Распространенность мутаций POU4F3 и SLC17A8
20 июля 2015 г. обновлено: University Hospital, Montpellier
Распространенность мутаций генов POU4F3 (DFNA15) и SLC17A8 (DFNA25) при доминантной аутосомной глухоте и фенотипическая характеристика пациентов-носителей.
Исследование позволит выявить распространенность мутаций гена SLC17A8 у пациентов, страдающих глухотой.
Этот фенотип также соответствует глухоте DFNA15, вызванной POU4F3: мутации этого гена также будут подвергаться скринингу.
Обзор исследования
Подробное описание
DFNA характеризуется прогрессирующей двусторонней глухотой.
На сегодняшний день в эту доминантную глухоту вовлечены 21 ген и 57 локусов с неизвестной распространенностью. Был обнаружен 22-й ген, ответственный за заболевание.
Этот ген SLC17A8 кодирует белок VGLUT3, который специфически экспрессируется в сенсорных клетках слухового прохода.
Мыши VGlut3-/- проявляют глубокую глухоту из-за дефицита высвобождения нейротрансмиттера, хотя сенсорные клетки и нейроны интактны.
Этот вид глухоты является идеальным кандидатом для генетической терапии из-за целостности клеток. Мутации гена SLC17A8 были обнаружены в 2 американских семьях, страдающих прогрессирующей глухотой. Целью исследования является поиск европейских семей из Средиземноморского бассейна, носителей Мутации гена SLC17A8, и в среднесрочной перспективе может помочь генетическая терапия.
Исследование позволит выявить распространенность мутаций гена SLC17A8 у пациентов, страдающих глухотой.
Этот фенотип также соответствует глухоте DFNA15, вызванной POU4F3: мутации этого гена также будут подвергаться скринингу.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
50
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Montpellier, Франция, 34090
- Mondain Michel
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с глухотой
Описание
Критерии включения:
- Возраст > 18 лет
Пациенты с
Суггестивная нейросенсорная глухота: Характеристики глухоты будут определяться по данным анкеты, опроса, осмотра и результатов тональной аудиометрии.
*Нейросенсорная глухота: Аудиометрическое измерение (разница между тональными аудиометрическими средними потерями для частот 0,5, 1, 2 и 4 кГц при воздушной и костной проводимости) < 15 дБ для каждого из обоих ушей.
- Двусторонний симметричный: разница между аудиометрическими порогами обоих ушей < или = 15 дБ по крайней мере для двух частот.
- От легкой до тяжелой: степень глухоты определяется в соответствии со следующей классификацией (умеренная тугоухость в расчете на частоты 500 Гц, 1, 2 и 4 кГц): легкая тугоухость от 20 до 40 дБ, умеренная тугоухость от 40 до 70 дБ. дБ, тяжелая недостаточность слуха 70 на 90 дБ и глубокая недостаточность слуха свыше 90 дБ.
- Чьи пороги частота по частоте в тональной аудиометрии (воздушной проводимости) превосходят пороги 90-го процентиля стандарта ISO 7029.
- Без факторов воздействия окружающей среды.
Доминантная аутосомная передача диагностируется по одному из следующих элементов:
- Глухота у отца и его сына
- Глухота у отца и дочери вне суггестивного контекста доминантной формы X-родственна. (глубокая глухота у отца и легкая или умеренная глухота у дочери)
- Глухота у матери и дочери
- Глухота у матери и ее сына вне суггестивного контекста доминантного Х-родства (от легкой до умеренной глухоты у матери и глубокой глухоты у сына)
- Глухота у больного, у умершего родителя которого была верная или вероятная глухота в соответствии с указанными ранее критериями диагностики
- при наличии согласия на участие в данном клиническом исследовании
Критерий исключения:
- Суггестивный симптом полимальформативного синдрома
- семейное родство
- Возраст < 18 лет
- Глухота передачи или смешанная
- Глухота асимметричного или флуктуирующего восприятия
- Прелингвальная глубокая глухота
- Патология уха (отоспонгиоз, болезнь Меньера, невринома слуха)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с глухотой
|
Анализ генов мутаций SLC17A8 и POU4F3 в образцах крови пациентов с глухотой.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Анализ генов мутаций SLC17A8 и POU4F3
Временное ограничение: до 1 года
|
Мутации будут проверены прямым секвенированием
|
до 1 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Фенотипическая характеристика больных носительством
Временное ограничение: до 1 года
|
Фенотипическая характеристика будет оцениваться с помощью обычных тестов на генетическую глухоту (аудиометрия, электрофизиологические исследования).
|
до 1 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Michel MONDAIN, PU-PH, CHRU Montpellier
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 марта 2011 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 сентября 2014 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 сентября 2014 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 июля 2012 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
27 февраля 2013 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
1 марта 2013 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)
21 июля 2015 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
20 июля 2015 г.
Последняя проверка
1 апреля 2015 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 8640
- 2010-A00561-38 (ДРУГОЙ: ID-RCB)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .