Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Prevalenza delle mutazioni POU4F3 e SLC17A8

20 luglio 2015 aggiornato da: University Hospital, Montpellier

Prevalenza delle mutazioni dei geni POU4F3 (DFNA15) e SLC17A8 (DFNA25) nella sordità autosomica dominante e caratterizzazione fenotipica dei pazienti portatori.

Lo studio permetterà di identificare la prevalenza delle mutazioni del gene SLC17A8 nei pazienti affetti da sordità. Questo fenotipo corrisponde anche alla sordità DFNA15 causata da POU4F3: verranno esaminate anche le mutazioni di questo gene.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I DFNA sono caratterizzati da sordità bilaterale progressiva. Ad oggi, 21 geni e 57 loci sono coinvolti in queste sordità dominanti, con una prevalenza sconosciuta. È stato individuato un 22° gene responsabile della malattia. Questo gene SLC17A8 codifica per la proteina VGLUT3 che è specificatamente espressa nelle cellule sensoriali dell'udito. I topi VGlut3-/- presentano una sordità profonda dovuta a un deficit del rilascio di neurotrasmettitori, sebbene le cellule sensoriali ei neuroni siano intatti. Questo tipo di sordità è un candidato ideale per una terapia genetica a causa dell'integrità delle cellule. Mutazioni del gene SLC17A8 sono state trovate in 2 famiglie americane che soffrono di sordità progressiva. Lo studio si propone di cercare famiglie europee del bacino del Mediterraneo, che portano mutazioni del gene SLC17A8 e possono trarre beneficio a medio termine dalla terapia genetica. Lo studio permetterà di identificare la prevalenza delle mutazioni del gene SLC17A8 nei pazienti affetti da sordità. Questo fenotipo corrisponde anche alla sordità DFNA15 causata da POU4F3: verranno esaminate anche le mutazioni di questo gene.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Montpellier, Francia, 34090
        • Mondain Michel

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti con sordità

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età > 18 anni

  • Pazienti con a

    1. Sordità neurosensoriale suggestiva: Le caratteristiche della sordità saranno determinate dai dati del questionario, dell'interrogatorio, dell'esame e dai risultati dell'audiometria tonale.

      *Sordità neurosensoriale: misurazione audiometrica (differenza tra la perdita media audiometrica tonale per le frequenze 0,5, 1, 2 e 4 kHz in conduzione aerea e in conduzione ossea) < 15 dB per ciascuna delle due orecchie.

      • Simmetrico bilaterale: differenza tra le soglie audiometriche di entrambe le orecchie < o = 15 dB per almeno due frequenze.
      • Da lieve a grave: il grado di sordità è definito secondo la seguente classificazione (ipoacusia moderata calcolata sulle frequenze 500 Hz, 1, 2 e 4 kHz): ipoacusia lieve da 20 a 40 dB, ipoacusia moderata da 40 a 70 dB, deficit uditivo grave di 70 in 90 dB e deficit uditivo profondo oltre 90 dB.
      • Le cui soglie frequenza per frequenza in audiometria tonale (conduzione aerea) sono superiori alle soglie del 90° percentile dello standard ISO 7029.
      • Senza fattori di esposizione ambientale.

    2. Trasmissione autosomica dominante diagnosticata da uno dei seguenti elementi:

      • Sordità a un padre e suo figlio
      • Sordità di un padre e di sua figlia al di fuori di un contesto suggestivo di una forma dominante legata all'X. (sordità profonda del padre e sordità da lieve a moderata della figlia)
      • Sordità a una madre e sua figlia
      • Sordità di una madre e di suo figlio al di fuori di un contesto suggestivo di X dominante correlata (sordità da lieve a moderata della madre e sordità profonda del figlio)
      • Sordità in un paziente il cui genitore morto presentava una sordità certa o probabile secondo i criteri di diagnosi menzionati in precedenza
    3. dato il consenso a partecipare a questo studio clinico

Criteri di esclusione:

  • Sintomo suggestivo di una sindrome polimalformativa
  • consanguineità familiare
  • Età < 18 anni
  • Sordità di trasmissione o mista
  • Sordità della percezione asimmetrica o fluttuante
  • Sordità profonda prelinguale
  • Patologia dell'orecchio (otospongioso, malattia di Ménière, neurinome dell'acustica)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con sordità
Genetico: Pazienti con sordità
Analisi dei geni delle mutazioni SLC17A8 et POU4F3 su campioni di sangue di pazienti affetti da sordità.
Altri nomi:
  • Analisi dei geni delle mutazioni SLC17A8 et POU4F3

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Analisi dei geni delle mutazioni SLC17A8 et POU4F3
Lasso di tempo: fino a 1 anno
Le mutazioni saranno selezionate mediante sequenziamento diretto
fino a 1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzazione fenotipica dei portatori
Lasso di tempo: fino a 1 anno
La caratterizzazione fenotipica sarà valutata mediante consueti test per la sordità genetica (audiometria, esplorazioni elettrofisiologiche)
fino a 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Investigatori

  • Investigatore principale: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2011

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 settembre 2014

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 settembre 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 luglio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 febbraio 2013

Primo Inserito (STIMA)

1 marzo 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

21 luglio 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 luglio 2015

Ultimo verificato

1 aprile 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 8640
  • 2010-A00561-38 (ALTRO: ID-RCB)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sordità Familiare

Prove cliniche su Pazienti con sordità

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Burundi

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi