Występowanie mutacji POU4F3 i SLC17A8
20 lipca 2015 zaktualizowane przez: University Hospital, Montpellier
Występowanie mutacji genów POU4F3 (DFNA15) i SLC17A8 (DFNA25) w dominującej autosomalnej głuchocie i charakterystyce fenotypowej pacjentów będących nosicielami.
Badania pozwolą na określenie częstości występowania mutacji genu SLC17A8 u pacjentów z głuchotą.
Ten fenotyp odpowiada również głuchocie DFNA15 spowodowanej przez POU4F3: mutacje tego genu również będą badane.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
DFNA charakteryzują się postępującą obustronną głuchotą.
Do tej pory 21 genów i 57 loci jest zaangażowanych w tę dominującą głuchotę, z nieznaną częstością występowania. Odkryto 22. gen odpowiedzialny za tę chorobę.
Ten gen SLC17A8 koduje białko VGLUT3, które jest specyficznie eksprymowane w komórkach czuciowych przesłuchania.
Myszy VGlut3-/- wykazują głęboką głuchotę z powodu niedoboru uwalniania neuroprzekaźników, chociaż komórki czuciowe i neurony są nienaruszone.
Ten rodzaj głuchoty jest idealnym kandydatem do terapii genetycznej ze względu na integralność komórek. Mutacje genu SLC17A8 stwierdzono u 2 amerykańskich rodzin cierpiących na postępującą głuchotę. Badanie ma na celu poszukiwanie europejskich rodzin z basenu Morza Śródziemnego, które noszą mutacje genu SLC17A8 i może odnieść średnioterminowe korzyści z terapii genetycznej.
Badania pozwolą na określenie częstości występowania mutacji genu SLC17A8 u pacjentów z głuchotą.
Ten fenotyp odpowiada również głuchocie DFNA15 spowodowanej przez POU4F3: mutacje tego genu również będą badane.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
50
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Montpellier, Francja, 34090
- Mondain Michel
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z głuchotą
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek > 18 lat
Pacjenci z A
Sugestywna głuchota neurosensoryczna: Charakterystyka głuchoty zostanie określona na podstawie danych z kwestionariusza, przesłuchania, badania i wyników audiometrii tonalnej.
*Głuchota neurosensoryczna: Pomiar audiometryczny (różnica między średnimi stratami audiometrycznymi tonalnymi dla częstotliwości 0,5, 1, 2 i 4 kHz w przewodnictwie powietrznym i kostnym) < 15 dB dla każdego z uszu.
- Dwustronny symetryczny: różnica między progami audiometrycznymi obu uszu < lub = 15 dB dla co najmniej dwóch częstotliwości.
- Lekki do ciężkiego: Stopień głuchoty określa się zgodnie z następującą klasyfikacją (umiarkowany ubytek słuchu obliczony dla częstotliwości 500 Hz, 1, 2 i 4 kHz): lekki niedosłuch od 20 do 40 dB, umiarkowany niedosłuch od 40 do 70 dB, poważny niedosłuch 70 na 90 dB i głęboki niedosłuch powyżej 90 dB.
- Którego progi częstotliwość po częstotliwości w audiometrii tonalnej (przewodnictwo powietrzne) są wyższe od progów 90 percentyla normy ISO 7029.
- Bez środowiskowych czynników narażenia.
Dominująca transmisja autosomalna zdiagnozowana na podstawie jednego z następujących elementów:
- Głuchota u ojca i syna
- Głuchota u ojca i córki poza sugestywnym kontekstem formy dominującej związanej z X. (głęboka głuchota u ojca i lekka do umiarkowanej głuchota u córki)
- Głuchota u matki i córki
- Głuchota u matki i jej syna poza sugestywnym kontekstem dominującego X-pokrewnego (lekka do umiarkowanej głuchota u matki i głęboka głuchota u syna)
- Głuchota u pacjenta, którego zmarły rodzic miał pewną lub prawdopodobną głuchotę według wcześniej wymienionych kryteriów rozpoznania
- wyraził zgodę na udział w tym badaniu klinicznym
Kryteria wyłączenia:
- Sugestywny objaw zespołu polimalformacyjnego
- pokrewieństwo rodzinne
- Wiek < 18 lat
- Głuchota transmisji lub mieszana
- Głuchota asymetrycznej lub zmiennej percepcji
- Prelingwalna głęboka głuchota
- Patologia ucha (otogąbczasta, choroba Ménière'a, neurinom akustyczny)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z głuchotą
|
Analiza genów mutacji SLC17A8 i POU4F3 na próbkach krwi pacjentów z głuchotą.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Analiza genów mutacji SLC17A8 i POU4F3
Ramy czasowe: do 1 roku
|
Mutacje będą badane przez bezpośrednie sekwencjonowanie
|
do 1 roku
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Charakterystyka fenotypowa pacjentów będących nosicielami
Ramy czasowe: do 1 roku
|
Charakterystyka fenotypowa zostanie oceniona za pomocą zwykłych testów głuchoty genetycznej (audiometrii, badań elektrofizjologicznych)
|
do 1 roku
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 marca 2011
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
1 września 2014
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
1 września 2014
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
24 lipca 2012
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
27 lutego 2013
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
1 marca 2013
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)
21 lipca 2015
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
20 lipca 2015
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2015
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 8640
- 2010-A00561-38 (INNY: ID-RCB)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .