POU4F3 和 SLC17A8 突变的流行

纳入标准：

• 年龄 > 18 岁

• 患者有

  1. 提示性神经感觉性耳聋：耳聋的特征将根据问卷、询问、检查和音调测听结果的数据来确定。

     *神经性耳聋：听力测量（气导和骨传导中 0.5、1、2 和 4 kHz 频率的音调听力平均损失之间的差异）< 15 dB 双耳。

     • 双侧对称：对于至少两个频率，双耳听力阈值之间的差异 < 或 = 15 dB。
     • 轻度至重度：耳聋的程度根据以下分类定义（中度听力损失以频率 500 Hz、1、2 和 4 kHz 计算）：轻度听力损失为 20 至 40 dB，中度听力损失为 40 至 70 dB，90 dB 中的 70 的严重听力缺陷和超过 90 dB 的深度听力缺陷。
     • 音调测听（空气传导）中逐个频率的阈值优于标准 ISO 7029 的第 90 个百分位数的阈值。
     • 无环境暴露因素。

  2. 从以下因素之一诊断为显性常染色体遗传：

     • 耳聋的父亲和他的儿子
     • 在 X 相关的显性形式的暗示背景之外，父亲和他的女儿耳聋。 （父亲重度耳聋，女儿轻度至中度耳聋）
     • 耳聋的母亲和她的女儿
     • 在显性 X 相关的暗示背景之外，母亲和她的儿子耳聋（母亲轻度至中度耳聋，儿子深度耳聋）
     • 根据前面提到的诊断标准，已故父母肯定或可能患有耳聋的患者的耳聋
  3. 同意参加这项临床研究

排除标准：

• 多畸形综合征的提示性症状
• 血缘关系
• 年龄 < 18 岁
• 传播性或混合性耳聋
• 不对称或波动感知的耳聋
• 语前深度耳聋
• 耳部病理学（耳海绵质增生症、梅尼埃病、声学神经组学）