ačkoli senzorické buňky a neurony jsou neporušené.
Tento druh hluchoty je ideálním kandidátem pro genetickou terapii kvůli celistvosti buněk. Mutace genu SLC17A8 byly nalezeny ve 2 amerických rodinách, které trpí progresivní hluchotou. Cílem studie je hledat evropské rodiny ze středomořské oblasti, které nesou mutace genu SLC17A8 a mohou mít střednědobý prospěch z genetické terapie.
Studie umožní identifikovat prevalenci mutací genu SLC17A8 u pacientů trpících hluchotou.
Tento fenotyp také odpovídá hluchotě DFNA15 způsobené POU4F3: budou testovány i mutace tohoto genu.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
50
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Montpellier, Francie, 34090
- Mondain Michel
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s hluchotou
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk > 18 let
Pacienti s a
sugestivní neurosenzorická Hluchota: Charakteristika hluchoty bude určena z údajů dotazníku, výslechu, vyšetření a výsledků tonální audiometrie.
*Neurosenzorická hluchota: Audiometrické měření (rozdíl mezi tonální audiometrickou průměrnou ztrátou pro frekvence 0,5, 1, 2 a 4 kHz ve vzdušném a kostním vedení) < 15 dB pro každé z obou uší.
- Dvoustranná symetrická: rozdíl mezi audiometrickými prahy obou uší < nebo = 15 dB pro alespoň dvě frekvence.
- Lehká až těžká: Stupeň hluchoty je definován podle následující klasifikace (střední nedoslýchavost vypočtená na frekvencích 500 Hz, 1, 2 a 4 kHz): lehká sluchová vada od 20 do 40 dB, středně těžká sluchová vada 40 až 70 dB, těžká nedoslýchavost 70 v 90 dB a hluboká nedoslýchavost nad 90 dB.
- Jejichž prahové hodnoty frekvence podle frekvence v tonální audiometrii (vzduchové vedení) jsou vyšší než prahové hodnoty 90. percentilu normy ISO 7029.
- Bez expozičních faktorů prostředí.
Dominantní autozomální přenos diagnostikovaný z jednoho z následujících prvků:
- Hluchota u otce a jeho syna
- Hluchota u otce a jeho dcery mimo sugestivní kontext dominantní formy X související. (hluboká hluchota u otce a lehká až střední hluchota u dcery)
- Hluchota u matky a její dcery
- Hluchota u matky a jejího syna mimo sugestivní kontext dominantního vztahu X (lehká až střední hluchota u matky a hluboká hluchota u syna)
- Hluchota u pacienta, jehož zemřelý rodič měl jistou nebo pravděpodobnou hluchotu podle výše uvedených kritérií diagnózy
- dostal souhlas k účasti na této klinické studii
Kritéria vyloučení:
- Sugestivní příznak polymalformativního syndromu
- rodinná pokrevnost
- Věk < 18 let
- Přenosová nebo smíšená hluchota
- Hluchota asymetrického nebo kolísavého vnímání
- Prelingvální hluboká hluchota
- Patologie ucha (otospongióza, Ménièrova choroba, neurinom akustiky)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s hluchotou
|
Analýza genů mutací SLC17A8 a POU4F3 ve vzorcích krve pacientů s hluchotou.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Analýza genů mutací SLC17A8 a POU4F3
Časové okno: do 1 roku
|
Mutace budou testovány přímým sekvenováním
|
do 1 roku
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Fenotypová charakterizace přenašečů
Časové okno: do 1 roku
|
Fenotypová charakterizace bude hodnocena obvyklými testy na genetickou hluchotu (audiometrie, elektrofyziologické průzkumy)
|
do 1 roku
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. března 2011
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. září 2014
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
1. září 2014
Termíny zápisu do studia
První předloženo
24. července 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
27. února 2013
První zveřejněno (ODHAD)
1. března 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
21. července 2015
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
20. července 2015
Naposledy ověřeno
1. dubna 2015
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 8640
- 2010-A00561-38 (JINÝ: ID-RCB)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Rodinná hluchota
-
Novartis PharmaceuticalsDokončenoPeriodické syndromy spojené s kryopyrinem (CAPS) | Familial Cold Autoinflam Syn (FCAS) | Muckle-wells Syn (MWS) | Multisystémové zánětlivé onemocnění novorozenců (NOMID)Švýcarsko, Spojené státy, Německo, Norsko, Rakousko
-
University of Alabama at BirminghamDokončenoREM porucha spánkového chování | Poruchy pohybu (včetně parkinsonismu) | Tremor Familial Essential, 1Spojené státy