POU4F3- ja SLC17A8-mutaatioiden esiintyvyys
maanantai 20. heinäkuuta 2015 päivittänyt: University Hospital, Montpellier
POU4F3 (DFNA15) ja SLC17A8 (DFNA25) geenimutaatioiden esiintyvyys hallitsevassa autosomaalisessa kuuroudessa ja kantajapotilaiden fenotyyppinen karakterisointi.
Tutkimuksen avulla voidaan tunnistaa SLC17A8-geenimutaatioiden esiintyvyys kuuroudesta kärsivillä potilailla.
Tämä fenotyyppi vastaa myös POU4F3:n aiheuttamaa DFNA15-kuuroutta: myös tämän geenin mutaatiot seulotaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
DFNA:ta luonnehditaan progressiiviseksi kahdenväliseksi kuuroudeksi.
Tähän mennessä 21 geeniä ja 57 lokusta on osallisena näihin hallitsevaan kuurouteen, joiden esiintyvyys on tuntematon. Taudista vastaava 22. geeni on löydetty.
Tämä SLC17A8-geeni koodaa VGLUT3-proteiinia, joka ilmentyy spesifisesti koe-aistisoluissa.
VGlut3-/--hiirillä on syvä kuurous johtuen välittäjäaineiden vapautumisen puutteesta, vaikka aistisolut ja hermosolut ovat ehjiä.
Tällainen kuurous on ihanteellinen ehdokas geeniterapiaan solujen eheyden vuoksi. SLC17A8-geenin mutaatioita on löydetty kahdesta amerikkalaisesta perheestä, jotka kärsivät etenevästä kuuroudesta. Tutkimuksen tavoitteena on etsiä Välimeren alueen eurooppalaisia perheitä, jotka kantavat SLC17A8-geenimutaatioita, ja ne voivat hyötyä keskipitkällä aikavälillä geeniterapiasta.
Tutkimuksen avulla voidaan tunnistaa SLC17A8-geenimutaatioiden esiintyvyys kuuroudesta kärsivillä potilailla.
Tämä fenotyyppi vastaa myös POU4F3:n aiheuttamaa DFNA15-kuuroutta: myös tämän geenin mutaatiot seulotaan.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
50
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Montpellier, Ranska, 34090
- Mondain Michel
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kuurouspotilaat
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä > 18 vuotta
Potilaat, joilla on a
vihjaileva neurosensorinen Kuurous: Kuurouden ominaisuudet määritetään kyselyn, kuulustelun, tutkimuksen ja tonaalisen audiometrian tulosten perusteella.
*Neurosensorinen kuurous: Audiometrinen mittaus (ero tonaalisen audiometrisen keskimääräisen häviön välillä taajuuksilla 0,5, 1, 2 ja 4 kHz ilman johtumisessa ja luujohdossa) < 15 dB molemmissa korvissa.
- Kaksipuolinen symmetrinen: ero molempien korvien audiometristen kynnysarvojen välillä < tai = 15 dB vähintään kahdella taajuudella.
- Kevyestä vaikeaan: Kuurouden aste määritellään seuraavan luokituksen mukaan (kohtalainen kuulonalenema laskettuna taajuuksilla 500 Hz, 1, 2 ja 4 kHz): valokuulovamma 20 - 40 dB, kohtalainen kuulonalenema 40 - 70 dB, vakava kuulovaje 70/90 dB ja syvä kuulovaje yli 90 dB.
- joiden kynnykset taajuus taajuudella tonaalisessa audiometriassa (ilman johtuminen) ovat parempia kuin standardin ISO 7029 90. prosenttipisteen kynnykset.
- Ilman ympäristön altistustekijöitä.
Dominoiva autosomaalinen siirto, joka on diagnosoitu yhdestä seuraavista elementeistä:
- Kuurous isälle ja hänen pojalleen
- Isän ja hänen tyttärensä kuurous hallitsevan X-muodon viittaavan kontekstin ulkopuolella. (syvä kuurous isällä ja kevyt tai kohtalainen kuurous tyttärellä)
- Kuurous äidille ja hänen tyttärelleen
- Kuurous äidille ja hänen pojalleen dominoivan X-yhteyteen viittaavan kontekstin ulkopuolella (kevyt tai kohtalainen kuurous äidillä ja syvä kuurous pojalla)
- Kuurous potilaalle, jonka kuolleella vanhemmalla oli varma tai todennäköinen kuurous aiemmin mainittujen diagnoosikriteerien mukaan
- antanut suostumuksensa osallistua tähän kliiniseen tutkimukseen
Poissulkemiskriteerit:
- Vihainen oire polymalformatiivisesta oireyhtymästä
- suvullinen sukulaisuus
- Ikä < 18 vuotta
- Kuurous lähetyksen tai sekoitettu
- Epäsymmetrisen tai vaihtelevan havainnon kuurous
- Prelingual syvä kuurous
- Korvan patologia (otospongioosi, Ménièren tauti, akustiikan neurinomi)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kuurouspotilaat
|
SLC17A8- ja POU4F3-mutaatiogeenien analyysi kuuropotilaiden verinäytteistä.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
SLC17A8- ja POU4F3-mutaatioiden geenianalyysi
Aikaikkuna: jopa 1 vuosi
|
Mutaatiot seulotaan suoralla sekvensoinnilla
|
jopa 1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kantajapotilaiden fenotyyppinen karakterisointi
Aikaikkuna: jopa 1 vuosi
|
Fenotyyppinen karakterisointi arvioidaan tavallisilla geneettisen kuurouden testeillä (audiometria, sähköfysiologiset tutkimukset)
|
jopa 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. maaliskuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Maanantai 1. syyskuuta 2014
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Maanantai 1. syyskuuta 2014
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 24. heinäkuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 27. helmikuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Perjantai 1. maaliskuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Tiistai 21. heinäkuuta 2015
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 20. heinäkuuta 2015
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2015
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 8640
- 2010-A00561-38 (MUUTA: ID-RCB)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Perheen kuurous
-
University of Alabama at BirminghamValmisREM-unikäyttäytymishäiriö | Liikehäiriöt (mukaan lukien parkinsonismi) | Tremor Familial Essential, 1Yhdysvallat
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) | Familial Male-Limited Precocious Puberty (FMPP)Yhdysvallat
Kliiniset tutkimukset Kuurouspotilaat
-
Sultan Abdulhamid Han Training and Research Hospital...Ei vielä rekrytointiaRintasyöpä | Yläraajojen toimintahäiriö | Kudosten tarttuminenTurkki
-
University of MalayaMinistry of Education, MalaysiaValmisMasennus | Mielialahäiriöt | Masennusoireet | Masennus, majuriMalesia