Prevalência de mutações POU4F3 e SLC17A8

Critério de inclusão:

• Idade > 18 anos

• Pacientes com um

  1. Surdez neurossensorial sugestiva: As características da surdez serão determinadas a partir dos dados do questionário, do interrogatório, do exame e resultados da audiometria tonal.

     *Surdez neurossensorial: Medida audiométrica (diferença entre a perda média audiométrica tonal para as frequências 0,5, 1, 2 e 4 kHz na via aérea e na via óssea) < 15 dB para cada uma das duas orelhas.

     • Simétrico bilateral: diferença entre os limiares audiométricos de ambas as orelhas < ou = 15 dB para pelo menos duas frequências.
     • Leve a grave: O grau de surdez é definido de acordo com a seguinte classificação (perda auditiva moderada calculada nas frequências 500 Hz, 1, 2 e 4 kHz): deficiência auditiva leve de 20 a 40 dB, deficiência auditiva moderada de 40 a 70 dB, deficiência auditiva severa de 70 em 90 dB e deficiência auditiva profunda acima de 90 dB.
     • Cujos limiares frequência por frequência na audiometria tonal (via aérea) são superiores aos limiares do percentil 90 da norma ISO 7029.
     • Sem fatores de exposição ambiental.

  2. Transmissão autossômica dominante diagnosticada a partir de um dos seguintes elementos:

     • Surdez em um pai e seu filho
     • Surdez em um pai e sua filha fora de um contexto sugestivo de uma forma dominante relacionada ao X. (surdez profunda no pai e surdez leve a moderada na filha)
     • Surdez em uma mãe e sua filha
     • Surdez em mãe e filho fora de contexto sugestivo de X dominante (surdez leve a moderada na mãe e surdez profunda no filho)
     • Surdez em um paciente cujo pai falecido tinha surdez certa ou provável de acordo com os critérios de diagnóstico mencionados anteriormente
  3. dado o consentimento para participar neste estudo clínico

Critério de exclusão:

• Sintoma sugestivo de síndrome polimalformativa
• consanguinidade familiar
• Idade < 18 anos
• Surdez de transmissão ou mista
• Surdez de percepção assimétrica ou flutuante
• surdez profunda pré-lingual
• Patologia da orelha (otospongiose, doença de Ménière, neurinome da acústica)