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Prévalence des mutations POU4F3 et SLC17A8

20 juillet 2015 mis à jour par: University Hospital, Montpellier

Prévalence des mutations des gènes POU4F3 (DFNA15) et SLC17A8 (DFNA25) dans la surdité autosomique dominante et caractérisation phénotypique des patients porteurs.

L'étude permettra d'identifier la prévalence des mutations du gène SLC17A8 chez les patients souffrant de surdité. Ce phénotype correspond également à la surdité DFNA15 causée par POU4F3 : des mutations de ce gène seront également recherchées.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les DFNA se caractérisent par une surdité bilatérale progressive. A ce jour, 21 gènes et 57 loci sont impliqués dans ces surdités dominantes, avec une prévalence inconnue. Un 22ème gène responsable de la maladie a été identifié. Ce gène SLC17A8 code pour la protéine VGLUT3 qui est spécifiquement exprimée dans les cellules sensorielles de l'audition. Les souris VGlut3-/- présentent une surdité profonde due à un déficit de libération des neurotransmetteurs, bien que les cellules sensorielles et les neurones soient intacts. Ce type de surdité est un candidat idéal pour une thérapie génique en raison de l'intégrité des cellules. Des mutations du gène SLC17A8 ont été trouvées dans 2 familles américaines qui souffrent de surdité progressive. L'étude vise à rechercher des familles européennes du bassin méditerranéen, qui portent mutations du gène SLC17A8, et peuvent bénéficier à moyen terme d'une thérapie génique. L'étude permettra d'identifier la prévalence des mutations du gène SLC17A8 chez les patients souffrant de surdité. Ce phénotype correspond également à la surdité DFNA15 causée par POU4F3 : des mutations de ce gène seront également recherchées.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

50

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Montpellier, France, 34090
        • Mondain Michel

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients atteints de surdité

La description

Critère d'intégration:

  • Âge > 18 ans

  • Les patients avec un

    1. Surdité neurosensorielle suggestive : Les caractéristiques de la surdité seront déterminées à partir des données du questionnaire, de l'interrogatoire, de l'examen et des résultats de l'audiométrie tonale.

      *Surdité neurosensorielle : Mesure audiométrique (différence entre la perte moyenne audiométrique tonale pour les fréquences 0,5, 1, 2 et 4 kHz en conduction aérienne et en conduction osseuse) < 15 dB pour chacune des deux oreilles.

      • Symétrie bilatérale : différence entre les seuils audiométriques des deux oreilles < ou = 15 dB pour au moins deux fréquences.
      • Légère à sévère : Le degré de surdité est défini selon la classification suivante (surdité modérée calculée sur les fréquences 500 Hz, 1, 2 et 4 kHz) : déficience auditive légère de 20 à 40 dB, déficience auditive modérée de 40 à 70 dB, déficience auditive sévère de 70 à 90 dB et déficience auditive profonde au-delà de 90 dB.
      • Dont les seuils fréquence par fréquence en audiométrie tonale (conduction aérienne) sont supérieurs aux seuils du 90e centile de la norme ISO 7029.
      • Sans facteurs d'exposition environnementale.

    2. Transmission autosomique dominante diagnostiquée à partir de l'un des éléments suivants :

      • Surdité chez un père et son fils
      • Surdité chez un père et sa fille en dehors d'un contexte évocateur d'une forme dominante liée à l'X. (surdité profonde chez le père et légère à modérée chez la fille)
      • Surdité chez une mère et sa fille
      • Surdité chez une mère et son fils hors contexte évocateur d'une dominante liée à l'X (surdité légère à modérée chez la mère, et profonde chez le fils)
      • Surdité chez un patient dont un parent décédé avait une surdité certaine ou probable selon les critères de diagnostic mentionnés précédemment
    3. avoir donné son consentement pour participer à cette étude clinique

Critère d'exclusion:

  • Symptôme évocateur d'un syndrome polymalformatif
  • Consanguinité familiale
  • Âge < 18 ans
  • Surdité de transmission ou mixte
  • Surdité de perception asymétrique ou fluctuante
  • Surdité profonde prélinguale
  • Pathologie de l'oreille (otospongiose, maladie de Ménière, neurinome de l'acoustique)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients atteints de surdité
Génétique: Patients atteints de surdité
Analyse des gènes des mutations SLC17A8 et POU4F3 sur des prélèvements sanguins de patients sourds.
Autres noms:
  • Analyse des gènes des mutations SLC17A8 et POU4F3

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Analyse des gènes des mutations SLC17A8 et POU4F3
Délai: jusqu'à 1 an
Les mutations seront criblées par séquençage direct
jusqu'à 1 an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractérisation phénotypique des patients porteurs
Délai: jusqu'à 1 an
La caractérisation phénotypique sera appréciée par les tests usuels de la surdité génétique (audiométrie, explorations électro-physiologiques)
jusqu'à 1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Montpellier

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mars 2011

Achèvement primaire (RÉEL)

1 septembre 2014

Achèvement de l'étude (RÉEL)

1 septembre 2014

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 juillet 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 février 2013

Première publication (ESTIMATION)

1 mars 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)

21 juillet 2015

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 juillet 2015

Dernière vérification

1 avril 2015

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 8640
  • 2010-A00561-38 (AUTRE: ID-RCB)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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