A POU4F3 és SLC17A8 mutációk prevalenciája
2015. július 20. frissítette: University Hospital, Montpellier
A POU4F3 (DFNA15) és SLC17A8 (DFNA25) gének mutációinak előfordulása domináns autoszomális süketségben és a hordozó betegek fenotípusos jellemzése.
A tanulmány lehetővé teszi az SLC17A8 génmutációk prevalenciájának azonosítását süketségben szenvedő betegeknél.
Ez a fenotípus a POU4F3 által okozott DFNA15 süketségnek is megfelel: ennek a génnek a mutációit is szűrjük.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
A DFNA-t progresszív kétoldali süketségként jellemzik.
A mai napig 21 gén és 57 lókusz vesz részt ezekben a domináns süketségben, előfordulási gyakoriságuk ismeretlen. Megtalálták a betegségért felelős 22. gént.
Ez az SLC17A8 gén a VGLUT3 fehérjét kódolja, amely specifikusan a meghallgatás érzékszervi sejtjeiben expresszálódik.
A VGlut3-/- egerek mély süketséget mutatnak a neurotranszmitterek felszabadulásának hiánya miatt, bár az érzékszervi sejtek és neuronok érintetlenek.
Ez a fajta süketség a sejtek integritása miatt ideális jelölt genetikai terápiára. Az SLC17A8 gén mutációit 2 olyan amerikai családban találták, amelyek progresszív süketségben szenvednek. A tanulmány célja a Földközi-tenger medencéjéből származó európai családok felkutatása, amelyek hordozzák SLC17A8 génmutációk, és középtávon előnyös lehet a genetikai terápia.
A tanulmány lehetővé teszi az SLC17A8 génmutációk prevalenciájának azonosítását süketségben szenvedő betegeknél.
Ez a fenotípus a POU4F3 által okozott DFNA15 süketségnek is megfelel: ennek a génnek a mutációit is szűrjük.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
50
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Montpellier, Franciaország, 34090
- Mondain Michel
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Süket betegek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Életkor > 18 év
Betegek a
szuggesztív neuroszenzoros Süketség: A süketség jellemzőit a kérdőív, a kihallgatás, a vizsgálat és a tonális audiometria eredményei alapján határozzuk meg.
*Idegszenzoros süketség: Audiometriai mérés (a 0,5, 1, 2 és 4 kHz-es frekvenciák tónusos audiometriai átlagvesztesége közötti különbség légvezetésben és csontvezetésben) < 15 dB mindkét fül esetében.
- Kétoldali szimmetria: mindkét fül audiometriai küszöbértéke közötti különbség < vagy = 15 dB legalább két frekvencián.
- Enyhe-súlyos: A süketség mértékét a következő besorolás szerint határozzák meg (közepes halláscsökkenés az 500 Hz, 1, 2 és 4 kHz frekvenciákon számítva): 20-40 dB világos halláskárosodás, 40-70 közepes halláskárosodás. dB, súlyos halláskárosodás 70 90 dB-ben és mély halláskárosodás 90 dB felett.
- Amelynek a frekvencia-frekvenciás küszöbértékei a tonális audiometriában (levegővezetés) magasabbak, mint az ISO 7029 szabvány 90. percentilisének küszöbértékei.
- Környezeti expozíciós tényezők nélkül.
Domináns autoszomális transzmisszió diagnosztizálása a következő elemek egyikéből származik:
- Süketség egy apánál és fiánál
- Egy apa és lánya süketsége az X-hez kapcsolódó domináns forma szuggesztív kontextusán kívül. (mély süketség az apánál és enyhe vagy közepes süketség a lányoknál)
- Süketség egy anyánál és lányánál
- Anya és fia süketsége a domináns X-hez kapcsolódó szuggesztív kontextuson kívül (enyhe vagy közepes süketség az anyánál, és mély süketség a fiúnál)
- Süketség olyan betegnél, akinek elhunyt szülője a korábban említett diagnózis kritériumai szerint biztos vagy valószínű süketségben szenvedett
- hozzájárult ahhoz, hogy részt vegyen ebben a klinikai vizsgálatban
Kizárási kritériumok:
- Polimalformatív szindróma szuggesztív tünete
- családi rokonság
- Életkor < 18 év
- Az átvitel süketsége vagy vegyes
- Aszimmetrikus vagy ingadozó észlelés süketsége
- Nyelv előtti mély süketség
- A fül patológiája (otospongiózis, Ménière betegség, akusztikai neurinom)
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Süket betegek
|
SLC17A8 és POU4F3 mutációs gének elemzése siket betegek vérmintáin.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
SLC17A8 és POU4F3 mutációs gének elemzése
Időkeret: legfeljebb 1 évig
|
A mutációkat közvetlen szekvenálással szűrjük
|
legfeljebb 1 évig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A hordozó betegek fenotípusos jellemzése
Időkeret: legfeljebb 1 évig
|
A fenotípusos jellemzést a genetikai süketség szokásos tesztjeivel (audiometria, elektrofiziológiai feltárások) értékelik.
|
legfeljebb 1 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2011. március 1.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2014. szeptember 1.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2014. szeptember 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2012. július 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2013. február 27.
Első közzététel (BECSLÉS)
2013. március 1.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
2015. július 21.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. július 20.
Utolsó ellenőrzés
2015. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 8640
- 2010-A00561-38 (EGYÉB: ID-RCB)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Családi süketség
-
University of Alabama at BirminghamBefejezveREM alvási viselkedési zavar | Mozgási zavarok (beleértve a parkinsonizmust) | Tremor Familial Essential, 1Egyesült Államok
Klinikai vizsgálatok a Süket betegek
-
King's College LondonToborzásSebészet | Betegelégedettség | Betegpreferencia | Izominvazív hólyagrák | Szexuális jólétEgyesült Királyság
-
Sultan Abdulhamid Han Training and Research Hospital...Még nincs toborzásMellrák | Felső végtag diszfunkció | SzövettapadásPulyka